روزانه

No Picture
NGS Panels

پنل NGS بیماری شارکو–ماری–توث (Charcot–Marie–Tooth NGS Panel)

شهریور ۲۴, ۱۴۰۵
فهرست: مقدمه بیماری شارکو–ماری–توث (Charcot–Marie–Tooth disease; CMT) و سایر نوروپاتی‌های حسی و حرکتی ارثی، گروهی از اختلالات ژنتیکی هستند که اعصاب محیطی را درگیر می‌کنند. این بیماری‌ها می‌توانند با ضعف و تحلیل تدریجی عضلات، کاهش […]
بیماری‌های ژنتیکی ناشی از تکرارهای سه‌تایی (Trinucleotide Repeat Disorders)
بیماری های ژنتیک

بیماری‌های ژنتیکی ناشی از تکرارهای سه‌تایی (Trinucleotide Repeat Disorders)

شهریور ۲۴, ۱۴۰۵
فهرست: مقدمه بیماری‌های ناشی از تکرارهای سه‌تایی گروهی از اختلالات ژنتیکی هستند که در اثر افزایش غیرطبیعی تعداد تکرارهای متوالی سه نوکلئوتید در DNA ایجاد می‌شوند. در حالت طبیعی، برخی توالی‌های سه‌تایی مانند CAG، CGG، […]
پنل NGS بیماری‌های متابولیک (Inherited Metabolic Disorders NGS Panel)
NGS Panels

پنل NGS بیماری‌های متابولیک (Inherited Metabolic Disorders NGS Panel)

شهریور ۱, ۱۴۰۵
فهرست: مقدمه بیماری‌های متابولیک ارثی (Inherited Metabolic Disorders یا Inborn Errors of Metabolism) گروه بزرگی از بیماری‌های ژنتیکی هستند که در اثر اختلال در عملکرد آنزیم‌ها، پروتئین‌های انتقال‌دهنده یا سایر اجزای مسیرهای متابولیکی ایجاد می‌شوند. […]
پنل NGS پاراپلژی اسپاستیک ارثی (Hereditary Spastic Paraplegia NGS Panel)
NGS Panels

پنل NGS پاراپلژی اسپاستیک ارثی (Hereditary Spastic Paraplegia NGS Panel)

شهریور ۱, ۱۴۰۵
فهرست: مقدمه پاراپلژی اسپاستیک ارثی (Hereditary Spastic Paraplegia؛ HSP) گروهی از بیماری‌های ژنتیکی و ناهمگون هستند که مشخصه اصلی آنها اسپاستیسیته و ضعف پیشرونده اندام‌های تحتانی است. این بیماری‌ها می‌توانند از دوران کودکی تا بزرگسالی […]
پاراپلژی اسپاستیک ارثی (Hereditary Spastic Paraplegia) چیست؟
بیماری های ژنتیک

پاراپلژی اسپاستیک ارثی (Hereditary Spastic Paraplegia)

شهریور ۱, ۱۴۰۵
فهرست: پاراپلژی اسپاستیک ارثی چیست؟ پاراپلژی اسپاستیک ارثی (که با نام‌های «پاراپارزی اسپاستیک ارثی» یا Hereditary Spastic Paraplegia به اختصار HSP نیز شناخته می‌شود) نام گروه بزرگی از بیماری‌های ژنتیکی نادر سیستم عصبی است که […]
دیستروفی عضلانی دوشن و بکر (Duchenne and Becker Muscular Dystrophy)
بیماری های ژنتیک

دیستروفی عضلانی دوشن و بکر (Duchenne and Becker Muscular Dystrophy)

مرداد ۳۰, ۱۴۰۵
مقدمه: دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) و دیستروفی عضلانی بکر (BMD) چیست؟ دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) و دیستروفی عضلانی بکر (BMD) از شایع‌ترین اختلالات ژنتیکی ارثی در جهان به شمار می‌روند. هر دو این بیماری ها […]
پنل NGS آتاکسی های ارثی ( Hereditary Ataxias NGS Panel)
NGS Panels

پنل NGS آتاکسی های ارثی ( Hereditary Ataxias NGS Panel)

مرداد ۳۰, ۱۴۰۵
فهرست: مقدمه آتاکسی‌های ارثی، گروهی از بیماری‌های پیش‌رونده و تحلیل‌برنده سیستم عصبی هستند که با اختلال در هماهنگی حرکات (ataxia)  به دلیل آسیب به ساختار مخچه مشخص می‌شوند. این بیماری‌ها تنوع ژنتیکی بسیار بالایی داشته […]
پنل NGS سیلیوپاتی‌ها (Ciliopathies NGS Panel)
NGS Panels

پنل NGS سیلیوپاتی‌ها (Ciliopathies NGS Panel)

مرداد ۳۰, ۱۴۰۵
فهرست: مقدمه سیلیوپاتی‌ها (Ciliopathies) گروهی از بیماری‌های ارثی هستند که بر اثر نقص در مژک‌ها (Cilia) ایجاد می‌شوند. مژک‌ها ساختارهای ریزی روی سطح سلول‌ها هستند که در رشد سلول ها، Signaling سلولی و عملکرد اندام‌ها […]
کم‌خونی داسی‌شکل (Sickle Cell Disease)چیست؟
بیماری های ژنتیک

بیماری کم‌خونی داسی‌شکل یا سیکل‌سل (Sickle Cell Disease)

مرداد ۲۹, ۱۴۰۵
فهرست: بیماری کم‌خونی داسی‌شکل یا سیکل‌سل چیست؟ آنمی داسی‌شکل، که با نام‌های «سیکل سل» یا «کم‌خونی داسی‌شکل» نیز شناخته می‌شود، یک بیماری ارثی خون است که در آن شکل طبیعی گلبول‌های قرمز دچار تغییر می‌شود. […]