فهرست: سندرم کلاین فلتر (Klinefelter syndrome – KS) یک اختلال ژنتیکی (به صورت اختلال تعدادی کروموزوم) است که در مردان رخ میدهد. این اختلال یکی از شایعترین ناهنجاریهای کروموزومهای جنسی است و در حدود […]
فهرست: سندرم ترنر (Turner syndrome – TS) یک اختلال ژنتیکی است که تنها در زنان رخ میدهد. این بیماری زمانی اتفاق میافتد که یکی از کروموزومهای X به طور کامل یا جزئی وجود نداشته […]
فهرست: اپیدرمولیز بولوزا یا بیماری پروانه ای (Epidermolysis Bullosa – EB) گروهی از بیماریهای نادر ژنتیکی است که بر پروتئینهای اتصالی پوست تأثیر میگذارد و باعث میشود پوست بسیار شکننده شود. حتی کوچکترین اصطکاک […]
فهرست: آتاکسی یک اختلال عصبی است که منجر به عدم تعادل، عدم هماهنگی در حرکات ارادی عضلات میشود. این ناهماهنگی میتواند روی راه رفتن، صحبت کردن، حرکات چشم، و حتی بلع تأثیر بگذارد. علت اصلی […]
فهرست: فلج مغزی یا بیماری CP (Cerebral palsy) مجموعه ای از علائم است که بر حرکت و وضعیت بدن تأثیر می گذارد. این بیماری به دلیل آسیب مغز در حال رشد (اغلب در دوران قبل […]
آزمایشگاه ژنتیک کلینیک ژن بهترین آزمایشگاه ژنتیک ایران و تهران است. فهرست: آزمایشگاه ژنتیک کلینیک ژن، یک آزمایشگاه جامع ارائه کننده کلیه آزمایشات ژنتیک، مولکولی، سیتوژنتیک و سیتوژنتیک مولکولی می باشد. در این مجموعه در کنار […]