ماکروسفالی (Macrocephaly) چیست؟
فهرست:
شيوع
- ۱ از هر ۱۰۰ تولد.
- در مردان شایع تر از زنان: ۴ تا ۱.
یافته های سونوگرافی
- اندازه دور سر نسبت به اندازه طبیعی بیشتر از ۲ انحراف معیار استاندارد بزرگتر است.
ناهنجاری های مرتبط
- انواع ماکروسفالی:
- موارد خانوادگی (Familial) (اکثر موارد): خوش خیم ، رشد و تکامل عصبی طبیعی.
- ثانویه (Secondary): به دلیل یک اختلال زمینه ای (به عنوان مثال هیدروسفالی، تومور مغزی).
- مگالانسفالی (Megalencephaly): اختلال در تکثیر نورون ها و سلول های گلیال که باعث رشد بیش از حد سلول ها و منجر به تاخیر شدید در رشد و تکامل عصبی می شود. بیش از ۱۰۰ سندرم با رشد بیش از حد قبل یا بعد از تولد توصیف شده است. شایع ترین آن سندرم سوتوس است (اتوزومال غالب اما ۹۵٪ موارد به دلیل جهش های جدید است ؛ علائم شامل: ماکروسفالی ، برجستگی پیشانی ، هایپرتلوریسم می باشد).
بررسی ها
- ارزیابی دقیق سونوگرافی ، از جمله نوروسونوگرافی.
- MRI جنین.
- نمونه برداری با روش آمنیوسنتز یا CVS و بررسی ژنتیک با تست کاریوتایپ و Array. مگالنسفالی با حذف کروموزوم های مختلف و همچنین ریزحذف ها همراه است.
پیگیری
- مراقبت های استاندارد
زایمان
- مراقبت های استاندارد زایمان.
- روش زایمان: سزارین در صورتی که دور سر جنین بیش از ۴۰ سانتی متر باشد.
پیش آگهی
- ماکروسفالی خانوادگی: رشد عصبی طبیعی.
- ماکروسفالی ثانویه: بستگی به علت زمینه ای دارد.
- مگالانسفالی یک طرفه یا دو طرفه: تاخیر در تکامل عصبی و تشنج های مقاوم به درمان.
خطر تکرار
- ماکروسفالی خانوادگی (الگوی وراثت اتوزومال غالب): ریسک تکرار ۵۰٪.
- ثانویه: عدم افزایش ریسک تکرار.
- بیشتر سندرم ها دارای الگوی وراثتی اتوزومال غالب هستند اما بیش از ۹۵ درصد آنها به دلیل جهش های جدید هستند.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
