نتایج تست‌های ژنتیکی همیشه ساده نیستند، و این موضوع در اغلب موارد تفسیر و توضیح آنها را چالش‌برانگیز می‌کند. بنابراین، مهم است که بیماران و خانواده‌هایشان قبل و بعد از انجام تست، در مورد معنای بالقوه نتایج تست ژنتیکی مورد مشاوره ژنتیک قرار بگیرند . هنگام تفسیر نتایج تست، ارائه دهندگان مراقبت‌های بهداشتی سابقه پزشکی فرد، سابقه خانوادگی و نوع تست ژنتیکی انجام شده را در نظر می‌گیرند.
نتیجه مثبت تست به این معنی است که تستگاه تغییری در یک ژن، کروموزوم یا پروتئین خاص مورد نظر پیدا کرده است. بسته به هدف تست، این نتیجه ممکن است تشخیص را تأیید کند، نشان دهد که فرد ناقل یک واریانت ژنتیکی خاص است، خطر ابتلا به یک بیماری (مانند سرطان) را افزایش دهد یا نیاز به تست بیشتر را مطرح کند. از آنجا که اعضای خانواده برخی از مواد ژنتیکی مشترک را دارند، نتیجه مثبت تست همچنین ممکن است پیامدهایی برای برخی از بستگان خونی فرد تحت تست داشته باشد. توجه به این نکته مهم است که نتیجه مثبت یک تست ژنتیکی پیش‌بینی‌کننده (predictive) یا تست پیش از بروز علائم (presymptomatic) معمولاً نمی‌تواند خطر دقیق ابتلا به یک اختلال را مشخص کند. همچنین، ارائه دهندگان مراقبت‌های بهداشتی معمولاً نمی‌توانند از نتیجه مثبت تست برای پیش‌بینی سیر یا شدت یک بیماری استفاده کنند. به ندرت، نتایج تست‌ها می‌توانند مثبت کاذب (false positive) باشد. این وضعیت زمانی رخ می‌دهد که نتایج نشان‌دهنده افزایش خطر ابتلا به یک بیماری ژنتیکی باشد در حالی که فرد تحت تأثیر قرار نگرفته است.
نتیجه منفی تست به این معنی است که تستگاه تغییری را که مشخصاً بر سلامت یا رشد در ژن، کروموزوم یا پروتئین مورد بررسی تأثیر می‌گذارد، پیدا نکرده است. این نتیجه می‌تواند نشان دهد که فرد تحت تأثیر یک اختلال خاص قرار ندارد، ناقل یک واریانت ژنتیکی خاص نیست یا خطر ابتلا به یک بیماری خاص در مورد وی افزایش پیدا نکرده است. با این حال، ممکن است تست، یک واریانت ژنتیکی بیماری‌زا را از قلم انداخته باشد، زیرا بسیاری از تست‌ها نمی‌توانند تمام تغییرات ژنتیکی که می‌توانند باعث یک اختلال خاص شوند را تشخیص دهند. تست بیشتر یا تست مجدد در تاریخ بعدی ممکن است برای تأیید نتیجه منفی لازم باشد. به ندرت، نتایج تست‌ها می‌توانند منفی کاذب (false negative) باشند، که زمانی رخ می‌دهد که نتایج نشان‌دهنده کاهش خطر یا یک بیماری ژنتیکی باشند، در حالی که فرد واقعاً تحت تأثیر قرار گرفته یا مبتلا می باشد.
در برخی موارد، نتیجه تست ممکن است هیچ اطلاعات مفیدی ارائه ندهد. این نوع نتیجه نامشخص (Uninformative)، بی‌نتیجه (inconclusive) یا مبهم (ambiguous) نامیده می‌شود. نتایج تست نا مشخص گاهی اوقات به این دلیل رخ می‌دهد که همه افراد دارای تغییرات طبیعی و رایجی در DNA خود به نام پلی‌مورفیسم (polymorphisms) هستند که بر سلامت تأثیری ندارند. اگر یک تست ژنتیکی تغییری در DNA پیدا کند که نقش آن در ایجاد بیماری تأیید نشده باشد، به عنوان یک واریانت با اهمیت نامشخص (variant of uncertain significance – VUS or VOUS) شناخته می‌شود، تشخیص اینکه آیا این یک پلی‌مورفیسم طبیعی است یا یک واریانت بیماری‌زا می‌تواند دشوار باشد. برای این واریانت ها، ممکن است تحقیقات علمی کافی برای تأیید یا رد ارتباط یک بیماری وجود نداشته باشد یا تحقیقات ممکن است متناقض باشند. یک نتیجه نامشخص نمی‌تواند یک تشخیص خاص را تأیید یا رد کند و نمی‌تواند نشان دهد که آیا فرد در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به یک اختلال است یا خیر. در برخی موارد، تست سایر اعضای مبتلا و غیرمبتلای خانواده می‌تواند به روشن شدن این نوع نتیجه کمک کند.
منبع:
https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/interpretingresults/
