فهرست:
لیسنسفالی (Lissencephaly) چیست؟
لیسنسفالی (Lissencephaly) مجموعه‌ای از اختلالات نادر مغزی است که در آن تمام یا بخش‌هایی از سطح مغز صاف است. این بیماری در اثر مهاجرت ناقص نورون‌ها در طول هفته‌های ۱۲ تا ۲۴ بارداری ایجاد می‌شود و منجر به عدم رشد چین‌ها و شیارهای مغزی می‌شود.
شيوع
- ۱ در ۱۰۰,۰۰۰ تولد.
یافته های سونوگرافی
- کل یا قسمت هایی از سطح مغز به دلیل عدم رشد چین ها (gyri) و شیارها (sulci) ی مغزی صاف به نظر می رسد.
- تشخیص پیش از تولد بسیار دشوار است اما شک به این وضعیت در هفته ۲۴ بارداری می تواند افزایش یابد. شکاف های پاریتو-اکسیپیتال و سیلوین مغزی صاف به نظر می رسند و معمولا فضای زیر عنکبوتیه افزایش می یابد.
- در تمام موارد ناهنجاری های مغزی بدون ناهنجاری همراه، مانند موارد ونتریکولومگالی و آژنزی کورپوس کالوزوم، یک اسکن سونوگرافی دقیق در حدود هفته ۲۶ باید انجام شود تا لیسنسفالی زمینه ای رد شود.
- ۲ نوع لیسنسفالی وجود دارد:
- نوع اول: آژیریا (agyria) ناشی از عدم مهاجرت عصبی. قشر مغز کاملا صاف و ضخیم است.
- نوع دوم: مهاجرت گسترده و بسیار نامنظم عصبی با عدم لایه بندی. قشر مغز در این حالت به عنوان “سنگ فرش” یا “cobblestone” توصیف می شود.
ناهنجاری های مرتبط
- ناهنجاری های کروموزومی: خطر تکرار ناهنجاری افزایش پیدا نمی کند.
- لیسنسفالی می تواند به خودی خود رخ دهد، اما معمولا با سندرم های ژنتیکی همراه است:
- سندرم میلر-دیکر: فرم اسپورادیک; لیسنسفالی نوع I ، میکروسفالی ، نقایص قلبی ، پلی داکتلی.
- سندرم واکر-واربورگ: اتوزومال مغلوب; لیسنسفالی نوع II ، آژنزی کورپوس کالوزوم ، ناهنجاری های مخچه ، آب مروارید.
بررسی ها
- ارزیابی دقیق سونوگرافی ، از جمله نوروسونوگرافی.
- MRI مغز جنین بعد از هفته ۳۲ بارداری برای تشخیص اختلالات مهاجرت عصبی.
- کاریوتایپ جنین: برای تشخیص سندرم میلر-دیکر (حذف 17p13.3).
- کاریوتایپ والدین: برای تشخیص جابجایی های متعادل احتمالی شامل 17p.
پیگیری
- پیگیری هر ۴ هفته.
زایمان
- مراقبت های روتین و استاندارد زایمان باید انجام شود.
پیش آگهی
- امید به زندگی حدود ۱۰ سال با تاخیر شدید در تکامل سیستم عصبی است.
خطر تکرار
- در موراد جابجایی متعادل والدین: خطر تکرار زیاد است.
- موراد ایزوله بدون ناهنجاری همراه: خطر تکرار ناهنجاری افزایش پیدا نمی کند..
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
