فهرست:
شيوع
- ۱ در ۱۰۰,۰۰۰ تولد.
یافته های سونوگرافی
- قطر جانبی مخچه کمتر از صدک پنجم برای سن بارداری.
- مخچه کوچک به دلیل اختلال در ماده سفید ورمیس (دیسپلازی ورمیس) یا نیمکره های مخچه (دیسپلازی نیمکره)
ناهنجاری های مرتبط
دو دیسپلازی شایع ورمیس عبارتند از:
- سندرم ژوبرت (Joubert syndrome): جهش اتوزومی مغلوب منجر به عدم تشکیل یا تشکیل ناقص ورمیس مخچه با شکاف بین نیمکره های مخچه و ارتباط بین بطن چهرم مغز با و سیسترنامگنا. این وضعیت با تاخیر در تکامل سیستم عصبی همراه است.
- رومبنسفالوسیناپس (Rombencephalosynapsis): عدم تشکیل کامل ورمیس با همجوشی نیمکره های مخچه، عدم وجود سپتوم کاووم و بزرگ شدگی بطن ها. این بیماری با تاخیر شدید در تکامل سیستم عصبی همراه است.
بررسی ها
- ارزیابی دقیق سونوگرافی ، از جمله نوروسونوگرافی.
- نمونه برداری با روش آمنیوسنتز یا CVS و بررسی ژنتیک با تست کاریوتایپ و Array.
- تست TORCH برای تشخیص عفونت های جنینی (عفونت با ویروس CMV می تواند باعث مخچه هیپوپلاستیک شود).
- MRI مغز جنین بعد از هفته ۳۲ بارداری برای تشخیص ناهنجاری هایی که با سونوگرافی قابل تشخیص نیستند.
پیگیری
اگر بارداری ادامه یابد، مراقبت های روتین و استاندارد باید انجام شود.
زایمان
مراقبت های روتین و استاندارد زایمان. زایمان در بیمارستان دارای بخش مراقبت های ویژه نوزادان.
پیش آگهی
- مرگ در کودکی.
خطر تکرار
- سندرم ژوبرت: ۲۵٪.
- رومبنسفالوسیناپس: عدم افزایش خطر عود.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
