فهرست:
شيوع
- ۱ در ۳۰,۰۰۰ تولد.
یافته های سونوگرافی
- اتساع کیستیک بطن چهارم که حفره خلفی مغز را پر می کند و به سیسترنامگنا گسترش می یابد.
- هیپوپلازی یا آژنزی کامل ورمیس مخچه.
ناهنجاری های مرتبط
- اختلال کروموزومی ، عمدتا تریزومی ۱۳ یا ۱۸ ، در حدود ۳۰٪ موارد یافت می شود.
- در حدود ۵۰٪ موارد این ناهنجاری در همراهی با سایر نقایص در سیستم عصبی مرکزی (شایع ترین: سندرم واکر-واربورگ، سندرم مکل-گروبر، سندرم آیکاردی، سندرم نو-لاکووا) یا نقص در سیستم های دیگر (مغز، قلب، دستگاه گوارش و دستگاه تناسلی) مشاهده می شود.
- ونتریکولومگالی شدید شایع است و در بیش از ۸۰ درصد موارد پس از زایمان ایجاد می شود.
بررسی ها
- ارزیابی دقیق سونوگرافی ، از جمله نوروسونوگرافی.
- نمونه برداری با روش آمنیوسنتز یا CVS و بررسی ژنتیک با تست کاریوتایپ و Array.
- MRI مغز جنین بعد از هفته ۳۲ برای تشخیص ناهنجاری هایی که با سونوگرافی قابل تشخیص نیستند.
پیگیری
- سونوگرافی هر ۴ هفته یکبار برای نظارت بر پیشرفت احتمالی ونتریکولومگالی شدید.
زایمان
- مراقبت های استاندارد زایمان، اما زایمان در بیمارستان دارای بخش مراقبت های ویژه نوزادان باید انجام شود.
- اگر دور سر جنین بیش از ۴۰ سانتی متر باشد زایمان باید به روش سزارین انجام شود.
پیش آگهی
- در موارد ایزوله بدون ناهنجاری همراه، تأخیر در رشد عصبی در بیش از ۵۰ درصد موارد مشاهده می شود.
خطر تکرار
- موارد ایزوله بدون بیماری همراه: ۵-۳% .
- در صورت همراهی با تریزومی: ۱٪.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
