فهرست:

مقدمه

تست ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (Preimplantation Genetic Testing؛ PGT) یکی از پیشرفته‌ترین دستاوردهای پزشکی تولیدمثل و دانش ژنتیک است که به زوج‌های در حال درمان با لقاح آزمایشگاهی (IVF) کمک می‌کند تا پیش از انتقال جنین به رحم، وضعیت ژنتیکی آن را بررسی کنند. در این روش، پس از تشکیل جنین در آزمایشگاه، تعداد محدودی سلول از جنین در مرحله بلاستوسیست نمونه‌برداری شده و با استفاده از فناوری‌های پیشرفته ژنتیکی مورد ارزیابی قرار می‌گیرد. سپس، بر اساس نتیجه آزمایش و در کنار ارزیابی کیفیت جنین، مناسب‌ترین جنین برای انتقال انتخاب می‌شود.

PGT امکان شناسایی بسیاری از ناهنجاری‌های کروموزومی و بیماری‌های ژنتیکی را پیش از شروع بارداری فراهم می‌کند. این روش در سال‌های اخیر به یکی از مهم‌ترین ابزارهای پزشکی باروری تبدیل شده و در زوج‌های دارای اندیکاسیون مناسب می‌تواند به انتخاب آگاهانه‌تر جنین برای انتقال کمک کند.

انواع آزمایش‌های PGT

PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy)

در این روش، تعداد کروموزوم‌های جنین بررسی می‌شود تا جنین‌هایی که دارای ناهنجاری‌های تعدادی کروموزومی (مانند تریزومی ۲۱، تریزومی ۱۸ یا مونوزومی X) هستند، شناسایی شوند.

PGT-A معمولاً در شرایطی مانند موارد زیر توصیه می‌شود:

• سن بالای مادر
• شکست‌های مکرر IVF
• سقط‌های مکرر
• سابقه ناهنجاری‌های کروموزومی در بارداری‌های قبلی

در زوج‌های منتخب، استفاده از PGT-A می‌تواند احتمال انتقال یک جنین با تعداد کروموزوم طبیعی (Euploid) را افزایش دهد و در برخی شرایط، خطر سقط ناشی از ناهنجاری‌های کروموزومی را کاهش دهد.

PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders)

PGT-M برای خانواده‌هایی طراحی شده است که در معرض انتقال یک بیماری ژنتیکی تک‌ژنی به فرزند خود قرار دارند.

این روش در بیماری‌های بسیاری مانند مئارد زیر کاربرد دارد.:

• تالاسمی
• فیبروز کیستیک (Cystic Fibrosis)
• فنیل کتونوری

در این روش، جنین‌ها از نظر وجود همان جهش ژنتیکی شناخته‌شده در خانواده بررسی می‌شوند و تنها جنین‌هایی که فاقد بیماری مورد نظر هستند، برای انتقال انتخاب خواهند شد. به این ترتیب، امکان پیشگیری از انتقال بسیاری از بیماری‌های ارثی به نسل بعد فراهم می‌شود.

PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements)

این نوع آزمایش برای افرادی انجام می‌شود که دارای تغییرات ساختمانی کروموزوم‌ها مانند جابجایی‌های کروموزومی (Translocation) هستند.

در این افراد، احتمال تشکیل جنین‌های دارای عدم تعادل کروموزومی افزایش می‌یابد که می‌تواند منجر به ناباروری، سقط مکرر یا تولد نوزاد مبتلا به ناهنجاری‌های کروموزومی شود.

PGT-SR با شناسایی جنین‌های دارای وضعیت کروموزومی متعادل، به انتخاب مناسب‌ترین جنین برای انتقال کمک می‌کند.

تعیین جنسیت جنین با استفاده از PGT

در مواردی که انتخاب جنسیت (تعیین جنسیت) جنین از نظر پزشکی یا بنا بر شرایط خاص و تمایل خانواده مدنظر باشد، این امکان با استفاده از لقاح آزمایشگاهی (IVF) و آزمایش ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (Preimplantation Genetic Testing- PGT) فراهم است. در این روش، پس از تشکیل جنین در آزمایشگاه، نمونه‌برداری از جنین انجام شده و کروموزوم‌های جنسی آن بررسی می‌شوند. سپس جنین با جنسیت مورد نظر و در صورت مناسب بودن از نظر کیفیت، برای انتقال به رحم انتخاب می‌شود (به این روش تعیین جنسبت به کاشت جنین هم گفته می شود.).

مزایای PGT

استفاده از آزمایش‌های PGT در زوج‌های دارای اندیکاسیون مناسب می‌تواند مزایای متعددی داشته باشد، از جمله:

• انتخاب جنین مناسب‌تر برای انتقال
• افزایش احتمال انتقال جنین با کروموزوم‌های طبیعی
• کمک به افزایش احتمال موفقیت درمان IVF در برخی بیماران
• کاهش خطر سقط ناشی از برخی ناهنجاری‌های کروموزومی
• پیشگیری از انتقال بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی ارثی
• کاهش احتمال تولد نوزاد مبتلا به برخی اختلالات ژنتیکی
• کمک به تصمیم‌گیری آگاهانه زوجین در درمان ناباروری

البته باید توجه داشت که PGT تضمین‌کننده بارداری موفق یا تولد نوزاد سالم نیست و نتیجه درمان به عوامل متعددی مانند سن مادر، کیفیت تخمک و اسپرم، کیفیت جنین، وضعیت رحم و سایر شرایط پزشکی بستگی دارد. تصمیم برای انجام PGT باید پس از مشاوره با متخصص ژنتیک و متخصص درمان ناباروری اتخاذ شود.

خدمات تخصصی PGT در کلینیک ژن

در کلینیک ژن، تمامی مراحل مشاوره ژنتیک، بررسی پرونده زوجین، طراحی استراتژی آزمایش، هماهنگی انجام PGT-A، PGT-M و PGT-SR، تفسیر نتایج و انتخاب مناسب‌ترین روش تشخیصی توسط تیمی متشکل از متخصصان ژنتیک پزشکی و با همکاری مراکز معتبر درمان ناباروری انجام می‌شود.

هدف ما ارائه خدماتی دقیق، علمی و مطابق با جدیدترین استانداردهای بین‌المللی است تا هر زوج، متناسب با شرایط بالینی و ژنتیکی خود، مناسب‌ترین مسیر درمانی را طی کند. از مرحله ارزیابی اولیه تا تفسیر نتایج و پاسخ‌گویی به پرسش‌های زوجین، تلاش می‌کنیم خدماتی با کیفیت بالا، دقت علمی و رویکردی فردمحور ارائه دهیم تا تصمیم‌گیری برای آغاز مسیر درمان با اطمینان بیشتری انجام شود.

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید. یا لینک پایین این صفحه را دنبال کنید.

برای آشنایی با انواع مختلف تکنیک های PGT مطالب زیر را مطالعه کنید:

PGT-M چیست؟ راهنمای جامع آزمایش ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی برای پیشگیری از انتقال بیماری‌های تک ژنی

بیشتر بخوانید

PGT-SR چیست؟ راهنمای جامع آزمایش ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی برای بررسی ناهنجاری‌های ساختاری کروموزومی

بیشتر بخوانید

PGT-A چیست؟ راهنمای جامع آزمایش ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی برای بررسی ناهنجاری‌های تعدادی کروموزومی

بیشتر بخوانید

انتخاب جنسیت جنین با روش IVF/PGT

بیشتر بخوانید

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

فهرست:

مقدمه

ناهنجاری‌های کروموزومی یکی از مهم‌ترین علل ناباروری، سقط مکرر، شکست درمان IVF و تولد نوزادان مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی هستند. بسیاری از افراد تصور می‌کنند که این ناهنجاری‌ها تنها به افزایش یا کاهش تعداد کروموزوم‌ها محدود می‌شوند، در حالی که تغییرات ساختاری کروموزوم‌ها نیز می‌توانند تأثیر قابل توجهی بر باروری و سلامت جنین داشته باشند.

در برخی افراد، بخشی از یک کروموزوم جابه‌جا یا وارونه شده است. اگرچه این افراد ممکن است از نظر ظاهری کاملاً سالم باشند، اما هنگام تشکیل تخمک یا اسپرم، احتمال تولید گامت‌های نامتعادل افزایش می‌یابد. در نتیجه، خطر سقط جنین، شکست لانه‌گزینی، تولد نوزاد مبتلا به ناهنجاری‌های کروموزومی یا حتی ناباروری بیشتر می‌شود.

در چنین شرایطی، PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements) می‌تواند به انتخاب جنین‌هایی که تعادل کروموزومی مناسب دارند کمک کند و شانس انتقال یک جنین سالم را افزایش دهد.

PGT-SR چیست؟

PGT-SR یا Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements به معنای آزمایش ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی برای بررسی ناهنجاری‌های ساختاری کروموزوم‌ها است.

این آزمایش در چرخه درمان IVF انجام می‌شود. پس از تشکیل جنین و رسیدن آن به مرحله بلاستوسیست، چند سلول از لایه تروفکتودرم (سلول‌هایی که بعداً جفت را تشکیل می‌دهند) نمونه‌برداری شده و از نظر وجود ناهنجاری‌های ساختاری کروموزومی بررسی می‌شوند.

هدف اصلی PGT-SR، شناسایی جنین‌هایی است که از نظر ساختار کروموزوم‌ها متعادل هستند تا احتمال انتقال جنین‌های دارای عدم تعادل کروموزومی کاهش یابد.

ناهنجاری ساختاری کروموزوم چیست؟

کروموزوم‌ها حامل اطلاعات ژنتیکی هستند و هر انسان طبیعی دارای ۴۶ کروموزوم است. گاهی به جای تغییر در تعداد کروموزوم‌ها، ساختار یک یا چند کروموزوم دچار تغییر می‌شود. به این تغییرات ناهنجاری‌های ساختاری کروموزوم گفته می‌شود.

این تغییرات ممکن است شامل جابه‌جایی یا وارونگی باشند. نکته مهم این است که بسیاری از افراد دارای این ناهنجاری‌ها، از نظر بالینی سالم هستند و از وجود آن‌ها تا زمان بررسی ناباروری، سقط مکرر یا تولد فرزند مبتلا آگاه نمی‌شوند.

انواع ناهنجاری‌های ساختاری کروموزوم

ترانسلوکاسیون متعادل (Balanced Translocation)

این وضعیت یکی از شایع‌ترین اندیکاسیون های انجام PGT-SR است. در این حالت، قطعاتی از دو کروموزوم مختلف با یکدیگر جابه‌جا شده‌اند، اما هیچ ماده ژنتیکی کم یا زیاد نشده است. بنابراین، فرد از نظر بالینی معمولاً کاملاً سالم است. با این حال، هنگام تشکیل تخمک یا اسپرم، احتمال ایجاد گامت‌هایی با عدم تعادل کروموزومی افزایش می‌یابد.

پیامدهای احتمالی این وضعیت شامل ناباروری، سقط مکرر، شکست مکرر IVF و در برخی موارد تشخیص جنین یا تولد فرزند مبتلا به ناهنجاری های متععد مادرزادی می باشد.

ترانسلوکاسیون رابرتسونی (Robertsonian Translocation)

در این نوع ترانسلوکاسیون، دو کروموزوم آکروسنتریک (شامل کروموزوم های شماره ۱۳، ۱۴، ۱۵، ۲۱ و ۲۲) در ناحیه سانترومر به یکدیگر متصل می‌شوند و یک کروموزوم بزرگ‌تر تشکیل می‌دهند. افراد ناقل معمولاً از نظر ظاهری سالم هستند، اما خطر تولید جنین‌های نامتعادل و در برخی موارد افزایش خطر بارداری مبتلا به تریزومی ۲۱ (سندرم داون) یا سایر آنیوپلوئیدی‌های مرتبط وجود دارد.

وارونگی کروموزوم (Inversion)

در این اختلال، بخشی از کروموزوم جدا شده و پس از چرخش ۱۸۰ درجه دوباره در همان محل قرار می‌گیرد. دو نوع اصلی آن عبارت‌اند از:

• وارونگی پاراسانتریک (Paracentric)
• وارونگی پری‌سانتریک (Pericentric)

اگرچه بسیاری از ناقلان این تغییرات سالم هستند، اما در هنگام میوز ممکن است گامت‌های نامتعادل تولید شود که خطر سقط یا ناهنجاری‌های جنینی را افزایش می‌دهد.

چرا ناهنجاری‌های ساختاری باعث سقط یا ناباروری می‌شوند؟

بسیاری از ناقلان ناهنجاری‌های ساختاری از سلامت کامل برخوردار هستند، اما مشکل اصلی هنگام تشکیل سلول‌های جنسی (تخمک و اسپرم) ایجاد می‌شود. در طی میوز، کروموزوم‌های تغییر یافته باید به‌درستی با کروموزوم همولوگ خود جفت شوند. این فرآیند ممکن است منجر به تشکیل گامت‌هایی شود که دارای حذف یا اضافه شدن بخشی از کروموزوم‌ها هستند.

در صورت لقاح این گامت‌ها، جنین حاصل ممکن است:

• فاقد بخشی از اطلاعات ژنتیکی باشد.
• دارای نسخه اضافی از بخشی از کروموزوم باشد.
• رشد طبیعی نداشته باشد.
• در مراحل اولیه سقط شود.
• یا با ناهنجاری‌های مادرزادی متولد شود.

چه افرادی کاندیدای انجام PGT-SR هستند؟

انجام PGT-SR معمولاً در افراد زیر توصیه می‌شود:

• ناقلان ترانسلوکاسیون متعادل
• ناقلان ترانسلوکاسیون رابرتسونی
• افراد دارای وارونگی‌های کروموزومی با خطر تولید گامت نامتعادل
• زوج‌های دارای سابقه سقط مکرر ناشی از ناهنجاری‌های کروموزومی
• افرادی که سابقه تولد فرزند مبتلا به عدم تعادل کروموزومی دارند
• برخی زوج‌های با شکست مکرر IVF که علت آن ناهنجاری ساختاری کروموزوم تشخیص داده شده است

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید. یا لینک پایین این صفحه را دنبال کنید.

برای آگاهی از جنیه های مختلف PGT-SR مطالب زیر را مطالعه کنید:

دقت (Accuracy) و محدودیت‌های PGT-SR؛ آیا نتیجه آزمایش همیشه صحیح است؟

بیشتر بخوانید

PND یا PGT-SR؟ کدام روش بهتر است؟

بیشتر بخوانید

PGT چگونه انجام می‌شود؟

بیشتر بخوانید

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

در مواردی که انتخاب جنسیت (تعیین جنسیت) جنین از نظر پزشکی یا بنا بر شرایط خاص و تمایل خانواده مدنظر باشد، این امکان با استفاده از لقاح آزمایشگاهی (IVF) و آزمایش ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (Preimplantation Genetic Testing- PGT) فراهم است. در این روش، پس از تشکیل جنین در آزمایشگاه، نمونه‌برداری از جنین انجام شده و کروموزوم‌های جنسی آن بررسی می‌شوند. سپس جنین با جنسیت مورد نظر و در صورت مناسب بودن از نظر کیفیت، برای انتقال به رحم انتخاب می‌شود (به این روش تعیین جنسبت به کاشت جنین هم گفته می شود.).

در کلینیک ژن، مشاوره تخصصی درباره مراحل انجام IVF/PGT، شرایط انجام این روش، مزایا، محدودیت‌ها و پاسخ به سؤالات زوجین ارائه می‌شود تا آن‌ها بتوانند با آگاهی کامل درباره این فرآیند تصمیم‌گیری کنند و در صورت تصمیم و تمایل زوجین، این خدمت درهمکاری با مراکز درمان ناباروری طرف قرارداد با این کلینیک قابل ارائه می باشد.

در صورت تمایل به دریافت خدمات انتخاب جنسیت، با کلیتیک ژن تماس یگیرید.

برای آشنایی بیشتر با تکنیک ژنتیکی انتخاب جنسیت، مقاله های اختصاصی مریوطه را مطالعه کنید.

مشاوره ژنتیک تعیین جنسیت: آیا مصرف داروهای هورمونی در تعیین جنسیت با روش PGT می تواند برای خانم مضر باشد؟

بیشتر بخوانید

مشاوره ژنتیک تعیین جنسیت: در صورت انجام PGT تعیین جنسیت، آیا ممکن است جنسیت دلخواه ما در بین جنین ها نباشد؟

بیشتر بخوانید

مشاوره ژنتیک PGT: مراحل PGT کدامند؟ و این مراحل چقدر طول می کشند؟

بیشتر بخوانید

مشاوره ژنتیک تعیین جنسیت به روش PGT

بیشتر بخوانید

چرا ممکن است PGT جنسیت خطا داشته باشد؟

بیشتر بخوانید

لطفا مراحل مختلف انجام انتخاب جنسیت را برایمان توضیح دهید.

بیشتر بخوانید

باسلام.آیا جنسیت جنین به جنسیت فرزندان قبل از خودش بستگی دارد؟ مثلا درصورتیکه دو فرزند اول پسر باشند احتمال دختر شدن فرزند سوم کم میشه؟ ممنون

بیشتر بخوانید

نکات مهمی که زوجین متقاضی تعیین جنسیت باید توجه داشته باشند.

بیشتر بخوانید

سلام آیا روش پی جی دی در تعیین جنسیت امکان دارد همان بار اول موفقیت آمیز نباشد؟

بیشتر بخوانید

تاریخچه انتخاب جنسیت در ایران

بیشتر بخوانید

قابل توجه متقاضیان انتخاب جنسیت جنین

بیشتر بخوانید

نکات مهم در مورد مشاوره های متفاضیان انتخاب جنسیت فرزند

بیشتر بخوانید

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید. یا لینک پایین این صفحه را دنبال کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.