فهرست:
ناهنجاری دندی واکر (Dandy-Walker malformation) چیست؟
ناهنجاری دندی-واکر (Dandy-Walker malformation) که با نام سندرم دندی-واکر نیز شناخته میشود، یک ناهنجاری مادرزادی نادر مغز است که در آن بخشی که دو نیمکره مخچه را به هم متصل میکند (ورمیس مخچه)، به طور کامل تشکیل نمیشود یا بسیار کوچک است و ممکن است در موقعیت غیرطبیعی قرار داشته باشد. سمت راست و چپ مخچه نیز ممکن است کوچک باشد. در افراد مبتلا، حفره پر از مایع بین ساقه مغز و مخچه (بطن چهارم) و بخشی از جمجمه که حاوی مخچه و ساقه مغز است (حفره خلفی) به طور غیرطبیعی بزرگ هستند. این ناهنجاریها اغلب منجر به مشکلاتی در حرکت، هماهنگی، هوش، خلق و خو و سایر عملکردهای عصبی میشوند
شيوع
- ۱ در ۳۰,۰۰۰ تولد.
یافته های سونوگرافی
- اتساع کیستیک بطن چهارم که حفره خلفی مغز را پر می کند و به سیسترنامگنا گسترش می یابد.
- هیپوپلازی یا آژنزی کامل ورمیس مخچه.
ناهنجاری های مرتبط
- اختلال کروموزومی ، عمدتا تریزومی ۱۳ یا ۱۸ ، در حدود ۳۰٪ موارد یافت می شود.
- در حدود ۵۰٪ موارد این ناهنجاری در همراهی با سایر نقایص در سیستم عصبی مرکزی (شایع ترین: سندرم واکر-واربورگ، سندرم مکل-گروبر، سندرم آیکاردی، سندرم نو-لاکووا) یا نقص در سیستم های دیگر (مغز، قلب، دستگاه گوارش و دستگاه تناسلی) مشاهده می شود.
- ونتریکولومگالی شدید شایع است و در بیش از ۸۰ درصد موارد پس از زایمان ایجاد می شود.
بررسی ها
- ارزیابی دقیق سونوگرافی ، از جمله نوروسونوگرافی.
- نمونه برداری با روش آمنیوسنتز یا CVS و بررسی ژنتیک با تست کاریوتایپ و Array.
- MRI مغز جنین بعد از هفته ۳۲ برای تشخیص ناهنجاری هایی که با سونوگرافی قابل تشخیص نیستند.
پیگیری
- سونوگرافی هر ۴ هفته یکبار برای نظارت بر پیشرفت احتمالی ونتریکولومگالی شدید.
زایمان
- مراقبت های روتین و استاندارد زایمان باید انجام شود. اما زایمان باید در بیمارستان دارای بخش مراقبت های ویژه نوزادان انجام شود.
- اگر دور سر جنین بیش از ۴۰ سانتی متر باشد زایمان باید به روش سزارین انجام شود.
پیش آگهی
- در موارد ایزوله بدون ناهنجاری همراه، تأخیر در رشد عصبی در بیش از ۵۰ درصد موارد مشاهده می شود.
خطر تکرار
- موارد ایزوله بدون بیماری همراه: ۵-۳% .
- در صورت همراهی با تریزومی: ۱٪.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
