پزشکی دقیق نویدبخش بهبود بسیاری از جنبه های سلامت و مراقبت های بهداشتی است. برخی از این مزایا به زودی آشکار خواهد شد، زیرا برنامه تحقیقاتی همه ما ادامه می یابد و ابزارها و رویکردهای جدیدی برای مدیریت داده ها توسعه می یابد. مزایای دیگر از تحقیقات طولانی مدت در پزشکی دقیق حاصل می شود و ممکن است تا سال ها محقق نشود. […]
بتکار پزشکی دقیق (Precision Medicine) یک تلاش تحقیقاتی طولانی مدت انجام شده توسط مؤسسه ملی بهداشت (National Institutes of Health – NIH) و چندین مرکز تحقیقاتی دیگر است که هدف آن، درک این است که چگونه ژنتیک، محیط و سبک زندگی فرد می تواند به تعیین بهترین رویکرد برای پیشگیری یا درمان بیماری کمک کند. […]
همپوشانی زیادی بین اصطلاحات “پزشکی دقیق (precision medicine)” و “پزشکی شخصی (personalized medicine)” وجود دارد. به گفته شورای تحقیقات ملی (National Research Council)، “پزشکی شخصی” یک اصطلاح قدیمی تر با معنایی شبیه به “پزشکی دقیق” است. […]
پزشکی فرد محور یک رویکرد نوظهور برای درمان و پیشگیری از بیماری است که تنوع فردی در ژن ها، محیط و سبک زندگی هر فرد را در نظر می گیرد. این رویکرد به پزشکان و محققان اجازه می دهد تا با دقت بیشتری پیش بینی کنند که کدام استراتژی های درمانی و پیشگیری برای یک بیماری خاص در کدام گروه از افراد موثر خواهد بود. […]
DNA تومور در گردش (Circulating tumor DNA- ctDNA) در جریان خون یافت می‌شود و به DNA ای اشاره دارد که از سلول‌های سرطانی و تومورها تولید می شود. بیشتر DNA درون هسته سلول قرار دارد. با رشد تومور، سلول‌ها می‌میرند و با سلول‌های جدید جایگزین می‌شوند. سلول‌های مرده تجزیه می‌شوند و محتویات آنها ، از جمله DNA ، به جریان خون آزاد می‌شود. […]
آزمایش غیرتهاجمی پیش از تولد (Non Invasive Prenatal Testing – NIPT) ، که گاهی اوقات غربالگری غیرتهاجمی پیش از تولد (Non Invasive Prenatal Screening – NIPS) نیز نامیده می‌شود، روشی برای تعیین خطر ابتلای جنین به ناهنجاری‌های ژنتیکی خاص است. […]
یافتههای ثانویه (secondary findings)، نتایج آزمایش ژنتیکی هستند که اطلاعاتی در مورد تغییرات (واریانتها) در یک ژن غیرمرتبط با هدف اصلی آزمایش ارائه میدهند. […]
دو روش، توالی‌یابی کل اگزوم (Whole Exome Sequencing – WES) و توالی‌یابی کل ژنوم (Whole Genome Sequencing)، به طور فزاینده‌ای در مراقبت‌های بهداشتی و تحقیقات برای شناسایی تغییرات ژنتیکی مورد استفاده قرار می‌گیرند. […]
تفاوتهای اصلی بین آزمایش ژنتیک بالینی و آزمایش تحقیقاتی، هدف آزمایش و فردی است که نتایج را دریافت میکند. […]
آزمایش‌های غربالگری (genetic screening) خطر ابتلای فرد به یک بیماری ژنتیکی را ارزیابی می‌کنند، در حالی که آزمایش‌های تشخیصی (genetic diagnostic tests) ، بیماری‌های ژنتیکی را شناسایی می‌کنند. […]
کلینیک ژن