فهرست:
اکستروفی کلوآک (Cloacal exstrophy) چیست؟
اکستروفی کلوآک (Cloacal Exstrophy) یک ناهنجاری مادرزادی بسیار نادر و پیچیده است که با بیرون‌زدگی مثانه، روده‌ها، و ناهنجاری‌های شدید در دستگاه تناسلی و مقعد همراه است و نیازمند جراحی‌های چندمرحله‌ای در دوران نوزادی و کودکی است.
شيوع
- ۱ در ۳۰۰,۰۰۰ تولد.
یافته های سونوگرافی
- اگزومفالوس, مثانه غیر قابل مشاهده و اسپینا بیفیدا (در ۵۰٪ موارد) با حجم طبیعی مایع آمنیوتیک.
- آناتومی اکستروفی کلوآکال پیچیده است اما اساسا ناهنجاری ها شامل این موارد می باشد:
- اگزومفالوس در حاشیه فوقانی نقص
- روده کوچک یا بزرگ بیرون زده از وسط دو نیم مثانه که به طور گسترده ای از هم جدا شده اند
- هیپوپلازی روده بزرگ و آترزی مقعد
- پراکندگی استخوان های شرمگاهی
- آلت تناسلی دوشاخه در مردان، کلیتوریس در دو طرف مثانه در زنان
- اسپینا بیفیدا.
ناهنجاری های مرتبط
- بروز ناهنجاری های کروموزومی افزایش نمی یابد.
- نقایص دیگر، عمدتا نقایص کلیوی و مهره ها، کلاب فوت، شریان نافی منفرد و دستگاه تناسلی مبهم اغلب یافت می شود.
بررسی ها
- ارزیابی دقیق سونوگرافی.
- نمونه برداری با روش آمنیوسنتز یا CVS و بررسی ژنتیک برای تعیین جنسیت ژنتیکی جنین.
پیگیری
- مراقبت های روتین و استاندارد بارداری باید انجام شود.
زایمان
- محل زایمان: بیمارستان با مراقبت های ویژه نوزادان و امکانات جراحی کودکان.
- زمان زایمان: هفته ۳۸.
- روش زایمان: القای زایمان با هدف زایمان طبیعی
پیش آگهی
- بقا: >۹۰٪ پس از جراحی گسترده ترمیمی مثانه، روده و دستگاه تناسلی.
- هم مردان و هم زنان مبتلا به این بیماری قادر به سبک زندگی عادی هستند و هر دو جنس پس از جراحی بارور هستند.
خطر تکرار
- خطر تکرار ناهنجاری افزایش پیدا نمی کند.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
