آيا مي دانيد كه؟
آیا اختلالات کروموزومی ارثی هستند؟
اختلالات کروموزمی در برخی موارد ممکن است ماهیت ارثی داشته باشند. اما در برخی دیگر ازموارد این اختلالات از نسلی به نسل بعد منتقل نمی شوند.
Articles by Laya Fakhri
آيا مي دانيد كه؟
ژنومیک ایمپرینتینگ (genomic imprinting) و دیزومی تک والدینی (uniparental disomy) چیست؟
ژنومیک ایمپرینتینگ و دیزومی تک والدینی عواملی هستند که بر اساس منشا پدری یا مادری یک واریانت بر نحوه وراثت برخی از بیماری های ژنتیکی تأثیر می گذارند.
آيا مي دانيد كه؟
منظور متخصصان ژنتیک از پیش بینی (anticipation) چیست؟
علائم و نشانه های برخی از بیماری های ژنتیکی در طی انتقال از نسلی به نسل بعدی شدیدتر می شوند و همچنین در سنین پایین تر ظاهر می شوند. این پدیده پیش بینی نامیده می شود. پیش بینی اغلب با برخی اختلالات ژنتیکی سیستم عصبی مانند بیماری هانتینگتون، دیستروفی میوتونیک و سندرم X شکننده دیده می شود.
آيا مي دانيد كه؟
کاهش نفوذ و بیان متغیر چیست؟
کاهش نفوذ و بیان متغیر ویژگی هایی هستند که می توانند ابتلا یا عدم ابتلا و یا شدت بروز علائم را در افراد دارای واریانت های ژنتیکی تحت تاثیر قرار دهند.
آيا مي دانيد كه؟
اگر یک اختلال ژنتیکی در خانواده من وجود داشته باشد، احتمال ابتلای فرزندانم به این بیماری چقدر است؟
بسته به الگوی وراثت بیماری احتمال ابتلای فرزندان به بیماری خاص متفاوت می باشد.
آيا مي دانيد كه؟
راه های مختلف به ارث بردن یک بیماری ژنتیکی چیست؟
بیماری های تک ژنی با یکی از الگوهای وراثت اتوزومال غالب, اتوزومال مغلوب, وابسته به X غالب, وابسته به X مغلوب, وابسته به Y, میتوکندریال, میتوکندریایی یا هم غالب به ارث می رسند.
آيا مي دانيد كه؟
چرا دانستن سابقه سلامتی خانوادگی من مهم است؟
آگاهی از سابقه سلامتی خانواده می توان به تعیین ریسک ابتلای فرد به یک بیماری خاص کمک کند و به دنبال آن گزینه هایی برای پیشگیری یا تشخیص و درمان زودرس بیماری در اختیار فرد قرار دهد.
آيا مي دانيد كه؟
اینکه یک بیماری در خانواده من تکرار می شود به چه معناست؟
تکرار بیماری در یک خانواده ممکن است در اثر وراثت علل ژنتیکی یا ناشی از عوامل محیطی مشترک یا ترکیبی از این دو ایجاد شود.
آيا مي دانيد كه؟
بیماری های ژنتیکی و ژن ها چگونه نامگذاری می شوند؟
معمولا روش استانداردی برای نامگذاری بیماری های ژنتیکی وجود ندارد. اما ژن ها با روش های استاندارد تعیین شده توسط کمیته های رسمی نامگذاری می شوند.
آيا مي دانيد كه؟
آمار (statistics) چه اطلاعاتی می تواند در مورد یک بیماری ژنتیکی ارائه دهد؟
داده های آماری (Statistical data) می توانند اطلاعات کلی در مورد میزان شایع بودن یک بیماری، تعداد افراد مبتلا به این بیماری یا احتمال ابتلا به این بیماری در فرد ارائه دهند. آمار اطلاعات در مورد یک فرد ارائه نمی کنند بلکه بر اساس گروه هایی از افراد تخمین هایی را ارائه می کنند. با در نظر گرفتن سابقه خانوادگی، سابقه پزشکی و سایر عوامل، یک متخصص ژنتیک می تواند به تفسیر آمار و توضیح معنای آنها در مورد یک فرد کمک کند.