فهرست:
آژنزی کورپوس کالوزوم (Corpus callosum agenesis) چیست؟
آژنزی کورپوس کالوزوم (Corpus callosum agenesis) یک نقص مادرزادی نادر است. جسم پینه‌ای یا (Corpus callosum) یک بخش نواری از ماده سفید است که دو نیمکره مغز را به هم متصل می‌کند. در این اختلال فقدان کامل یا جزئی جسم پینه‌ای (Corpus callosum) مشاهده می شود.
شيوع
- ۱ تولد، از هر ۳۰۰ تولد.
یافته های سونوگرافی
- عدم وجود سپتوم پلوسیدوم (septum pellucidum) و ظاهر قطره اشک قسمت خلفی گشاد شده بطن های جانبی در نمای عرضی استاندارد مغز بعد از هفته ۱۸ بارداری».
- عدم وجود کامل یا جزئی (معمولا قسمت خلفی) جسم پینه ای (کورپوس کالوزوم) در نمای ساژیتال مغز.
- طول طبیعی جسم پینه ای (کورپوس کالوزوم) در هفته ۲۰ بارداری ۲۰-۱۸ میلی متر است.
ناهنجاری های مرتبط
- ناهنجاری های کروموزومی (تریزومی ۸ ، ۱۳ یا ۱۸ ، حذف و اضافه شدگی کروموزمی) در ۲۰٪ موارد یافت می شود.
- در حدود ۵۰٪ موارد همراهی با سایر نقایص سیستم عصبی مرکزی (مانند کمپلکس دندی واکر و انسفالوسل) یا نقص در سیستم های دیگر (عمدتا قلبی ، اسکلتی و دستگاه تناسلی) وجود دارد.
بررسی ها
- ارزیابی دقیق سونوگرافی ، از جمله نوروسونوگرافی.
- نمونه برداری با روش آمنیوسنتز یا CVS و بررسی ژنتیک با تست کاریوتایپ و Array.
- تست TORCH برای تشخیص عفونت های جنین.
- MRI مغز جنین بعد از هفته ۳۲ برای تشخیص ناهنجاری هایی که با سونوگرافی قابل تشخیص نیستند.
پیگیری
- مراقبت های روتین و استاندارد بارداری باید انجام شود.
زایمان
- مراقبت های روتین و استاندارد زایمان باید انجام شود.
پیش آگهی
- موارد ایزوله بدون ناهنجاری همراه: تاخیر در تکامل سیستم عصبی در ۳۰ درصد موارد.
- مورادهمراه با سایر نقایص: پیش آگهی بسته به نوع نقص می تواند ضعیف باشد.
خطر تکرار
- موارد ایزوله: ۳-۵٪.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
