فهرست: سندرم ترنر (Turner syndrome – TS) یک اختلال ژنتیکی است که تنها در زنان رخ میدهد. این بیماری زمانی اتفاق میافتد که یکی از کروموزومهای X به طور کامل یا جزئی وجود نداشته […]
فهرست: اپیدرمولیز بولوزا یا بیماری پروانه ای (Epidermolysis Bullosa – EB) گروهی از بیماریهای نادر ژنتیکی است که بر پروتئینهای اتصالی پوست تأثیر میگذارد و باعث میشود پوست بسیار شکننده شود. حتی کوچکترین اصطکاک […]
فهرست: آتاکسی یک اختلال عصبی است که منجر به عدم تعادل، عدم هماهنگی در حرکات ارادی عضلات میشود. این ناهماهنگی میتواند روی راه رفتن، صحبت کردن، حرکات چشم، و حتی بلع تأثیر بگذارد. علت اصلی […]
فهرست: فلج مغزی یا بیماری CP (Cerebral palsy) مجموعه ای از علائم است که بر حرکت و وضعیت بدن تأثیر می گذارد. این بیماری به دلیل آسیب مغز در حال رشد (اغلب در دوران قبل […]
آزمایشگاه ژنتیک کلینیک ژن بهترین آزمایشگاه ژنتیک ایران و تهران است. فهرست: آزمایشگاه ژنتیک کلینیک ژن، یک آزمایشگاه جامع ارائه کننده کلیه آزمایشات ژنتیک، مولکولی، سیتوژنتیک و سیتوژنتیک مولکولی می باشد. در این مجموعه در کنار […]
فهرست: آزمایش ریزآرایه کروموزومی (Chromosomal Micro Array – CMA) به اختصار تکنیک Array یا اری نیز نامیده می شود و یک ابزار تشخیصی قدرتمند برای شناسایی علل ژنتیکی بیماری ها و مشکلات رشد و تکامل […]
فهرست: ناهنجاری مادرزادی چیست؟ ناهنجاریهای مادرزادی (congenital anomalies) ، که با نام نقصهای هنگام تولد (birth defects) یا آنومالی نیز شناخته میشوند، شامل مشکلات ساختاری یا عملکردی هستند که در دوران بارداری ایجاد شده و […]
فهرست: ازدواج خویشاوندی یا ازدواج فامیلی (Consanguineous Marriage)، به ازدواج بین افراد دارای نسبت خونی یا خویشاوندی (مانند پسرخاله و دخترخاله یا پسرعمو و دخترعمو و …) گفته میشود. این نوع ازدواج از نظر فرهنگی […]
فهرست: تشخیص پیش از تولد (Prenatal Diagnosis – PND) به مجموعهای از آزمایشهای تخصصی اطلاق میشود که برای شناسایی مشکلات سلامتی و رشد جنین در دوران بارداری و پیش از تولد انجام میشود. با شناسایی […]
فهرست: مشاوره ژنتیک در تشنج و صرع تشنج چیست؟ تشنج (seizure) یک تغییر ناگهانی در فعالیت الکتریکی و بیوشیمیایی در مغز است که میتوانند به طور موقت رفتار، احساس، حرکت یا آگاهی فرد را تحت […]