توالی‌یابی کل اگزوم و توالی‌یابی کل ژنوم
NGS

توالی‌یابی کل اگزوم (Whole Exome Sequencing – WES) و توالی‌یابی کل ژنوم (Whole Genome Sequencing) چیست؟

دو روش، توالی‌یابی کل اگزوم  (Whole Exome Sequencing – WES) و توالی‌یابی کل ژنوم (Whole Genome Sequencing)، به طور فزاینده‌ای در مراقبت‌های بهداشتی و تحقیقات برای شناسایی تغییرات ژنتیکی مورد استفاده قرار می‌گیرند. […]

غربالگری و آزمایش تشخیصی
آزمایشات ژنتیک

آزمایش‌های غربالگری ژنتیکی چه تفاوتی با آزمایش‌های تشخیص ژنتیکی دارند؟

آزمایش‌های غربالگری (genetic screening) خطر ابتلای فرد به یک بیماری ژنتیکی را ارزیابی می‌کنند، در حالی که آزمایش‌های تشخیصی (genetic diagnostic tests) ، بیماری‌های ژنتیکی را شناسایی می‌کنند. […]

بررسی ژنتیکی زالی
آزمایشات ژنتیک

بررسی ژنتیکی زالی

آزمایش ژنتیک برای تشخیص زالی (آلبینیسم) در آزمایشگاه ژن قابل انجام است. این بررسی می‌تواند به شما کمک کند تا احتمال بروز زالی در فرزندتان را بررسی کنید. چرا آزمایش ژنتیک مفید است؟اگر در خانواده‌تان […]

نتایج آزمایشات ژنتیک
آزمایشات ژنتیک

نتایج تست‌های ژنتیک چه معنایی دارند؟

نتایج تست‌های ژنتیکی همیشه ساده نیستند، و این موضوع در اغلب موارد تفسیر و توضیح آنها را چالش‌برانگیز می‌کند. بنابراین، مهم است که بیماران و خانواده‌هایشان قبل و بعد از انجام تست، در مورد معنای بالقوه نتایج تست ژنتیکی مورد مشاوره قرار بگیرند . هنگام تفسیر نتایج تست، ارائه دهندگان مراقبت‌های بهداشتی سابقه پزشکی فرد، سابقه خانوادگی و نوع تست ژنتیکی  انجام شده را در نظر می‌گیرند. […]