فهرست:
شيوع
- ۱ در ۵,۰۰۰ تولد.
یافته های سونوگرافی
- نقص استخوان جمجمه به همراه بیرون زدگی کیستیک حاوی مایع یا بافت مغز.
- در ۸۵ درصد موارد در لوب پس سری (occipital) دیده می شود اما در ۱۵ درصد موارد در لوب جانبی (parietal) و به ندرت در لوب پیشانی (frontal) مشاهده می شود.
ناهنجاری های مرتبط
- اختلال کروموزومی ، عمدتا تریزومی ۱۳ یا ۱۸ ، در حدود ۱۰٪ موارد یافت می شود.
- نقایص مغزی و غیر مغزی و سندرم های ژنتیکی در بیش از ۶۰ درصد موارد یافت می شود. شایع ترین سندرم های ژنتیکی عبارتند از: سندرم مکل-گروبر (اتوزومال مغلوب؛ پلی داکتیلی، کلیه های مولتی کیستیک، انسفالوسل پس سری)، سندرم واکر-واربورگ (اتوزومال مغلوب؛ لیسنسفالی نوع دوم، آژنزی کورپوس کالوزوم، ناهنجاری های مخچه، آب مروارید) و سندرم باند آمنیوتیک (اسپورادیک؛ ناهنجاری های منفرد یا چندگانه اندام ها، ناحیه جمجمه و صورت و تنه به دلیل وجود نوارهای آمنیوتیک).
بررسی ها
- ارزیابی دقیق سونوگرافی
- نمونه برداری با روش آمنیوسنتز یا CVS و بررسی ژنتیک با تست کاریوتایپ و Array.
پیگیری
- مراقبت های روتین و استاندارد باید انجام شود.
زایمان
- مکان: بیمارستان دارای بخش مراقبت های ویژه نوزادان و بخش جراحی مغز و اعصاب کودکان.
- زمان: ۳۸ هفته.
- روش بررسی: سزارین در هفته ۳۸ برای جلوگیری از ترومای بافت مغز در معرض معرض
پیش آگهی
- بستگی به اندازه، محتوا و محل انسفالوسل دارد.
- مرگ و میر آنسفالوسل خلفی بیش از ۵۰ درصد و برای انسفالوسل قدامی حدود ۲۰ درصد است.
- عوارض عصبی در بیش از ۵۰ درصد موارد مشاهده می شود.
خطر تکرار
- موارد ایزوله بدون بیماری همراه: ۵-۳% .
- در صورت همراهی با تریزومی: ۱٪.
- در صورت بروز به عنوان بخشی از بیماری اتوزومال مغلوب: ۲۵%
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
