میکروسفالی (Microcephaly) چیست؟
فهرست:
میکروسفالی (Microcephaly) چیست؟
میکروسفالی (Microcephaly) یک اختلال نورولوژیک است که در آن اندازه دور سر کودک به‌طور قابل توجهی کوچکتر از حد طبیعی برای سن و جنس اوست. این وضعیت معمولاً به دلیل رشد ناکافی مغز در دوران جنینی یا توقف رشد مغز پس از تولد رخ می‌دهد
شيوع
- ۱ در ۱,۰۰۰ تولد.
- ۸۰ درصد از نوزادان مبتلا در بدو تولد دارای دور سر طبیعی هستند و ۹۰ درصد از افراد مبتلا در سه ماهه دوم دور سر طبیعی داشتند
یافته های سونوگرافی
- تشخیص سونوگرافی معمولا در اواخر سه ماهه دوم و سوم انجام می شود.
- نسبت دور سر به دور شکم جنین کمتر از منحنی استاندارد سوم (۲ انحراف استاندارد کمتر از میانگین طبیعی برای سن بارداری).
- پیشانی شیب دار به دلیل عدم تناسب لوب های پیشانی و صورت وجود دارد.
- بیشتر موارد تشخیص داده شده در سه ماهه دوم با هولوپروسنسفالی یا انسفالوسل همراه است
- یشتر موارد تشخیص داده شده در سه ماهه سوم با ناهنجاری های تشکیل شکنج های مغزی یا Sulki ها یا اختلالات مهاجرت عصبی همراه است.
ناهنجاری های مرتبط
- ناهنجاری های کروموزومی نادر است و شایع ترین آنها تریزومی های ۱۳ ، ۱۸ و ۲۱ است.
- سندرم های ژنتیکی بسیار شایع هستند، بیشتر آنها ناشی از نقص های تک ژنی با الگوهای وراثتی اتوزومال مغلوب یا وابسته به X هستند. شایع ترین آنها عبارتند از: Meckel-Gruber ، Walker-Walburg ، Miller-Diecker ، Smith-Lemli-Opitz ، سندرم Seckel.
بررسی ها
- ارزیابی دقیق سونوگرافی ، از جمله نوروسونوگرافی.
- نمونه برداری با روش آمنیوسنتز یا CVS و بررسی ژنتیک با تست کاریوتایپ و Array.
- تست TORCH برای عفونت های جنین.
- MRI مغز جنین بعد از هفته ۳۲ بارداری برای تشخیص ناهنجاری های مهاجرت نورون ها مانند لیسنسفالی و پلی میکروژیریا.
پیگیری
- ارزیابی سونوگرافی هر ۴ هفته یکبار برای نظارت بر رشد دور سر.
زایمان
- مراقبت های استاندارد زایمان
پیش آگهی
- موارد ایزوله بدون بیماری همراه: خطر تأخیر در تکامل سیستم عصبی با کاهش اندازه دور سر افزایش پیدا می کند. اگر اندازه دورسر ۲ تا ۳ انحراف استاندارد (SD) کمتر از میانگین طبیعی برای سن بارداری باشد ریسک تاخیر تکامل عصبی حدود ۱۰% و اگر اندازه دورسر بیش از ۴ انحراف معیار باشد کمتر از میانگین طبیعی برای سن بارداری باشد ریسک تاخیر تکامل عصبی ۱۰۰% خواهد بود.
- موارد سندرومیک همراه با سایر علائم: پیش آگهی بستگی به بیماری زمینه ای دارد.
خطر تکرار
- موارد ایزوله بدون بیماری همراه: ۱۰-۵٪.
- موارد سندرومیک همراه با سایر علائم: ۲۵٪
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
