فهرست:
بیماری هیرشپرونگ (Hirschsprung’s disease) چیست؟
بیماری هیرشپرونگ یک ناهنجاری مادرزادی عصبی-گوارشی است که در آن بخشی از روده بزرگ فاقد سلولهای عصبی (گانگلیونی) است و نمیتواند حرکات دودی طبیعی برای دفع مدفوع انجام دهد. این بیماری شایعترین علت انسداد روده در نوزادان است.
شيوع
- ۱ نفر از هر ۳۰۰۰ تولد.
یافته های سونوگرافی
- این وضعیت با نبود مادرزادی گانگلیون های عصبی پاراسمپاتیک داخل دیواری در بخشی از روده بزرگ مشخص می شود. بخش بذون گان گلیونقادر به انتقال موج پریستالتیک نیست و بنابراین مکونیوم تجمع یافته و باعث گشاد شدن لومن روده می شود. زمانی که بخش آسیب دیده کولون یا رکتوم باشد. ظاهر سونوگرافی مشابه آترزی آنورکتال است.
- پلی هیدرامنیوس و گشاد شدن لوپ هاب روده در صورت درگیری روده کوچک وجود دارد؛ در این مورد، تفاوتی با سایر انواع انسداد ندارد.
ناهنجاری های مرتبط
- ناهنجاری های کروموزومی، به ویژه تریزومی ۲۱، در ۵٪ موارد مشاهده می شود.
بررسی ها
پیگیری
- سونوگرافی هر ۲ تا ۳ هفته یک بار برای نظارت بر روند بیماری و ارزیابی حجم مایع آمنیوتیک انجام می شود.
- در صورت وجود پلی هیدرامنیوس و کوتاه شدن دهانه رحم، ممکن است نیاز به تخلیه مایع آمنیوتیک باشد.
زایمان
- محل زایمان: بیمارستان با مراقبت های ویژه نوزادان و امکانات جراحی کودکان.
- مدت زایمان: هفته ۳۸.
- روش زایمان: القای زایمان با هدف زایمان طبیعی.
پیش آگهی
- جراحی پس از زایمان با هدف برداشتن بخش آسیب دیده انجام می شود و این ممکن است یک عمل دو مرحله ای با کولستومی موقت باشد.
- مرگ و میر نوزادان تقریبا ۲۰٪ است.
خطر تکرار
- در موارد ایزوله بدون بیماری همراه خطر تکرار ناهنجاری افزایش پیدا نمی کند.
- در صورت همراهی با تریزومی ۲۱: ریسک تکرار ۱٪.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
