کیست شبکه کوروئید (Choroid plexus cysts) چیست؟
ناهنجاری مادرزادی

کیست شبکه کوروئید (Choroid plexus cysts)

فهرست: کیست شبکه کوروئید (Choroid plexus cysts) چیست؟ کیست‌های شبکه کوروئید، کیسه‌های پر از مایعی هستند که در شبکه کوروئید مغز ایجاد می شوند . این کیست‌ها معمولاً خوش‌خیم هستند و علائم یا مشکلات سلامتی ایجاد نمی‌کنند. […]
دیسپلازی مخچه (Cerebellar dysplasias) چیست؟
ناهنجاری مادرزادی

دیسپلازی مخچه (Cerebellar dysplasias)

فهرست: دیسپلازی مخچه (Cerebellar dysplasias) چیست؟ دیسپلازی مخچه یک یافته تصویربرداری عصبی است که ناهنجاری‌های قشر مخچه و ماده سفید را توصیف می‌کند و با پیامدهای عصبی-رشدی متغیری همراه است. این ناهنجاری به دو صورت ممکن […]
کیست آراکنویید (Arachnoid cyst) چیست؟
ناهنجاری مادرزادی

کیست آراکنویید (Arachnoid cyst)

فهرست: کیست آراکنویید (Arachnoid cyst) چیست؟ کیست‌های آراکنوئید  شایع‌ترین کیست‌های مغزی هستند. آن‌ها تومور نیستند و بین سطح مغز و پایه جمجمه یا روی غشای آراکنوئید، یکی از سه لایه مننژی که مغز و نخاع را […]
آکرانیا (Acrania) چیست؟
ناهنجاری مادرزادی

آکرانیا (Acrania)

فهرست: آکرانیا (Acrania) چیست؟ آکرانیا (Acrania)، به فقدان نسبی یا کامل طاق جمجمه اشاره دارد که به دلیل ناهنجاری در طول رشد جنینی رخ می‌دهد . ‏شيوع ‏یافته های سونوگرافی ‏ناهنجاری های مرتبط بررسی ها پیگیری زایمان […]
مشاوره ژنتیک‏ اپیدرمولیز بولوزا ، آزمایش ژنتیک‏ اپیدرمولیز بولوزا ، بیماری پروانه ای
بیماری های ژنتیک

‏مشاوره ژنتیک اپیدرمولیز بولوزا یا بیماری پروانه ای

فهرست: ‏ اپیدرمولیز بولوزا یا بیماری پروانه ای (Epidermolysis Bullosa – EB) گروهی از بیماری‌های نادر ژنتیکی است که بر پروتئین‌های اتصالی پوست تأثیر می‌گذارد و باعث می‌شود پوست بسیار شکننده شود. حتی کوچک‌ترین اصطکاک […]
مشاوره ژنتیک آتاکسی، آزمایش ژنتیک آتاکسی، کلینیک ژن
بیماری های ژنتیک

مشاوره ژنتیک در آتاکسی

فهرست: ‏آتاکسی یک اختلال عصبی است که منجر به عدم تعادل، عدم هماهنگی در حرکات ارادی عضلات می‌شود. این ناهماهنگی می‌تواند روی راه رفتن، صحبت کردن، حرکات چشم، و حتی بلع تأثیر بگذارد. علت اصلی […]