تفسیر آزمایشات ژنتیک

هموزیگوت، هتروزیگوت و کامپاند هتروزیگوت چیست؟
NGS

آشنایی با انواع وضعیت‌های ژنتیکی و پیامدهای آن‌ها: هموزیگوت، هتروزیگوت و کامپاند هتروزیگوت چیست؟

تیر ۱۴, ۱۴۰۵
فهرست: مقدمه پس از انجام آزمایش‌های ژنتیکی مانند تعیین توالی اگزوم (Whole Exome Sequencing)، تعیین توالی ژنوم (Whole Genome Sequencing) یا پنل‌های ژنی، بسیاری از افراد در گزارش خود با اصطلاحاتی مانند هموزیگوت (Homozygous)، هتروزیگوت […]
غربالگری و آزمایش تشخیصی
تفسیر آزمایشات ژنتیک

آزمایش‌های غربالگری ژنتیکی چه تفاوتی با آزمایش‌های تشخیص ژنتیکی دارند؟

تیر ۶, ۱۴۰۴
آزمایش‌های غربالگری (genetic screening) خطر ابتلای فرد به یک بیماری ژنتیکی را ارزیابی می‌کنند، در حالی که آزمایش‌های تشخیصی (genetic diagnostic tests) ، بیماری‌های ژنتیکی را شناسایی می‌کنند.

[…]

نتایج آزمایشات ژنتیک
تفسیر آزمایشات ژنتیک

نتایج تست‌های ژنتیک چه معنایی دارند؟

خرداد ۲, ۱۴۰۴
نتایج تست‌های ژنتیکی همیشه ساده نیستند، و این موضوع در اغلب موارد تفسیر و توضیح آنها را چالش‌برانگیز می‌کند. بنابراین، مهم است که بیماران و خانواده‌هایشان قبل و بعد از انجام تست، در مورد معنای بالقوه نتایج تست ژنتیکی مورد مشاوره قرار بگیرند . هنگام تفسیر نتایج تست، ارائه دهندگان مراقبت‌های بهداشتی سابقه پزشکی فرد، سابقه خانوادگی و نوع تست ژنتیکی  انجام شده را در نظر می‌گیرند.

[…]

معتبر و مفید بودن آزمایش ژنتیک
تفسیر آزمایشات ژنتیک

چگونه می‌توانم مطمئن شوم که یک تست ژنتیک معتبر (valid) و مفید (useful) است؟

خرداد ۲, ۱۴۰۴
قبل از انجام تست ژنتیک، مهم است که از معتبر و مفید بودن تست مطمئن شوید. یک تست ژنتیکی در صورتی معتبر است که نتیجه دقیقی (accurate) ارائه دهد. دو معیار اصلی برای دقت (accuracy) در تست‌های ژنتیکی اعمال می‌شود: اعتبار تحلیلی (analytical validity) و اعتبار بالینی (clinical validity). معیار دیگر کیفیت یک تست ژنتیکی، مفید بودن یا سودمندی بالینی (clinical utility) آن است.

[…]