هیدرانسفالی‏ (Hydranencephaly)

هیدرانسفالی،‏ Hydranencephaly
هیدرانسفالی،‏ Hydranencephaly

فهرست:

‏شيوع

  • ‏‏۱ در ۵۰,۰۰۰ تولد.‏

‏یافته های سونوگرافی

  • ‏‏تمام حفره جمجمه پر از مایع است و هیچ بافتی از قشر مغر وجود ندارد. falx cerebri و حفره خلفی طبیعی هستند.‏

‏ناهنجاری های مرتبط

  • ‏‏بروز ناهنجاری های کروموزومی و سندرم های ژنتیکی در همراهی با این وضعیت مشاهده نمی شود.‏
  • ‏علت این وضعیت انسداد عروقی در شریان کاروتید داخلی، عفونت جنین یا ونتریکولومگالی طولانی مدت است.‏

بررسی ها

  • ‏ارزیابی دقیق سونوگرافی از جمله نوروسونوگرافی.‏
  • ‏تست TORCH برای بررسی عفونت های جنین.‏

پیگیری

  • ‏اگر بارداری ادامه یابد، مراقبت های روتین و استاندارد باید انجام شود.‏

زایمان

  • ‏مراقبت های استاندارد زایمان.‏
  • ‏اگر محیط سر بیش از ۴۰ سانتی متر باشد، ممکن است قبل از زایمان واژینال به سفالوسنتز نیاز باشد.‏

‏پیش آگهی

  • ‏‏مرگ در اوایل نوزادی.‏

‏خطر تکرار

  • ‏مرگ در اوایل نوزادی.‏

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.

روزها و نوبت مشاوره و آزمایش ژنتیک

همه روزهای هفته از ساعت هشت صبح تا 6 بعد از ظهر (پنج شنبه ها تا 12 ظهر) پاسخ آزمایش با ارایه رسید تنها به خود فرد داده خواهد شد. مگر آنکه در روز مراجعه فرم مخصوص معرفی نماینده را پر کرده باشد.

نوبت مشاوره ژنتیک

نوبت آزمایش ژنتیک