آترزی آنورکتال (Anorectal atresia) چیست؟
آترزی آنورکتال (Anorectal Atresia) یا همان انسداد مادرزادی مقعد یک ناهنجاری مادرزادی دستگاه گوارش است که در آن مجرای مقعد و راستروده بهطور کامل تشکیل نمیشوند یا مسیر طبیعی دفع مدفوع وجود ندارد. این وضعیت بخشی از طیف ناهنجاریهای آنورکتال (Anorectal malformations) محسوب میشود و نیازمند مداخله جراحی پس از تولد است.
شيوع
- ۱ نفر از هر ۵۰۰۰ تولد.
یافته های سونوگرافی
- تورم بیش از حد رکتوم و بخش سیگموئید روده در سه ماهه سوم.
- مقدار مایع آمنیوتیک طبیعی است.
- گاهی اوقات کلسیفیکاسیون داخل مجرا (مکونیوم) قابل مشاهده است.
ناهنجاری های مرتبط
- نقص های کروموزومی، عمدتا تریزومی ۲۱ و ۱۸، در ۳ تا ۴ درصد موارد مشاهده می شوند.
- نقص های دیگر، عمدتا ناهنجاری های ادراری تناسلی، ناهنجاری های مهره ای و سیستم عصبی مرکزی، در تا ۷۰٪
موارد یافت می شوند. - سندرم های غیرژنتیکی:
- توالی VACTERL (اسپورادیک؛ نقص سپتوم مهره ای و بطنی، آترزی مقعدی، فیستول تراکئوازوفاژیال، ناهنجاری های کلیوی، دیسپلازی رادیال و شریان نافی منفرد)
- Caudal regression syndrome (آژنزی یا هیپوپلازی ساکرال، مهره های هیپوپلاستیک، آترزی مقعد)
- کمپلکس OEIS (امفالوسل، اکستروفی کلواک، آترزی مقعد و نقص های ستون فقرات).
بررسی ها
- ارزیابی دقیق سونوگرافی.
پیگیری
- مراقبت های استاندارد دوران بارداری
زایمان
- محل زایمان: بیمارستان با مراقبت های ویژه نوزادان و جراحی کودکان.
- زمان زایمان: ۳۸ هفته.
- روش زایمان: القای زایمان با هدف زایمان طبیعی.
پیش آگهی
- در موارد ایزوله بدون ناهنجاری همراه، بقای کلی خوب است.
- در مواردی که با ناهنجاری های متعدد مراجعه می کنند، پیش آگهی ضعیف است.
خطر تکرار
- در موراد ایزوله بدون ناهنجاری همراه، ریسک تکرار افزایش پیدا نمی کند.
- در موراد همراهی با تریزومی ها: ۱٪.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
