فهرست:
شکاف کام یا لب (Cleft lip or palate) چیست؟
شکاف کام یا لب (Cleft Lip or Palate) یکی از نقایص مادرزادی شایع است که در دوران جنینی به‌دلیل رشد ناقص بافت‌های صورت رخ می‌دهد. این عارضه می‌تواند به‌صورت به صورت منفرد و بدون ناهنجاری همراه یا در همراهی با سایر ناهنجاری ها و یه صورت سندرومیک ظاهر شود و تأثیرات قابل توجهی بر تغذیه، گفتار، زیبایی چهره و سلامت روانی کودک داشته باشد.
شيوع
- ۱ در ۷۰۰ تولد.
- در مردان بیشتر از زنان و در سفیدپوستان نسبت به سیاه پوستان شایع تر است.
- در ۵۰٪ موارد هم و لب و هم کام تحت تأثیر قرار می گیرند
- در ۲۵٪ فقط لب درگیر می شود.
- در ۲۵٪ فقط کام درگیر می شود.
- در ۷۵٪ موارد یک طرفه (شایع تر در سمت چپ) و در ۲۵٪ موارد دو طرفه است .
یافته های سونوگرافی
- شکاف لب معمولی به عنوان یک نقص خطی ظاهر می شود که از یک طرف لب به سوراخ بینی گسترش می یابد.
- شکاف کام مرتبط با شکاف لب ممکن است از طریق برجستگی آلوئولار و کام سخت گسترش یابد و به کف حفره بینی یا حتی کف کره چشم برسد.
- تشخیص شکاف کام ایروله بدون سایر درگیری ها دشوار است.
- تشخیص شکاف لب و کام در هفته ۱۱ تا ۱۳ بارداری را می توان با ارزیابی هدفمند مثلث رترونازال در نمای کرونال و شکاف فک بالا در نمای استاندارد اواسط ساژیتال صورت که به طور معمول در غربالگری ناهنجاری های کروموزومی استفاده می شود، انجام داد.
ناهنجاری های مرتبط
- ناهنجاری های کروموزومی ، عمدتا تریزومی های ۱۳ و ۱۸ ، در ۱-۲٪ موارد یافت می شود. شکاف لب یک طرفه با ناهنجاری های کروموزومی همراه نیست.
- در ۳۰ درصد موارد با اختلالات سندرمیک همراه است. شایع ترین آنها عبارتند از:
- سندرم گلدنهار (آنوفتالمی ، نقص گوش ، شکاف صورت ، ماکروزومی صورت)
- سندرم تریچر-کالینز (اتوزومال مغلوب یا اتوزومال غالب با ۶۰٪ جهش های جدید ؛ هیپوپلازی استخوان فک بالا و زیگوماتیک ، میکروگناتیا ، شکاف کام ، گوش های بدشکل یا غایب)
- آنومالی پیر رابین (میکروگناتیا یا رتروگناتیا، شکاف کام و گلوسپوپتوز. در نیمی از موارد این یک یافته منفرد و بدون ناهنجاری همراه است و در نیمه دیگر در همراهی با سایر ناهنجاری ها و یه صورت سندرومیک مشاهده می شود).
بررسی ها
- ارزیابی دقیق سونوگرافی.
- نمونه برداری با روش آمنیوسنتز یا CVS و بررسی ژنتیک با تست کاریوتایپ و Array.
پیگیری
- مراقبت های روتین و استاندارد بارداری باید انجام شود.
زایمان
- مراقبت های روتین و استاندارد زایمان باید انجام شود.
پیش آگهی
- پیش آگهی در درجه اول به وجود و نوع ناهنجاری های مرتبط بستگی دارد.
- منفرد و بدون ناهنجاری همراه: پیش آگهی خوب و بقای طبیعی.
- ترمیم جراحی در سن ۳-۶ ماهگی انجام می شود.
- مشکلات طولانی مدت در کودکان مبتلا به شکاف لب و کام شامل ناهنجاری های دندانی، مشکلات شنوایی و بویایی، هیپوپلازی میانی صورت و مشکلات روانی است. حدود ۲۵ درصد موارد ناهنجاری های گفتاری دارند که نیاز به جراحی کام ثانویه و گفتاردرمانی دارند. ناهنجاری های دندانی شامل دندان های از دست رفته، اضافی یا نامناسب است و نیاز به بریس روی دندان های دائمی خود دارند. اکثر کودکان ناهنجاری های شنوایی دارند و ممکن است نیاز به میرینگوتومی با قرار دادن لوله های تمپانوتومی دو طرفه برای بهبود شنوایی داشته باشند. غربالگری روانشناختی منظم برای ارزیابی رشد شناختی، رفتار و تصویر از خود کودک توصیه می شود.
خطر تکرار
- موارد منفرد و بدون ناهنجاری همراه:
- اگر یکی از خواهر و برادر یا والدین مبتلا باشند: ریسک تکرار ۵٪
- اگر دو خواهر و برادر مبتلا باشند: ریسک تکرار ۱۰٪
- موارد سندرومیک: همه اشکال وراثت ، از جمله اتوزومال غالب ، اتوزومال مغلوب ، وابسته به X غالب و وابسته به X مغلوب توصیف شده است.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
