قبل از انجام تست ژنتیک، مهم است که از معتبر و مفید بودن تست مطمئن شوید. یک تست ژنتیکی در صورتی معتبر است که نتیجه دقیقی (accurate) ارائه دهد. دو معیار اصلی برای دقت (accuracy) در تست‌های ژنتیکی اعمال می‌شود: اعتبار تحلیلی (analytical validity) و اعتبار بالینی (clinical validity). معیار دیگر کیفیت یک تست ژنتیکی، مفید بودن یا سودمندی بالینی (clinical utility) آن است.
- اعتبار تحلیلی به این اشاره دارد که تست چقدر خوب وجود یا عدم وجود یک ژن خاص یا تغییر ژنتیکی را پیش‌بینی می‌کند. به عبارت دیگر، آیا تست می‌تواند به طور دقیق تشخیص دهد که آیا یک واریانت ژنتیکی خاص وجود دارد یا خیر؟
- اعتبار بالینی به این موضوع اشاره دارد که واریانت ژنتیکی مورد تجزیه و تحلیل تا چه حد با وجود، عدم وجود یا خطر ابتلا به یک بیماری خاص مرتبط است.
- سودمندی بالینی به این معنی است که آیا تست می‌تواند اطلاعات مفیدی در مورد تشخیص، درمان، مدیریت یا پیشگیری از بیماری ارائه دهد یا خیر.
در ایالات متحده آمریکا تمام آزمایشگاه هایی که تست‌های مرتبط با سلامت را برای پیشگیری، تشخیص یا درمان بیماری، از جمله تست ژنتیک، انجام می‌دهند، تابع استانداردهای نظارتی فدرال به نام اصلاحات بهبود تستگاه بالینی (Clinical Laboratory Improvement Amendments – CLIA) یا حتی الزامات سختگیرانه‌تر ایالتی هستند. استانداردهای CLIA نحوه انجام تست‌ها، صلاحیت پرسنل تستگاه و روش‌های کنترل کیفیت و تست برای هر تستگاه را پوشش می‌دهند. با کنترل کیفیت شیوه‌های تستگاهی، استانداردهای CLIA برای اطمینان از اعتبار تحلیلی تست‌های ژنتیکی طراحی شده‌اند.
استانداردهای CLIA به اعتبار بالینی یا کاربرد بالینی تست‌های ژنتیکی نمی‌پردازند. سازمان غذا و داروی آمریکا (Food and Drug Administration – FDA) برای برخی از تست‌های ژنتیکی، به ویژه تست‌هایی که می‌توانند بر مراقبت‌های پزشکی فرد تأثیر بگذارند، به اطلاعاتی در مورد اعتبار بالینی نیاز دارد. علاوه بر این، ایالت‌ها ممکن است اطلاعات بیشتری در مورد اعتبار بالینی تست‌های تستگاهی انجام شده برای افراد ساکن در آن ایالت درخواست کنند. شرکت‌کنندگان در تست، ارائه دهندگان خدمات درمانی و شرکت‌های بیمه سلامت اغلب کسانی هستند که کاربرد بالینی یک تست ژنتیکی را تعیین می‌کنند.
منبع:
https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/validtest/
