آتروفی عضلانی نخاعی چیست؟
بیماری های ژنتیک

مشاوره ژنتیک SMA: بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) چیست؟

‏آتروفی عضلانی نخاعی (Spinal Muscular Atrophy – SMA) یک بیماری ژنتیکی ارثی است که با ضعف و آتروفی (atrophy) در عضلات مورد استفاده برای حرکت یا عضلات اسکلتی مشخص می شود. این بیماری در اثر از دست دادن سلولهای عصبی تخصصی یا نورون های حرکتی ایجاد می شود.

[…]

اختلال طیف اوتیسم
بیماری های ژنتیک

‏مشاوره ژنتیک اوتیسم: اختلال طیف اوتیسم‏ چیست؟

اختلال طیف اوتیسم (Autism Spectrum Disorder -ASD) وضعیتی است که در اوایل رشد دوران کودکی ظاهر می شود و از نظر شدت علائم، در افراد مختلف متفاوت است. این وضعیت با تاثیر بر ساختار و عملکرد مغز و سیستم عصبی منجر به بروز علائم بالینی می شود.

[…]

بررسی ژنتیکی زالی
آلبينيسم

بررسی ژنتیکی زالی

آزمایش ژنتیک برای تشخیص زالی (آلبینیسم) در آزمایشگاه ژن قابل انجام است. این بررسی می‌تواند به شما کمک کند تا احتمال بروز زالی در فرزندتان را بررسی کنید. چرا آزمایش ژنتیک مفید است؟اگر در خانواده‌تان […]
بیماری های ژنتیک

بیماری‌های ژنتیکی چگونه درمان یا مدیریت می‌شوند؟

بسیاری از اختلالات ژنتیکی ناشی از تغییرات ژنی هستند که اساساً در هر سلول بدن وجود دارند. در نتیجه، این اختلالات اغلب بر بسیاری از سیستم‌های بدن تأثیر می‌گذارند و اکثر آنها قابل درمان نیستند. با این حال، ممکن است رویکردهایی برای درمان یا مدیریت برخی از علائم و نشانه‌های مرتبط در دسترس باشد.

[…]

بیماری های ژنتیک

کاتاراکت (آب مروارید) مادرزادى

كاتاراكت يا آب مرواريد به كدورت عدسي چشم گفته مي شود. در صورتي كه اين بيمارى از ابتداي تولد وجود داشته باشد اگر به موقع درمان نشود مي تواند منجر به اختلال ديد يا نابينايي […]
اطلاعات کلی

آلبینیسم (زالی)

آلبينيسم يك بيماري ژنتيكيست كه در آن رنگدانه ملانين توليد نمي شود اين ماده مسئول رنگ در پوست , مو يا چشمان مي باشد هر چند كه ظاهر افراد مبتلا بسيار به يكديگر شباهت دارد […]
بیماری های ژنتیک

ایکتیوز ولگاریس

ایکتیوز ولگاریس که گاهی اوقات به نام بیماری فلس ماهی و یا بیماری پوست ماهی نیز خوانده می شود، یک اختلال پوستی ارثی است که در آن سلولهای مرده پوست به شکل فلس های ضخیم و خشک بر روی سطح پوست افراد مبتلا انباشته می شود.

[…]