فهرست:
شيوع
- ۱ تولد، از هر ۳۰۰ تولد.
یافته های سونوگرافی
- عدم وجود سپتوم کاووم پلوسیدوم (septum cavum pellucidum) و ظاهر قطره اشک قسمت خلفی گشاد شده بطن های جانبی در نمای عرضی استاندارد مغز بعد از هفته ۱۸ بارداری».
- عدم وجود کامل یا جزئی (معمولا قسمت خلفی) جسم پینه ای (کورپوس کالوزوم) در نمای ساژیتال مغز.
- طول طبیعی جسم پینه ای (کورپوس کالوزوم) در هفته ۲۰ بارداری ۲۰-۱۸ میلی متر است.
ناهنجاری های مرتبط
- ناهنجاری های کروموزومی (تریزومی ۸ ، ۱۳ یا ۱۸ ، حذف و اضافه شدگی کروموزمی) در ۲۰٪ موارد یافت می شود.
- در حدود ۵۰٪ موارد همراهی با سایر نقایص سیستم عصبی مرکزی (مانند کمپلکس دندی واکر و انسفالوسل) یا نقص در سیستم های دیگر (عمدتا قلبی ، اسکلتی و دستگاه تناسلی) وجود دارد.
بررسی ها
- ارزیابی دقیق سونوگرافی ، از جمله نوروسونوگرافی.
- نمونه برداری با روش آمنیوسنتز یا CVS و بررسی ژنتیک با تست کاریوتایپ و Array.
- تست TORCH برای تشخیص عفونت های جنین.
- MRI مغز جنین بعد از هفته ۳۲ برای تشخیص ناهنجاری هایی که با سونوگرافی قابل تشخیص نیستند.
پیگیری
- مراقبت های روتین و استاندارد باید انجام شود.
زایمان
- مراقبت و زایمان استاندارد.
پیش آگهی
- موارد ایزوله بدون ناهنجاری همراه: تاخیر در تکامل سیستم عصبی در ۳۰ درصد موارد.
- مورادهمراه با سایر نقایص: پیش آگهی بسته به نوع نقص می تواند ضعیف باشد.
خطر تکرار
- موارد ایزوله: ۳-۵٪.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
