هولوپروزنسفالی (Holoprosencephaly) چیست؟
فهرست:
شيوع
- ۱ جنین از هر ۱۳۰۰ جنین در هفته ۱۲ بارداری.
- ۱ در ۱۰,۰۰۰ تولد.
یافته های سونوگرافی
- ناهنجاری های ناشی از شکاف ناقص بخش قدامی (جلویی) مغز که در مقاطع عرضی استاندارد مغز مشاهده می شود.
- ۴ نوع هولوپروزنسفالی وجود دارد:
- فرم آلوبار (Alobar): همجوشی (اتصال) نیمکره های مغزی همراه با یک بطن واحد.
- فرم سمی لوبار (Semilobar): نیمکره های مغزی و بطن های جانبی در قسمت قدامی به هم متصل می شوند اما در قسمت خلفی (پشتی) از هم جدا هستند.
- فرم لوبار (Lobar): نیمکره های مغزی هم در قسمت قدامی و هم در قسمت خلفی از هم جدا هستند، اما همجوشی جزئی شاخ های فرونتال بطن های جانبی ، عدم وجود سپتوم پلوسیدوم و ناهنجاری های کورپوس کالوزوم ، سپتوم کاووم پلوسیدوم و دستگاه بویایی وجود دارد. تشخیص افتراقی اصلی این وضعیت septo-optic dysplasia است و بنابراین باید تلاش شود تا کیاسمای بینایی و اعصاب بینایی با MRI بررسی شود.
- سینتلنسفالی (Syntelencephaly): نواحی قدامی و خلفی مغز مانند نوع لوبار کاملا از هم جدا هستند، اما برخلاف فرم لوبار ، نیمکره ها در ناحیه پاریتال به هم متصل هستند
- هولوپروسنسفالی لوبار بعد از هفته ۱۸ بارداری قابل تشخیص است، اما سه نوع دیگر را می توان در سونوگرافی هفته ۱۱ تا ۱۳ می توان تشخیص داد.
ناهنجاری های مرتبط
- نقایص کروموزومی، عمدتا تریزومی های ۱۳ یا ۱۸، در در بیش از ۵۰ درصد موارد در هفته ۱۲ بارداری یافت می شود.
- سندرم های ژنتیکی در ۲۰ درصد موارد یافت می شوند.
- هولوپروسنسفالی آلوبار و لوبار در ۸۰ درصد موارد با میکروسفالی و نقایص میانی صورت همراه است. نقایص خارج از جمجمه به ویژه در جنین های مبتلا به تریزومی ۱۳ و ۱۸ و افراد مبتلا به سندرم های ژنتیکی شایع است.
بررسی ها
- ارزیایی دقیق سونوگرافی، از جمله نوروسونوگرافی.
- نمونه برداری با روش آمنیوسنتز یا CVS و بررسی ژنتیک با تست کاریوتایپ و Array.
- MRI مغز جنین ممکن است برای تایید تشخیص در موارد مشکوک به هولوپروسنسفالی لوبار مفید باشد.
پیگیری
- اگر بارداری ادامه یابد، مراقبت های روتین و استاندارد باید انجام شود.
زایمان
- مراقبت های استاندارد زایمان.
پیش آگهی
- فرم آلوبار و سمی لوبار: معمولا در سال اول زندگی کشنده است.
- فرم لوبار: امید به زندگی ممکن است طبیعی باشد اما معمولا با تاخیر شدید تکامل عصبی و اختلال بینایی همراه است.
خطر تکرار
- موارد ایزوله بدون بیماری همراه: ۶% .
- در صورت همراهی با تریزومی: ۱٪.
- در صورت همراهی با سندرمهای ژنتیکی: ۵۰-۲۵٪.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
