فهرست:

مقدمه

ناهنجاری‌های کروموزومی یکی از مهم‌ترین علل ناباروری، سقط مکرر، شکست درمان IVF و تولد نوزادان مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی هستند. بسیاری از افراد تصور می‌کنند که این ناهنجاری‌ها تنها به افزایش یا کاهش تعداد کروموزوم‌ها محدود می‌شوند، در حالی که تغییرات ساختاری کروموزوم‌ها نیز می‌توانند تأثیر قابل توجهی بر باروری و سلامت جنین داشته باشند.

در برخی افراد، بخشی از یک کروموزوم جابه‌جا یا وارونه شده است. اگرچه این افراد ممکن است از نظر ظاهری کاملاً سالم باشند، اما هنگام تشکیل تخمک یا اسپرم، احتمال تولید گامت‌های نامتعادل افزایش می‌یابد. در نتیجه، خطر سقط جنین، شکست لانه‌گزینی، تولد نوزاد مبتلا به ناهنجاری‌های کروموزومی یا حتی ناباروری بیشتر می‌شود.

در چنین شرایطی، PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements) می‌تواند به انتخاب جنین‌هایی که تعادل کروموزومی مناسب دارند کمک کند و شانس انتقال یک جنین سالم را افزایش دهد.

PGT-SR چیست؟

PGT-SR یا Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements به معنای آزمایش ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی برای بررسی ناهنجاری‌های ساختاری کروموزوم‌ها است.

این آزمایش در چرخه درمان IVF انجام می‌شود. پس از تشکیل جنین و رسیدن آن به مرحله بلاستوسیست، چند سلول از لایه تروفکتودرم (سلول‌هایی که بعداً جفت را تشکیل می‌دهند) نمونه‌برداری شده و از نظر وجود ناهنجاری‌های ساختاری کروموزومی بررسی می‌شوند.

هدف اصلی PGT-SR، شناسایی جنین‌هایی است که از نظر ساختار کروموزوم‌ها متعادل هستند تا احتمال انتقال جنین‌های دارای عدم تعادل کروموزومی کاهش یابد.

ناهنجاری ساختاری کروموزوم چیست؟

کروموزوم‌ها حامل اطلاعات ژنتیکی هستند و هر انسان طبیعی دارای ۴۶ کروموزوم است. گاهی به جای تغییر در تعداد کروموزوم‌ها، ساختار یک یا چند کروموزوم دچار تغییر می‌شود. به این تغییرات ناهنجاری‌های ساختاری کروموزوم گفته می‌شود.

این تغییرات ممکن است شامل جابه‌جایی یا وارونگی باشند. نکته مهم این است که بسیاری از افراد دارای این ناهنجاری‌ها، از نظر بالینی سالم هستند و از وجود آن‌ها تا زمان بررسی ناباروری، سقط مکرر یا تولد فرزند مبتلا آگاه نمی‌شوند.

انواع ناهنجاری‌های ساختاری کروموزوم

ترانسلوکاسیون متعادل (Balanced Translocation)

این وضعیت یکی از شایع‌ترین اندیکاسیون های انجام PGT-SR است. در این حالت، قطعاتی از دو کروموزوم مختلف با یکدیگر جابه‌جا شده‌اند، اما هیچ ماده ژنتیکی کم یا زیاد نشده است. بنابراین، فرد از نظر بالینی معمولاً کاملاً سالم است. با این حال، هنگام تشکیل تخمک یا اسپرم، احتمال ایجاد گامت‌هایی با عدم تعادل کروموزومی افزایش می‌یابد.

پیامدهای احتمالی این وضعیت شامل ناباروری، سقط مکرر، شکست مکرر IVF و در برخی موارد تشخیص جنین یا تولد فرزند مبتلا به ناهنجاری های متععد مادرزادی می باشد.

ترانسلوکاسیون رابرتسونی (Robertsonian Translocation)

در این نوع ترانسلوکاسیون، دو کروموزوم آکروسنتریک (شامل کروموزوم های شماره ۱۳، ۱۴، ۱۵، ۲۱ و ۲۲) در ناحیه سانترومر به یکدیگر متصل می‌شوند و یک کروموزوم بزرگ‌تر تشکیل می‌دهند. افراد ناقل معمولاً از نظر ظاهری سالم هستند، اما خطر تولید جنین‌های نامتعادل و در برخی موارد افزایش خطر بارداری مبتلا به تریزومی ۲۱ (سندرم داون) یا سایر آنیوپلوئیدی‌های مرتبط وجود دارد.

وارونگی کروموزوم (Inversion)

در این اختلال، بخشی از کروموزوم جدا شده و پس از چرخش ۱۸۰ درجه دوباره در همان محل قرار می‌گیرد. دو نوع اصلی آن عبارت‌اند از:

• وارونگی پاراسانتریک (Paracentric)
• وارونگی پری‌سانتریک (Pericentric)

اگرچه بسیاری از ناقلان این تغییرات سالم هستند، اما در هنگام میوز ممکن است گامت‌های نامتعادل تولید شود که خطر سقط یا ناهنجاری‌های جنینی را افزایش می‌دهد.

چرا ناهنجاری‌های ساختاری باعث سقط یا ناباروری می‌شوند؟

بسیاری از ناقلان ناهنجاری‌های ساختاری از سلامت کامل برخوردار هستند، اما مشکل اصلی هنگام تشکیل سلول‌های جنسی (تخمک و اسپرم) ایجاد می‌شود. در طی میوز، کروموزوم‌های تغییر یافته باید به‌درستی با کروموزوم همولوگ خود جفت شوند. این فرآیند ممکن است منجر به تشکیل گامت‌هایی شود که دارای حذف یا اضافه شدن بخشی از کروموزوم‌ها هستند.

در صورت لقاح این گامت‌ها، جنین حاصل ممکن است:

• فاقد بخشی از اطلاعات ژنتیکی باشد.
• دارای نسخه اضافی از بخشی از کروموزوم باشد.
• رشد طبیعی نداشته باشد.
• در مراحل اولیه سقط شود.
• یا با ناهنجاری‌های مادرزادی متولد شود.

چه افرادی کاندیدای انجام PGT-SR هستند؟

انجام PGT-SR معمولاً در افراد زیر توصیه می‌شود:

• ناقلان ترانسلوکاسیون متعادل
• ناقلان ترانسلوکاسیون رابرتسونی
• افراد دارای وارونگی‌های کروموزومی با خطر تولید گامت نامتعادل
• زوج‌های دارای سابقه سقط مکرر ناشی از ناهنجاری‌های کروموزومی
• افرادی که سابقه تولد فرزند مبتلا به عدم تعادل کروموزومی دارند
• برخی زوج‌های با شکست مکرر IVF که علت آن ناهنجاری ساختاری کروموزوم تشخیص داده شده است

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.

برای آگاهی از جنیه های مختلف PGT-SR مطالب زیر را مطالعه کنید:

دقت (Accuracy) و محدودیت‌های PGT-SR؛ آیا نتیجه آزمایش همیشه صحیح است؟

بیشتر بخوانید

PND یا PGT-SR؟ کدام روش بهتر است؟

بیشتر بخوانید

PGT چگونه انجام می‌شود؟

بیشتر بخوانید

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

فهرست:

مقدمه

آزمایش ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی برای بررسی آنیوپلوئیدی (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy؛ PGT-A) یکی از پیشرفته‌ترین روش‌های تشخیص ژنتیکی در پزشکی تولیدمثل است که با هدف بررسی تعداد کروموزوم‌های جنین پیش از انتقال به رحم انجام می‌شود. این روش به پزشکان کمک می‌کند تا در میان جنین‌های حاصل از لقاح آزمایشگاهی (IVF)، جنین‌هایی را که از نظر تعداد کروموزوم‌ها طبیعی هستند، شناسایی کرده و در صورت مناسب بودن سایر شرایط، برای انتقال انتخاب کنند.

برخلاف بسیاری از آزمایش‌های ژنتیکی که در دوران بارداری انجام می‌شوند، PGT-A پیش از شروع بارداری انجام می‌شود. به همین دلیل، این روش بخشی از فرآیند درمان IVF محسوب می‌شود و تنها در جنین‌هایی قابل انجام است که در آزمایشگاه و با استفاده از لقاح آزمایشگاهی ایجاد شده‌اند.

چرا تعداد کروموزوم‌های جنین اهمیت دارد؟

هر سلول طبیعی بدن انسان دارای ۴۶ کروموزوم است که در قالب ۲۳ جفت کروموزوم سازمان‌دهی شده‌اند. نیمی از این کروموزوم‌ها از مادر و نیمی دیگر از پدر به ارث می‌رسند.

در هنگام تشکیل تخمک و اسپرم، تقسیم سلولی ویژه‌ای به نام میوز (Meiosis) رخ می‌دهد تا تعداد کروموزوم‌ها از ۴۶ به ۲۳ کاهش یابد. پس از لقاح، ترکیب ۲۳ کروموزوم مادری و ۲۳ کروموزوم پدری دوباره تعداد طبیعی ۴۶ کروموزوم را ایجاد می‌کند.

گاهی در طی این فرآیند، خطاهایی در جداسازی کروموزوم‌ها رخ می‌دهد. در نتیجه، جنین ممکن است یک یا چند کروموزوم اضافه یا کمتر از حد طبیعی داشته باشد. این وضعیت آنیوپلوئیدی (Aneuploidy) نامیده می‌شود. بیشتر جنین‌های آنیوپلوئید توانایی ادامه رشد طبیعی را ندارند و یا پیش از لانه‌گزینی از بین می‌روند، یا منجر به سقط خودبه‌خودی می‌شوند. تنها تعداد محدودی از ناهنجاری‌های کروموزومی با تولد نوزاد زنده سازگار هستند (مانند سندرم داون). در واقع آنیوپلوئیدی یکی از شایع‌ترین علل شکست لانه‌گزینی، سقط خودبه‌خودی و برخی ناهنجاری‌های کروموزومی مانند سندرم داون است.

هدف اصلی PGT-A چیست؟

نکته‌ای که گاهی باعث سوءبرداشت می‌شود این است که PGT-A با هدف “درمان” یا “اصلاح” جنین انجام نمی‌شود.این آزمایش هیچ تغییری در ژنتیک جنین ایجاد نمی‌کند و قادر به اصلاح کروموزوم‌های غیرطبیعی نیست.

هدف اصلی PGT-A تنها شناسایی وضعیت کروموزومی جنین است تا پزشک بتواند در کنار سایر عوامل مانند کیفیت ظاهری جنین، مناسب‌ترین جنین را برای انتقال انتخاب کند. به عبارت دیگر، PGT-A یک روش انتخاب جنین (Embryo Selection Tool) است، نه یک روش درمان ژنتیکی.

این آزمایش هیچ تغییری در ژنتیک جنین ایجاد نمی‌کند و قادر به اصلاح کروموزوم‌های غیرطبیعی نیست.

PGT-A چه بیماری‌هایی را تشخیص می‌دهد؟

یکی از پرسش‌های رایج بیماران این است که آیا PGT-A همه بیماری‌های ژنتیکی را بررسی می‌کند؟ پاسخ: خیر.

PGT-A تنها تعداد کروموزوم‌ها را بررسی می‌کند و برای تشخیص بیماری‌های تک‌ژنی طراحی نشده است.به عنوان مثال، این آزمایش می‌تواند ناهنجاری‌هایی مانند موارد زیر را شناسایی کند:

• تریزومی ۲۱ (سندرم داون)
• تریزومی ۱۸ (سندرم ادواردز)
• تریزومی ۱۳ (سندرم پاتو)
• مونوزومی X (سندرم ترنر)
• سایر آنیوپلوئیدی‌های کروموزومی

اما بیماری‌هایی مانند موارد زیر با PGT-A قابل تشخیص نیستند و برای این موارد از PGT-M استفاده می‌شود.:

• تالاسمی
• فیبروز کیستیک
• فنیل کتونوری

PGT-A با چه تکنیکی انجام می شود؟

در حال حاضر، دقیق‌ترین روش برای بررسی کروموزوم‌های جنین، توالی‌یابی نسل جدید (Next Generation Sequencing؛ NGS) است.

این فناوری امکان بررسی هم‌زمان تمام ۲۴ نوع کروموزوم (۲۲ اتوزوم و X و Y) را با دقت بالا فراهم می‌کند.در برخی مراکز ممکن است از فناوری‌هایی مانند SNP Array یا aCGH نیز استفاده شود، اما امروزه NGS به‌عنوان روش استاندارد در بسیاری از آزمایشگاه‌های پیشرفته شناخته می‌شود.

آیا PGT-A باعث افزایش موفقیت IVF می‌شود؟

این سؤال یکی از بحث‌برانگیزترین موضوعات پزشکی باروری است. مطالعات متعدد نشان داده‌اند که در برخی گروه‌های منتخب بیماران، انتقال جنینی که از نظر کروموزومی طبیعی (Euploid) است، می‌تواند احتمال موفقیت هر انتقال را افزایش داده و خطر سقط ناشی از ناهنجاری‌های کروموزومی را کاهش دهد.

با این حال، شواهد علمی نشان نمی‌دهند که انجام PGT-A برای همه زوج‌های تحت درمان IVF به‌طور قطعی باعث افزایش نرخ تولد نوزاد زنده شود. بنابراین، تصمیم برای انجام این آزمایش باید بر اساس شرایط بالینی، سن مادر، سابقه درمان و نظر متخصص ناباروری و ژنتیک اتخاذ شود.

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.

برای آگاهی از جنیه های نختلف PGT-A مطالب زیر را مطالعه کنید:

آنیوپلوئیدی یا اختلال تعداد کروموزم ها چیست و چگونه ایجاد می‌شود؟

بیشتر بخوانید

آیا PGT-A باعث افزایش موفقیت IVF می‌شود؟

بیشتر بخوانید

PGT چگونه انجام می‌شود؟

بیشتر بخوانید

دقت (Accuracy) و محدودیت‌های PGT-A؛ آیا نتیجه آزمایش همیشه صحیح است؟

بیشتر بخوانید

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

فهرست:

• علت سندرم کلاین فلتر
• انواع سندرم کلاین فلتر
• ‏علائم‏ سندرم کلاین فلتر
  • ‏رشد و تکامل‏
  • ‏ظاهر فیزیکی‏
  • ‏تکامل جنسی ‏و بلوغ
  • ‏سلامت روان‏
  • مشکلات سلامتی در بزرگسالی:
• تشخیص سندرم کلاین فلتر
• ‏عوارض‏ سندرم کلاین فلتر
• درمان و مدیریت

‏ سندرم کلاین فلتر  (Klinefelter syndrome – KS) یک اختلال ژنتیکی (به صورت اختلال تعدادی کروموزوم) است که در مردان رخ می‌دهد. این اختلال یکی از شایع‌ترین ناهنجاری‌های کروموزوم‌های جنسی است و در حدود 1 در هر 600 تولد پسر دیده می‌شود. اگرچه بسیاری از افراد مبتلا زندگی سالمی دارند، این بیماری می‌تواند بر رشد جسمی، توانایی‌های یادگیری و باروری تأثیر بگذارد. تشخیص زودهنگام و مدیریت مناسب می‌تواند کیفیت زندگی را به‌طور چشمگیری بهبود بخشد.

‏اکثر افراد مبتلا به این سندرم اسپرم کمی تولید می کنند یا اصلا اسپرم تولید نمی کنند، اما روش های کمک باروری ممکن است این امکان را برای برخی از افراد مبتلا فراهم کند که فرزندان بیولوژیکی داشته باشند.‏

علت سندرم کلاین فلتر

اکثر افراد با دو کروموزوم جنسی متولد می شوند. مردها کروموزوم X را از مادران خود و کروموزوم Y را از پدران خود به ارث می برند. زن ها یک کروموزوم X را از هر یک از والدین به ارث می برند.

سندرم کلاین فلتر  به دلیل یک خطای تصادفی در تشکیل سلول‌های تولید مثلی (تخمک یا اسپرم) ایجاد می‌شود. افراد مبتلا به جای داشتن کاریوتیپ معمول مردانه  (46,XY)، یک کروموزوم X اضافی دارند  (47,XXY).

این بیماری ارثی نیست و معمولاً از والدین به فرزندان منتقل نمی‌شود.

انجام مشاوره ژنتیک می تواند به شما کمک کند تا از جنبه های مختلف این بیماری و ضرورت انجام آزمایش ژنتیک آگاه شوید.

انواع سندرم کلاین فلتر

سندرم کلاین فلتر  می تواند ناشی از موارد زیر باشد:‏

• ‏یک کپی اضافی از کروموزوم  X  (XXY): این وضعیت شایع ترین علت سندرم کلاین فلتر می باشد.
• ‏سندرم کلاین فلتر موزایسم: در برخی موارد، خطایی در تقسیم سلولی در مراحل اولیه رشد جنین رخ می دهد. این وضعیت منجر به این می شود که برخی از سلول های بدن دو نسخه کامل از کروموزوم X داشته باشند و سلول های دیگر فقط یک نسخه از کروموزوم X دارند.‏ این وضعیت ممکن است منجر به علائم کمتری شود.‏
• ‏بیش از یک نسخه اضافی از کروموزوم X: این وضعیت نادر است و منجر به شکل شدیدتر سندرم می شود.‏

‏علائم‏ سندرم کلاین فلتر

‏علائم این وضعیت بسیار متفاوت است و اغلب این بیماری تا بلوغ یا بزرگسالی تشخیص داده نمی شود، یا ممکن است هرگز تشخیص داده نشود. در برخی موراد ممکن است بر رشد، ظاهر فیزیکی، رشد جنسی و سلامت روان تأثیر بگذارد.‏

‏رشد و تکامل‏

• تاخیر تکامل حرکتی: مانند تاخیر در نشستن یا راه رفتن.‏
• ‏تاخیر در شروع صحبت کردن
• ‏مشکلات یادگیری و زبان، مانند مشکل در خواندن، نوشتن، املا یا ریاضی.‏

‏ظاهر فیزیکی‏

• ‏ قد بلندتر از حد متوسط
• پاهای بلندتر، نیم‌تنه کوتاه‌تر و لگن پهن‌تر
• بیضه‌های کوچک و سفت با سطح تستوسترون پایین
• کاهش موهای صورت و بدن
• بزرگ شدن بافت سینه (ژینکوماستی)

‏تکامل جنسی ‏و بلوغ

• بیضه های کوچک و سفت و آلت تناسلی کوچک. نوزادان ممکن است با بیضه هایی متولد شوند که از شکم به کیسه بیضه حرکت نکرده اند، وضعیتی که بیضه های نزول نکرده نامیده می شود.‏
• ‏تاخیر در بلوغ

‏سلامت روان‏

• مشکل در بیان افکار و احساسات.‏
• ‏داشتن مشکل در فعالیت های اجتماعی.‏

مشکلات سلامتی در بزرگسالی:

• ناباروری (کاهش یا فقدان تولید اسپرم)
• کاهش میل جنسی
• افزایش خطر پوکی استخوان
• احتمال بالاتر ابتلا به سندرم متابولیک، دیابت نوع 2 و بیماری‌های قلبی-عروقی

تشخیص سندرم کلاین فلتر

سندرم کلاین فلتر در دوران قبل از تولد و بعد از تولد با بررسی ژنتیک با استفاده از تست کاریوتایپ قابل تشخیص است.

‏عوارض‏ سندرم کلاین فلتر

این وضعیت می تواند بر رشد مناسب چندین سیستم بدن تأثیر بگذارد، اما این امر در افراد مبتلا به این سندرم بسیار متفاوت است. عوارضی که ممکن است رخ دهد عبارتند از:‏ ‏

• مشکل باروری و عملکرد جنسی.‏
• اضطراب و افسردگی، مشکلات اجتماعی ، عاطفی و رفتاری ، مانند عزت نفس پایین.‏
• ‏ پوکی استخوان.‏
• ‏بیماری های قلبی و عروق خونی.‏
• ‏سرطان پستان و برخی سرطان های دیگر.‏
• ‏سندرم متابولیک که شامل اضافه وزن، دیابت نوع 2، فشار خون بالا و کلسترول و تری گلیسیرید بالا است.‏‏
• ‏اختلال طیف اوتیسم.‏

درمان و مدیریت

هرچند درمان قطعی برای سندرم کلاین فلتر  وجود ندارد، اما روش‌های درمانی مؤثری برای کنترل علائم و بهبود کیفیت زندگی در دسترس هستند.

• درمان جایگزینی تستوسترون (TRT):

به رشد ویژگی‌های مردانه مانند افزایش توده عضلانی، رشد موهای بدن و کلفت شدن صدا کمک می‌کند و تراکم استخوان و سطح انرژی را بهبود می‌بخشد.

• درمان ناباروری:

فناوری‌های کمک‌باروری مانند استخراج اسپرم از بیضه (TESE) همراه با لقاح آزمایشگاهی (IVF) در برخی مردان امکان پدر شدن را فراهم می‌سازد.

• حمایت آموزشی و گفتاردرمانی:

مداخلات زودهنگام می‌تواند در رفع تأخیر گفتار و زبان مؤثر باشد. حمایت‌های آموزشی ویژه برای غلبه بر مشکلات یادگیری مفید است.

• حمایت روان‌شناختی:

مشاوره و گروه‌های حمایتی به افراد در مقابله با چالش‌های عاطفی و اجتماعی کمک می‌کنند.

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

فهرست:

• علت سندرم ترنر
• انواع سندرم ترنر
• علائم‏ سندرم ترنر‏
  • ‏قبل از تولد‏
  • ‏در بدو تولد یا در دوران نوزادی‏
  • ‏در دوران کودکی، نوجوانی و بزرگسالی‏
• تشخیص سندرم ترنر
• عوارض سندرم ترنر
• درمان و مدیریت

‏ سندرم ترنر (Turner syndrome – TS) یک اختلال ژنتیکی است که تنها در زنان رخ می‌دهد. این بیماری زمانی اتفاق می‌افتد که یکی از کروموزوم‌های X به طور کامل یا جزئی وجود نداشته باشد. سندرم ترنر می‌تواند مشکلات پزشکی و رشدی مختلفی ایجاد کند، اما با تشخیص زودهنگام و مراقبت مناسب، اکثر افراد مبتلا به این سندرم می‌توانند زندگی سالم و رضایت‌بخشی داشته باشند.

سندرم ترنر ممکن است قبل از تولد، در دوران نوزادی یا در اوایل کودکی تشخیص داده شود. گاهی اوقات، در زنان با علائم و نشانه های خفیف سندرم ترنر، تشخیص تا سال های نوجوانی یا بزرگسالی به تعویق می افتد. ‏

‏دختران و زنان مبتلا به سندرم ترنر نیاز به مراقبت های پزشکی مداوم از متخصصان مختلف دارند. معاینات منظم و مراقبت های مناسب می تواند به اکثر دختران و زنان کمک کند تا زندگی سالم و مستقلی داشته باشند.‏

علت سندرم ترنر

اکثر افراد با دو کروموزوم جنسی متولد می شوند. مردها کروموزوم X را از مادران خود و کروموزوم Y را از پدران خود به ارث می برند. زن ها یک کروموزوم X را از هر یک از والدین به ارث می برند. در زنانی که سندرم ترنر دارند، یک نسخه از کروموزوم X به صورت کامل یا جزئی حذف شده است، یا تغییر کرده است.‏ افراد مبتلا به جای داشتن کاریوتیپ معمول زنانه (46XX)، در شایع ترین وضعیت یک کروموزوم X کم دارند (45X).

از دست دادن یا تغییر کروموزوم X به طور تصادفی اتفاق می افتد. گاهی اوقات به دلیل مشکل اسپرم یا تخمک است و گاهی اوقات از دست دادن یا تغییر کروموزوم X در اوایل رشد جنین اتفاق می افتد.‏ به نظر نمی رسد سابقه خانوادگی یک عامل خطر باشد، بنابراین بعید است که والدین یک کودک مبتلا به سندرم ترنر فرزند دیگری با این اختلال داشته باشند.‏

انجام مشاوره ژنتیک می تواند به شما کمک کند تا از جنبه های مختلف این بیماری و ضرورت انجام آزمایش ژنتیک آگاه شوید.

انواع سندرم ترنر

‏سندرم ترنر می تواند ناشی از موارد زیر باشد:‏

• ‏ مونوزومی یا سندرم ترنر کلاسیک:‏‏ عدم وجود کامل کروموزوم X به طور کلی به دلیل خطا در اسپرم پدر یا تخمک مادر رخ می دهد. این وضعیت منجر به این می شود که هر سلول در بدن تنها یک کروموزوم X داشته باشد.‏
• ‏ سندرم ترنر موزاییسم‏‏: در برخی موارد، خطایی در تقسیم سلولی در مراحل اولیه رشد جنین رخ می دهد. این وضعیت منجر به این می شود که برخی از سلول های بدن دو نسخه کامل از کروموزوم X داشته باشند و سلول های دیگر فقط یک نسخه از کروموزوم X دارند.‏ این وضعیت ممکن است منجر به علائم کمتری شود.‏
• ‏تغییرات ساختاری کروموزوم X:‏‏ حذف یا از دست دادن قسمت هایی از یکی از کروموزوم های X ممکن است رخ دهد. سلول ها یک نسخه کامل و یک نسخه تغییر یافته دارند. این خطا می تواند در اسپرم یا تخمک رخ دهد و همه سلول ها دارای یک نسخه کامل و یک نسخه تغییر یافته باشند. یا این خطا می تواند در تقسیم سلولی در اوایل رشد جنین رخ دهد به طوری که فقط برخی از سلول ها حاوی قسمت های تغییر یافته یا حذف شده یکی از کروموزوم های X (موزاییسم) هستند.‏

علائم‏ سندرم ترنر‏

‏علائم و نشانه های سندرم ترنر ممکن است در بین دختران و زنان مبتلا به این اختلال متفاوت باشد. برای برخی از دختران، وجود سندرم ترنر ممکن است به راحتی آشکار نباشد، اما در دختران دیگر، چندین ویژگی فیزیکی زود آشکار می شود. علائم و نشانه ها می توانند خفیف باشند، در طول زمان به آرامی رشد کنند، یا قابل توجه باشند.‏

‏قبل از تولد‏

سندرم ترنر ممکن است قبل از تولد بر اساس نتیجه کاریوتایپ آمنیوسنتز، غربالگری اختلالات کروموزمی با روش NIPT یا سونوگرافی قبل از تولد تشخیص داده شود. سونوگرافی دوران بارداری نوزاد مبتلا به سندرم ترنر ممکن است موارد زیر را نشان دهد:‏

• ‏تجمع مایع در در پشت گردن (فزایش NT یا Nuchal Translucency) یا تجمع مایع در سایر بخش های بدن مانند داخل شکم، قفسه سینه و … (هیدروپس جنین)
• ‏ناهنجاری های قلبی‏
• ‏کلیه های غیر طبیعی‏

‏در بدو تولد یا در دوران نوزادی‏

علائم سندرم ترنر در بدو تولد یا در دوران نوزادی ممکن است شامل موارد زیر باشد:‏

• ‏گردن پهن یا پره دار‏
• ‏قرار گرفتن گوشها پایین تر از حد طبیعی
• ‏قفسه سینه پهن با نوک سینه های با فاصله زیاد‏
• ‏سقف بلند و باریک دهان (کام بلند و باریک)‏
• ‏بازوهایی که از آرنج به سمت بیرون می چرخند‏
• ‏ناخن هایی که باریک هستند و به سمت بالا چرخیده شده اند‏
• ‏تورم دست ها و پاها به ویژه در هنگام تولد‏
• ‏قد کوتاهتر از حدمتوسط در بدو تولد‏
• ‏نقایص قلبی‏
• ‏خط رویش مو در گردن پایین تر از حد طبیعی‏
• ‏فک کوچک‏
• ‏انگشتان دست و پا کوتاه‏

‏در دوران کودکی، نوجوانی و بزرگسالی‏

شایع ترین علائم تقریبا در همه دختران، نوجوانان و زنان جوان مبتلا به سندرم ترنر کوتاهی قد و نارسایی تخمدان است. سایر علائم عبارتند از:‏

• ‏تاخیر رشد‏ و عدم بروز جهش رشدی در نوجوانی منجر به قد کوتاهتر از قد کتوسط مورد انتظار
• ‏عدم شروع تغییرات جنسی مورد انتظار در دوران بلوغ‏
• ‏توقف رشد جنسی که در سال های نوجوانی ‏
• ‏پایان زودرس چرخه های قاعدگی
• ناباروری

تشخیص سندرم ترنر

سندرم ترنر در دوران قبل از تولد و بعد از تولد با بررسی ژنتیک با استفاده از تست کاریوتایپ قابل تشخیص است.

عوارض سندرم ترنر

سندرم ترنر می تواند بر رشد مناسب چندین سیستم بدن تأثیر بگذارد، اما این امر در افراد مبتلا به این سندرم بسیار متفاوت است. عوارضی که ممکن است رخ دهد عبارتند از:‏

• ‏مشکلات قلبی و فشار خون بالا.‏‏ بسیاری از نوزادان مبتلا به سندرم ترنر با نقایص قلبی یا ناهنجاری هایی در ساختار قلب متولد می شوند که خطر ابتلا به عوارض جدی را افزایش می دهد. نقایص قلبی اغلب شامل مشکلاتی در آئورت و سایر رگ خونی بزرگی است که از قلب منشعب می شود و خون غنی از اکسیژن را به بدن می رساند.‏ ‏سندرم ترنر می تواند خطر ابتلا به فشار خون بالا را افزایش دهد
• ‏کاهش شنوایی و مشکلات بینایی.‏‏ کاهش شنوایی ‏و افزایش خطر انحراف چشم (استرابسم)، نزدیک بینی و سایر مشکلات بینایی می تواند با سندرم ترنر رخ دهد.‏‏
• ‏مشکلات کلیوی.‏‏ سندرم ترنر ممکن است با ناهنجاری های کلیه ها همراه باشد. اگرچه این ناهنجاری ها به طور کلی مشکلات پزشکی ایجاد نمی کنند، اما ممکن است خطر ابتلا به عفونت های دستگاه ادراری را افزایش دهند.‏
• ‏اختلالات خود ایمنی.‏‏ سندرم ترنر می تواند خطر ابتلا به تیروئید کم کاری (کم کاری تیروئید)، عدم تحمل گلوتن (بیماری سلیاک) و دیابت را به دلیل اختلال خود ایمنی افزایش دهد.
• ‏مشکلات اسکلتی.‏‏ این بیماری مشکلات مربوط به رشد و تکامل استخوان ها، خطر انحنای غیرطبیعی ستون فقرات (اسکولیوز و کایفوز) و خطر ابتلا به پوکی استخوان را افزایش می دهد.
• ‏ناتوانی های یادگیری.‏‏ دختران و زنان مبتلا به سندرم ترنر معمولا هوش طبیعی دارند. با این حال، خطر اختلالات یادگیری، به ویژه با یادگیری که شامل مفاهیم فضایی، ریاضی، حافظه و توجه است، افزایش می یابد.‏
• ‏مسائل مربوط به سلامت روان.‏‏ دختران و زنان مبتلا به سندرم ترنر ممکن است در موقعیت های اجتماعی چالش هایی داشته باشند، ممکن است اضطراب و افسردگی را تجربه کنند و ممکن است خطر ابتلا به اختلال کمبود توجه/بیش فعالی (ADHD) را افزایش دهند.‏
• ‏ناباروری.‏‏ اکثر زنان مبتلا به سندرم ترنر نابارور هستند. با این حال، تعداد بسیار کمی ممکن است خود به خود باردار شوند و برخی می توانند با درمان باروری باردار شوند. ‏
• عوارض بارداری.‏‏ از آنجایی که زنان مبتلا به سندرم ترنر در معرض خطر بالای عوارض در دوران بارداری مانند فشار خون بالا و دایسکسیون آئورت هستند، باید قبل از بارداری توسط متخصص قلب و پزشک بارداری پرخطر (متخصص پزشکی مادر و جنین) ارزیابی شوند

درمان و مدیریت

اگرچه سندرم ترنر درمان قطعی ندارد، اما روش‌های مختلفی برای کنترل علائم و بهبود کیفیت زندگی وجود دارد:

• تجویز هورمون رشد – برای افزایش قد.
• درمان جایگزینی استروژن (ERT) – برای شروع بلوغ و تقویت سلامت استخوان‌ها.
• روش‌های درمان ناباروری – مانند اهدای تخمک و فناوری‌های کمک‌باروری (ART).
• مراقبت پزشکی منظم – برای بررسی وضعیت قلب، کلیه، شنوایی و تیروئید.
• حمایت روان‌شناختی و آموزشی – برای کمک به مشکلات یادگیری و بهبود سلامت عاطفی.

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

فهرست:

تعریف:

سقط جنین به معنی پایان خودبخودی و زودهنگام بارداری، قبل از هفته بیستم است. این وضعیت از نظر بالینی شایع بوده و تقریباً در 15 تا 25 درصد از بارداری‌ها رخ می‌دهد.

اکثر سقط ها اسپورادیک هستند. به این معنی که یکبار اتفاق می افتند و تکرار نمی شوند. بیشتر سقط های اسپورادیک ناشی از علل ژنتیکی به صورت اختلالات تعدادی کروموزومی (آنیوپلوییدی)  مانند تریزومی، مونوزومی و پلی‌پلوئیدی هستند و به شدت تحت تأثیر سن مادر قرار دارند.

سقط مکرر جنین (Repeated Pregnancy Loss – RPL) به صورت 2 یا بیش از 2 مورد سقط یا بارداری بالینی ناموفق تعریف می‌شود. حدود 50٪ از موارد سقط مکرر علت مشخصی ندارند. تخمین زده می‌شود که کمتر از 5 درصد از زنان 2 سقط متوالی و تنها 1 درصد زنان 3 یا بیشتر از 3 مورد سقط را تجربه می‌کنند.

سبب‌شناسی سقط مکرر جنین

عوامل متعددی به عنوان علت سقط مکرر در نظر گرفته می شوند. از جمله این عوامل می توان به علل ژنتیکی، سندرم فسفولیپید آنتی بادی، علل آناتومیک، علل هورمونی، متابولیک، عفونی ،عوامل مردانه (DNA غیر طبیعی اسپرم) و علل محیطی اشاره کرد.

مشاوره ژنتیک در سقط مکرر:

مشاوره ژنتیک در سقط مکرر دو هدف اصلی دارد:

۱. کمک به شناسایی اینکه آیا سقط مکرر در اثر یک زمینه ژنتیکی ایجاد شده است یا نه

علل ژنتیکی کروموزومی و تک ژنی می توانند در سقط مکرر نقش داشته باشند. برای شناسایی علل ژنتیکی عامل سقط مکرر، بررسی ژنتیک زوجین و همچنین بررسی ژنتیک محصولات سقط توصیه می شود. این بررسی ها شامل این موراد می باشد:

• بررسی اختلالات کروموزمی در زوجین با تست کاریوتایپ: جابجایی‌های متقابل و جابجایی‌های رابرتسونی در حدود 2 تا 5 درصد از زوج‌های مبتلا به سقط مکرر مشاهده می‌شوند. همچنین فراوانی سایر اختلالات ساختاری مانند وارونگی ها در این زوجین نسبت به جمعیت عمومی بالاتر است.

• بررسی ناهنجاری‌های سیتوژنتیکی در محصولات سقط: بررسی ژنتیک محصولات سقط در همه انواع سقط های اسپورادیک و تکراری توصیه می شود. شایع ترین اختلال کروموزمی در محصولات سقط اغلب از نوع اختلالات تعدادی کروموزومی و عمدتا تریزومی هستند. خطر آنیوپلوئیدی با افزایش سن مادر بالاتر می رود و در هر سنی در زنان مبتلا به سقط مکرر کمتر از زنانی است که دچار سقط جنین اسپورادیک می‌شوند. در گذشته به دلیل محدودیت های تکنیکی بررسی ژنتیک محصولات حاملگی با چالش های جدی مواجه بود. به این دلیل که تنها تکنیک در دسترس بررسی کاریوتایپ بود و استفاده از این روش مستلزم بررسی نمونه تازه و استریل حاوی سلول های زنده و قابل کشت بود و عملا در اغلب موارد این امکان فراهم نبود. امروزه با در دسترس بودن تکنیک های مولکولی بدون نیاز به کشت سلولی، بررسی ژنتیک محصولات حاملگی به سادگی قابل انجام است. در تمامی موارد سقط توصیه می شود نمونه جنین در محلول نرمال سالین (بدون استفاده از الکل، فرمالین یا فیکساتورها) و در محیط خنک نگهداری شده و در اولین فرصت ممکن به آزمایشگاه منتقل شود.
• بررسی علل تک ژنی: در مطالعات انجام شده شواهدی به نفع احتمال دخالت علل تک ژنی در ایجاد سقط مکرر شناسایی شده است اما با توجه به محدود بودن دانش ما در مورد ارتباط و اهمیت این یافته ها با سقط مکرر و عدم دسترسی به مداخلات بالینی مرتبط، این بررسی های فعلا در حال حاضر به صورت روتین در ارزیابی های بالینی توصیه نمی شوند.

۲. افزایش شانس بارداری و کاهش ریسک سقط جنین

نتایج بررسی های ژنتیکی زوجین و جنین مبتلا در تعیین پلن درمان و اقدامات مورد نیاز بعدی کمک کننده می باشد.

در صورت شناسایی یک اختلال ساختاری احتمال تولد زنده سالم بعدی به کروموزوم(های) درگیر و نوع بازآرایی بستگی دارد. هنگامی که یکی از زوجین ناهنجاری کروموزمی ساختاری دارد، تست ژنتیکی قبل از لانه‌گزینی (PGT) برای بررسی اختلالات ساختاری  (Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements , PGT-SR) و یا تشخیص پیش از تولد (Prenatal Diagnosis – PND) با آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای جفتی گزینه‌هایی برای تشخیص ناهنجاری ژنتیکی در فرزندان هستند.

در صورت شناسایی اختلال تعدادی در بررسی محصولات سقط، تست ژنتیکی قبل از لانه‌گزینی برای بررسی اختلالات تعدادی یا آنیوپلوئیدی  (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies , PGT-A) می تواند با کمک به شناسایی جنین های با تعداد طبیعی کروموزوم ها به افزایش موفقیت بارداری و کاهش خطر سقط کمک کند.

برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد تکنیک PGT مطالب زیر را نیز مطالعه نمایید:

مشاوره ژنتیک PGT :PGT چیست؟
مشاوره ژنتیک PGT: انواع PGT کدامند؟
مشاوره ژنتیک PGT: مراحل PGT کدامند؟ و این مراحل چقدر طول می کشند؟

در صورت وجود سابقه سقط، مشاوره ژنتیک جهت آگاهی از بررسی های ژنتیک مورد نیاز و اقدامات درمانی در دسترس به عنوان بخش مهمی از اریابی های درمانی به همه زوجین توصیه می شود.

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

ناباروری مردان

فهرست:

آزمایش‌های ژنتیکی نقش مهمی در تشخیص و مدیریت ناباروری دارند و می‌توانند به “شناسایی علل ژنتیکی ناباروری”، “ارزیابی خطر انتقال بیماری‌های ژنتیکی به فرزندان” و “راهنمایی درمان‌های ناباروری” کمک کنند. تست های ژنتیکی که در حال حاضر در ارزیابی ناباروری مردان توصیه می شوند شامل این موار هستند:

آنالیز کروموزمی با تست کاریوتایپ:

انجام تست کاریوتایپ ممکن است منجر به شناسایی اختلالات تعدادی یا ساختاری در کروموزم ها شود.

• اختلالات تعدادی کروموزمی: کاریوتایپ، ممکن است منجر به شناسایی سندرم کلاین فلتر (47,XXY) یا موزایسم کلاین فلتر (47,XXY/ 46,XY) می شود. این وضعیت شایع ترین اختلال کروموزمی در مردان مبتلا به آزواسپرمی (تعداد اسپرم صفر در نمونه مایع منی) یا الیگو اسپرمی (تعداد اندک اسپرم در مایع منی) می باشد.
• اختلالات ساختاری کروموزمی: زوج‌های نابارور در مقایسه با زوج‌های بارور، خطر بیشتری برای حمل ناهنجاری‌های کروموزومی مانند جابجایی یا وارونگی دارند. اغلب، این زوج‌ها جابجایی‌های متعادل را نشان می‌دهند و در معرض خطر برای داشتن فرزندانی با ناهنجاری‌های کروموزومی نامتعادل هستند که احتمالاً منجر به بیماری‌های سندرمی شدید از جمله ناهنجاری‌ها و ناتوانی ذهنی می‌شود.

ریزحذف‌های فاکتور آزواسپرمی (Azoospermia Factor – AZF) کروموزوم Y

در صورت نرمال بودن کاریوتایپ مردان، غربالگری ریزحذف‌ها در کروموزوم Y در ناحیه AZF باید به مردان مبتلا به آزواسپرمی یا الیگواسپرمی شدید ارائه شود. ناحیه AZF شامل سه جایگاه مختلف است: AZFa، AZFb و AZFc. حذف کامل هر یک از این جایگاه‌ها منجر به اختلال شدید یا توقف کامل اسپرم سازی می‌شود. بنابراین، شانس بازیابی اسپرم با مداخلات جراحی مانند  TESE یا  Testicular Sperm Extractionدر ناقلین حذف AZFc (حدود 50٪) است، در حالی که حذف‌های کامل AZFa و AZFb پیش‌آگهی بسیار ضعیفی برای TESE (عملاً صفر) دارند.

آنالیز ژن CFTR در موارد مشکوک به آزواسپرمی انسدادی:

آزواسپرمی انسدادی به معنی عدم توانایی اسپرم ساخته شده به انتقال به خارج از بدن ناشی از فقدان مادرزادی دو طرفه مجرای دفران (Congenital bilateral absence of the vas deferens – CBAVD) نوعی فیبروز کیستیک خفیف است. CBAVD با آزواسپرمی با گنادوتروپین‌های طبیعی و حجم بیضه طبیعی مشخص می‌شود. تشخیص جهش‌های دو آللی CFTR ،پیش بینی می کند که با انجام TESE احتمال موفقیت استخراج اسپرم از بیضه 100% است. ترجیحاً قبل از اقدام به TESE، زوجین باید از افزایش خطر ابتلا به فیبروز کیستیک کلاسیک در فرزندان خود مطلع شوند و آنالیز CFTR باید در مورد زن امجام شود. در صورتی که هر دوی زم و شوهرحامل حداقل یک جهش شدید CFTR باشند، مداخلات ژنتیکی پیشگیرانه مانند PND یا PGT باید به آنها ارائه شود.

تشخیص ژنتیکی در مردان مبتلا به نقص‌های خاص اسپرم

ناباروری مردان نه تنها نتیجه کاهش تعداد اسپرم است، بلکه ممکن است ناشی از اسپرم‌های با شکل غیرطبیعی یا غیرمتحرک (تراتو و آستنواسپرمی) نیز باشد. تجزیه و تحلیل پنل ژنی می‌تواند به تشخیص علل ژنتیکی این موارد کمک کند.

تشخیص ژنتیکی در مردان مبتلا به هیپوگنادیسم هیپرگنادوتروپیک و هیپوگنادوتروپیک

می‌توان به مردانی که مشکوک به Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism یا CHH هستند، تجزیه و تحلیل پنل ژنی ارائه داد. با این حال، در حال حاضر هیچ همبستگی ژنوتیپ-فنوتیپ معتبری که بتواند مراقبت‌های بالینی را تغییر دهد، اثبات نشده است. با این وجود، تشخیص ژنتیکی ممکن است به فرد اجازه دهد خطر عود CHH را در خانواده تعیین کند.

برای آگاهی بیشتر در این زمینه مطالب زیر را مطالعه نمایید:

مشاوره ژنتیک ناباروری
مشاوره ژنتیک ناباروری: تست های ژنتیکی در زنان نابارور

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

ناباروری زنان، مشاوره ژنتیک ناباروری زنان

فهرست:

آزمایش‌های ژنتیکی نقش مهمی در تشخیص و مدیریت ناباروری دارند و می‌توانند به “شناسایی علل ژنتیکی ناباروری”، “ارزیابی خطر انتقال بیماری‌های ژنتیکی به فرزندان” و “راهنمایی درمان‌های ناباروری” کمک کنند. تست های ژنتیکی که در حال حاضر در ارزیابی ناباروری زنان توصیه می شوند شامل این موار هستند:

آنالیز کروموزمی با تست کاریوتایپ:

انجام تست کاریوتایپ ممکن است منجر به شناسایی اختلالات تعدادی یا ساختاری در کروموزم ها شود.

• اختلالات تعدادی کروموزمی: کاریوتایپ، ممکن است منجر به شناسایی سندرم ترنر یامنوزومی X (45,X) ، موزایسم سندرم ترنر (45,X/ 46,XX) یا تریزومی X (47,XXX) شود. زنان مبتلا به آمنوره اولیه ناشی از سندرم ترنر شانس کمی برای موفقیت درمان های کمک باروری دارند. زنان مبتلا به تریزومی X باروری تا حد زیادی طبیعی دارند اما ممکن است دچار نارسایی زودرس تخمدان (Premature Ovarian Insufficiency – POI)  شوند.
• اختلالات ساختاری کروموزمی: زوج‌های نابارور در مقایسه با زوج‌های بارور، خطر بیشتری برای حمل ناهنجاری‌های کروموزومی مانند جابجایی یا وارونگی دارند. اغلب، این زوج‌ها جابجایی‌های متعادل را نشان می‌دهند و در معرض خطر برای داشتن فرزندانی با ناهنجاری‌های کروموزومی نامتعادل هستند که احتمالاً منجر به بیماری‌های سندرمی شدید از جمله ناهنجاری‌ها و ناتوانی ذهنی می‌شود.

آنالیز پیش جهش های ژن FMR1:

در زنان مبتلا به POI اولیه یا ثانویه که  کاریوتایپ طبیعی دارند، باید آنالیز پیش جهش FMR1 انجام شود. پیش جهش‌های ژن FMR1 علاوه بر اینکه باعث نارسایی زودرس تخمدان در زنان می شود، با افزایش خطر ابتلا به سندرم X شکننده در فرزندان هستند.

ارزیابی علل ژنتیکی ‏ هیپوگنادیسم هایپوگنادوتروپیک مادرزادی:

اهیپوگنادیسم هایپوگنادوتروپیک مادرزادی (Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism – CHH) به معنی کاهش هورمون های FSH/LH و کاهش سطح استروژن در زنان به دلیل کاهش ترشح هورمون های آزاد کننده گنادوتروپین (GnRH) از غده هیپوفیز می باشد. این وضعیت از علل نادر ناباروری زنان بوده و در حال حاضر بیش از ۲۰ ژن مرتبط با آن شناخته شده است. آزمایش ژنتیک (بر اساس پنل‌های ژنی) می‌تواند علت اصلی و نحوه وراثت را آشکار کند.

ارزیابی علل ژنتیکی بیماری نارسایی مادرزادی آدرنال:

نارسایی مادرزادی آدرنال (Congenital Adernal Hyperplasia – CAH) یک اختلالات ژنتیکی است که عملکرد غدد فوق‌کلیوی (آدرنال) را تحت تاثیر قرار می‌دهد و با ایجاد نقص در تولید آنزیم‌های ضروری برای ساخت هورمون‌های آدرنال، به ویژه کورتیزول و آلدوسترون منجر به افزایش غیرطبیعی هورمون‌های مردانه (آندروژن‌ها) و ایجاد علائمی نظیر تغییرات در رشد جسمی، مشکلات هورمونی و حتی اختلالات جدی‌تر در سیستم بدن را به همراه دارد. اگر ارزیابی‌های غدد درون‌ریز شواهدی از CAH نشان دهند، آزمایش ژنتیک مولکولی ژن‌های زمینه‌ای توصیه می‌شود. در بیش از 90٪ از بیماران، CAH ناشی از جهش‌های دو آللی ژن CYP21A2 است که منجر به کمبود 21-هیدروکسیلاز می‌شود.

برای آگاهی بیشتر در این زمینه مطالب زیر را مطالعه نمایید:

مشاوره ژنتیک ناباروری

مشاوره ژنتیک ناباروری: تست های ژنتیکی در مردان نابارور

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

ناباروری، توسط سازمان بهداشت جهانی به عنوان ناتوانی در بارداری پس از یک سال رابطه جنسی بدون محافظت تعریف می‌شود. بر اساس این تعریف  حدود ۱۰ تا ۱۵ درصد از کل زوج‌ها نابارور هستند. این موضوع، ناباروری را به یک وضعیت شایع تبدیل می‌کنند. علل مردانه و زنانه به طور مساوی در ناباروری نقش دارند.

درگذشته تمرکز تشخیص، مشاوره و مداخلات درمانی بر روی شریک زن بوده است، اما امروزه ثابت شده است که علل ناباروری به طور مساوی بین شریک مرد و زن توزیع شده است. در واقع، در یک سوم از کل موارد ناباروری، هر دو شریک در ایجاد این وضعیت نقش دارند. دارند. از آنجایی که 5 تا 10 درصد از موارد ناباروری زنان و 5 تا 20 درصد از موارد ناباروری مردان ریشه‌های ژنتیکی قابل شناسایی در تجزیه و تحلیل‌های تشخیصی موجود دارند، لازم است هر دوی زوجین بعد از ارزیابی های اولیه متخصصین زنان و مردان مورد مشاوره و بررسی های ژنتیکی قرار بگیرند.

قبل از مشاوره ژنتیک، زوج نابارور باید تحت نظر متخصص زنان و متخصص مردان/ آندرولوژی مورد معاینه و ارزیابی قرار بگیرند. ارزیابی ها ممکن است شامل شرح حال، پروفایل هورمونی، معاینه فیزیکی، سونوگرافی و آنالیز مایع منی در مردان می باشند.

مشاوره ژنتیک در ناباروری دو هدف اصلی دارد:

1. کمک به شناسایی اینکه آیا ناباروری در اثر یک زمینه ژنتیکی ایجاد شده است یا نه.

آزمایش‌های ژنتیکی نقش مهمی در تشخیص و مدیریت ناباروری دارند و می‌توانند به “شناسایی علل ژنتیکی ناباروری”، “ارزیابی خطر انتقال بیماری‌های ژنتیکی به فرزندان” و “راهنمایی درمان‌های ناباروری” کمک کنند. 

برای آگاهی بیشتر در این زمینه مطالب زیر را مطالعه نمایید:

مشاوره ژنتیک ناباروری: تست های ژنتیکی در مردان نابارور

مشاوره ژنتیک ناباروری: تست های ژنتیکی در زنان نابارور

2. افزایش شانس موفقیت درمان های کمک باروری.

استفاده از تست های ژنتیکی پیش از لانه گزینی (Preimplantation Genetic Testing – PGT) می‌تواند به افزایش احتمال تولد موفق از طریق روش های درمان کمک باروری مانند IVF و کاهش خطر انتقال اختلال ژنتیکی کمک کنند.

در طی جلسات مشاوره ژنتیک، پزشک مشاور ژنتیک با بررسی سوابق و نتایج بررسی های ژنتیکی انجام شده می تواند به زوجین در درک علل ژنتیکی زمینه ای بروز ناباروری، راه حل های موجود برای افزایش موفقیت درمان، ریسک انتقال بیماری به فرزندان و روش های موجود برای کاهش ریسک انتقال بیماری و جلوگیری از ابتلای فرزندان به بیماری زوجین را راهنمایی کند. در صورتیکه بر اساس سوابق و مدارک استفاده از این تکنیک ها براساس زوجین سودمند باشد، مشاور ژنتیک با ارائه آگاهی های مورد نیاز در مورد مزایا و محدودیت های تکنیکی، به زوجین کمک می کنند بهترین روش درمان را انتخاب نمایند.

تکنیک های مختلف PGT شامل PGT-A، PGT-SR و PGT-M تکنیک های ژنتیکی مبتنی بر روش های کمک باروری مانند IVF هستند که می توانند برای مقاصد فوق مورد استفاده قرار بگیرند.

برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد PGT مطالب زیر را نیز مطالعه نمایید:

مشاوره ژنتیک PGT :PGT چیست؟
مشاوره ژنتیک PGT: انواع PGT کدامند؟
مشاوره ژنتیک PGT: مراحل PGT کدامند؟ و این مراحل چقدر طول می کشند؟

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.