‏اندام تناسلی مبهم‏ (Ambiguous genitalia)

فهرست:

‏اندام تناسلی مبهم‏ (Ambiguous genitalia) چیست؟

اندام تناسلی مبهم (Ambiguous genitalia) به وضعیتی مادرزادی گفته می‌شود که در آن ظاهر اندام تناسلی خارجی نوزاد به‌طور واضح مردانه یا زنانه نیست. این حالت معمولاً نشانه‌ای از تفاوت در رشد جنسی (DSD) است و نیازمند بررسی‌های تخصصی برای تعیین جنسیت زیستی و علت زمینه‌ای می‌باشد

شيوع

• ‏۱ نفر از هر ۵۰۰۰ تولد.‏

‏یافته های سونوگرافی

• ‏جنین مونث:‏‏ کلیتوریس بزرگ تر از اندازه طبیعی با لابیای نرمال.‏
• ‏جنین مذکر:‏‏ اندازه آلت کوچکتر از اندازه طبیعی، هیپوسپادیاس، بیضه های نزول نکرده.‏

• بر اساس علت زمینه ای، این وضعیت به انواع زیر تقسیم می شود: ‏
  • ‏هرمافرودیت واقعی: ‏‏
    • هر دو بافت تخمدان و بیضه در داخل غدد جنسی قرار دارند.
    • کاریوتایپ به صورت 46XX است، اما ماده کروماتینی از کروموزوم Y هم وجود دارد.‏
  • ‏هرمافرودیت کاذب مونث: ‏
    • ‏ویریلیزاسیون (بروز صفات مردانه در زن)
    • کاریوتیپ زنانه طبیعی 46XX
    • بافت گنادال حاوی تخمدان.
    • علل شامل: هیپرپلازی مادرزادی آدرنال، مصرف آندروژن (هورمون های مردانه) توسط مادر و تومورهای ویریلیزه کننده (تومور های تولید کننده هورمون های مردانه) مادر ‏
  • ‏هرمافرودیت کاذب مذکر:
    • ‏‏نرهای با ویریلیزاسیون کاهش یافته (کاهش صفات مردانه)
    • کاریوتایپ مردانه طبیعی 46XY
    • بافت گنادال حاوی بیضه.
    • علل شامل: سنتز ناکافی تستوسترون یا وجود نقص گیرنده آندروژن ‏

‏ناهنجاری های مرتبط

• ‏ناهنجاری های کروموزومی، عمدتا سندرم تریزومی ۱۳ و تریپلوئیدی در چند مورد مشاهده شده اند.‏
• ‏این وضعیت معمولا با سندرم های ژنتیکی مرتبط است:‏
  • ‏سندرم اسمیت-لملی-اوپیتز:‏‏ اتوزومال مغلوب؛‏‏ اندام تناسلی مبهم، میکروسفالی، نقص های قلبی، کلیوی و گوارشی، سین داکتیلی و پلی داکتیلی.‏
  • ‏سندرم WAGR:‏‏ تومور ویلمز، آنیریدیا (نبود عنبیه)، ناهنجاری های ادراری تناسلی، تأخیر رشد عصبی.‏
• ‏نقص های دیگر، عمدتا شکاف های صورت و نقص های قلبی اغلب یافت می شوند.‏

بررسی ها

• ارزیابی دقیق سونوگرافی.‏
• ‏علائم مادری هایپرآندروژنی (آکنه، صدای خشن، بروز پرمویی در دوران بارداری) را بررسی کنید و درباره مصرف آندروژن ها در سه ماهه اول بارداری و سابقه خانوادگی اندام تناسلی مبهم سؤال کنید.‏
• ‏تعیین جنسیت ژنتیکی از طریق آزمایش تهاجمی تشخیص پیش از تولد یا NIPT در خون مادر.‏
• ‏خانواده هایی که در معرض خطر هیپرپلازی مادرزادی آدرنال هستند: آزمایش تهاجمی برای تست ژنتیک.‏
• ‏موارد مشکوک به سندرم اسمیت–لملی–اوپیتز: آمنیوسنتز و اندازه گیری ۷-دهیدروکلسترول؛ سطوح بالا نشان دهنده تشخیص است.‏

پیگیری

• ‏در خانواده هایی که هیپرپلازی مادرزادی آدرنال دارند، تجویز دگزامتازون به زن باردار از هفته ۶ بارداری می تواند اثر آندروژن ها بر اندام تناسلی و مغز در حال رشد را به حداقل برساند. اگر جنین پسر باشد، استروئیدها باید قطع شوند.‏
• ‏هر ۴ هفته یک بار سونوگرافی پیگیری برای پایش رشد و تکامل اندام تناسلی توصیه می شود.‏

زایمان

• مراقبت های روتین و استاندارد زایمان در مراکز تخصصی باید انجام شود.‏

‏پیش آگهی

• ‏درمان نوزادی با اندام تناسلی مبهم باید توسط تیمی چندرشته ای شامل ژنتیک دانان، متخصصان غدد کودکان و اورولوژیست کودکان انجام شود. در مورد تعیین جنسیت و نیاز یا عدم نیاز به جراحی ترمیمی بحث هایی وجود دارد.‏

‏خطر تکرار

• ‏هیپرپلازی مادرزادی آدرنال: ۲۵٪.‏

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.