بیماری های ژنتیک
بیماری لکودیستروفی متاکروماتیک
این مطلب برای مشاوران ژنتیک تهیه شده است. خانواده های محترم در صورت نیاز به توضیحات به مشاور ژنتیک مراجعه نمایند.
بیماری های ژنتیک
بیماری های ژنتیک
مشاوره ژنتیک اپیدرمولیز بولوزا یا بیماری پروانه ای
فهرست: مقدمه اپیدرمولیز بولوزا (EB) نام گروهی از بیماریهای ژنتیکی نادر پوستی است که باعث میشود پوست بیمار بهشدت شکننده و آسیبپذیر شود. در افراد مبتلا، کوچکترین اصطکاک، فشار یا ضربهای که برای پوست سالم […]
بیماری های ژنتیک
مشاوره ژنتیک در آتاکسی
فهرست: آتاکسی یک اختلال عصبی است که منجر به عدم تعادل، عدم هماهنگی در حرکات ارادی عضلات میشود. این ناهماهنگی میتواند روی راه رفتن، صحبت کردن، حرکات چشم، و حتی بلع تأثیر بگذارد. علت اصلی […]
بیماری های ژنتیک
مشاوره ژنتیک فلج مغزی یا CP
فهرست: فلج مغزی یا بیماری CP (Cerebral palsy) مجموعه ای از علائم است که بر حرکت و وضعیت بدن تأثیر می گذارد. این بیماری به دلیل آسیب مغز در حال رشد (اغلب در دوران قبل […]
بیماری های ژنتیک
مشاوره ژنتیک در ناهنجاریهای مادرزادی
فهرست: ناهنجاری مادرزادی چیست؟ ناهنجاریهای مادرزادی (congenital anomalies) ، که با نام نقصهای هنگام تولد (birth defects) یا آنومالی نیز شناخته میشوند، شامل مشکلات ساختاری یا عملکردی هستند که در دوران بارداری ایجاد شده و […]
بیماری های اعصاب و روان
مشاوره ژنتیک در تشنج و صرع
فهرست: مشاوره ژنتیک در تشنج و صرع تشنج چیست؟ تشنج (seizure) یک تغییر ناگهانی در فعالیت الکتریکی و بیوشیمیایی در مغز است که میتوانند به طور موقت رفتار، احساس، حرکت یا آگاهی فرد را تحت […]
بیماری های ژنتیک
مشاوره ژنتیک در اختلالات ارثی متابولیسم
فهرست: اختلالات ارثی متابولیسم (که خطاهای مادرزادی متابولیسم یا بیماری های متابولیک نیز نامیده می شود) ناشی از جهش در ژن هایی هستند که آنزیم ها را کد می کنند. اگر یک ناهنجاری ژنتیکی بر […]
اختلال بینایی
مشاوره ژنتیک بیماری های چشمی: رتینیت پیگمنتوزا (آر پی)
رتینیت پیگمنتوزا (آر پی) فهرست: تعریف: رتینیت پیگمنتوزا (Retinitis pigmentosa – RP) یا آر پی گروهی از اختلالات ژنتیکی ارثی هستند. در این بیماری ها ناهنجاری های گیرنده های نوری قسمت پشتی چشم یا شبکیه […]
بیماری های ژنتیک
مشاوره ژنتیک در اختلال شنوایی: تشخیص علت زمینه ای
کمشنوایی یک بیماری شایع و پیچیده است که میتواند در هر سنی رخ دهد، میتواند ارثی یا اکتسابی باشد و در اثر طیف وسیعی از علل مختلف ایجاد شود. علل متنوع کمشنوایی، همراه با تظاهرات […]
بیماری های ژنتیک
مشاوره ژنتیک سندرم داون: سندرم داون چیست؟ چه چیزی باعث سندرم داون می شود؟
سندرم داون چیست؟ سندرم داون (Down syndrome) وضعیتی است که در آن فرد دارای یک کروموزوم اضافی یا یک قطعه اضافی از کروموزوم شماره 21 است. این نسخه اضافی نحوه رشد بدن و مغز کودک […]