تست‌های ژنتیکی بر روی نمونه‌ای از خون، مو، پوست، مایع آمنیوتیک (amniotic fluid) (مایعی که در دوران بارداری جنین را احاطه کرده است) ، پرزهای جفتی (chorionic villus)جنین یا سایر بافت‌ها انجام می‌شوند. به عنوان مثال، روشی به نام اسمیر دهانی (buccal smear) از یک برس کوچک یا سواب پنبه‌ای برای جمع‌آوری نمونه‌ای از سلول‌ها از داخل دهان و سطح داخلی گونه استفاده می‌کند. نمونه به آزمایشگاه ارسال می‌شود و کارشناسان و تکنسین‌ها بسته به بیماری یا اختلال مورد نظر مشکوک، به دنبال تغییرات خاص در کروموزوم‌ها، DNA یا پروتئین‌ها می‌گردند. آزمایشگاه نتایج تست را به صورت کتبی به پزشک یا مشاور ژنتیک فرد یا در صورت درخواست، مستقیماً به بیمار گزارش می‌دهد.
تست‌های غربالگری نوزادان بر روی یک نمونه خون کوچک انجام می‌شود که با سوراخ کردن پاشنه پای نوزاد گرفته می‌شود. برخلاف سایر انواع تست‌های ژنتیکی، والدین معمولاً فقط در صورت مثبت بودن نتیجه، آن را دریافت می‌کنند. اگر نتیجه تست مثبت باشد، تست‌های بیشتری برای تعیین اینکه آیا نوزاد اختلال ژنتیکی دارد یا خیر، لازم است.
قبل از اینکه فردی تست ژنتیک انجام دهد، شرکت در جلسات مشاوره زنتیک برای درک روش تست، مزایا و محدودیت‌های تست و پیامدهای احتمالی نتایج تست مهم است. فرآیند آموزش فرد در مورد تست و کسب اجازه، رضایت آگاهانه (informed consent) نامیده می‌شود .
