فهرست:
همی مگالنسفالی (Hemimegalencephaly) چیست؟
همی‌مگالنسفالی یا مگالنسفالی یک‌طرفه، یک اختلال مادرزادی نادر است که تمام یا بخشی از یک نیمکره مغزی را تحت تأثیر قرار می‌دهد و منجر به رشد بیش از حد یک نیمکره مغز می شود. این بیماری باعث تشنج‌های شدید می‌شود که اغلب مکرر و مقاوم به درمان است.
شيوع
- ۱ در ۱۰۰,۰۰۰ تولد.
یافته های سونوگرافی
- رشد بیش از حد مغزی و ونتریکولومگالی در یک نیمکره مغزی که منجر به جابجایی خط وسط در نمای عرضی استاندارد سر جنین می شود. تشخیص معمولا بعد از هفته ۲۶ بارداری انجام می شود.
- همیشه با ناهنجاری های sulcation یا اختلال در تشکیل شکنج های مغزی (از جمله agyria ، pachygyria یا polymicrogyria) همراه است.
ناهنجاری های مرتبط
- ناهنجاری های کروموزومی: خطر تکرار ناهنجاری افزایش پیدا نمی کند..
- سندرم های ژنتیکی در همراهی با این وضعیت بسیار شایع هستند. از جمله می توان به این سندرم ها اشاره کرد:
– سندرم پروتئوس (Proteus syndrome): علائم شامل همی مگالنسفالی، رشد بیش از حد نامتناسب دست ها و پاها.
- سندرم Klippel-Trenaunay: علائم شامل همی مگالنسفالی ، همانژیوماتوز یک یا چند اندام ، نقایص قلبی ، آژنزی کلیه ، آترزی حنجره
بررسی ها
- ارزیابی دقیق سونوگرافی ، از جمله نوروسونوگرافی.
- MRI مغز جنین به ویژه برای تشخیص افتراقی با تومورهای مغزی.
پیگیری
- سونوگرافی دقیق هر ۴ هفته یکبار برای نظارت بر رشد اندازه دور سر.
زایمان
- مراقبت های روتین و استاندارد زایمان باید انجام شود.
- اگر دور سر جنین بیش از ۴۰ سانتی متر باشد زایمان باید به روش سزارین انجام شود.
پیش آگهی
- بسیار ضعیف: تاخیر شدید در رشد و تکامل عصبی، همی پلژی و تشنج های مقاوم به درمان.
خطر تکرار
- ریسک تکرار زیاد نیست.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
