فهرست:
شيوع
- ۱ در ۱,۰۰۰ در هفته ۱۲ بارداری.
یافته های سونوگرافی
- عدم تشکیل ساختار استخوانی جمجمه و نیمکره های مغزی.
- در هفته ۱۲، آکرانیا با عدم تشکیل ساختار استخوانی جمجمه و بیرون زدگی مغز (اگزانسفالی) تشخیص داده می شود. بعد از هفته ۱۶ بافت مغز از بین می رود (آنانسفالی).
ناهنجاری های مرتبط
- نقایص کروموزومی در آکرانیا ایزوله (بدون ناهنجاری همراه) نادر است.
- سایر نقایص لوله عصبی (CNS) از جمله اسپینا بیفیدا در حدود ۵۰% درصد موارد مشاهده می شود.
بررسی ها
- ارزیابی سونوگرافی دقیق.
پیگیری
- اگر بارداری ادامه یابد، مراقبت های استاندارد باید انجام شود.
زایمان
- مراقبت های استاندارد زایمان باید انجام شود.
پیش آگهی
- این وضعیت کشنده بوده و به مرگ در هفته اول زندگی منجر می شود.
خطر تکرار
- در صورت وجود سابقه یک خواهر یا برادر مبتلا قبلی: ریسک تکرار ۵ درصد.
- در صورت وجود سابقه دو خواهر یا برادر مبتلا قبلی: ریسک تکرار ۱۰درصد.
- مصرف مکمل فولیک اسید (۵ میلی گرم در روز) توسط مادر به مدت ۳ ماه قبل و ۲ ماه پس از لقاح خطر عود را تا حدود ۷۵ درصد کاهش می دهد.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
