لیسنسفالی (Lissencephaly) چیست؟
فهرست:
شيوع
- ۱ در ۱۰۰,۰۰۰ تولد.
یافته های سونوگرافی
- کل یا قسمت هایی از سطح مغز به دلیل عدم رشد چین ها (ژیری) و شیارها (sulci) ی مغزی صاف به نظر می رسد.
- تشخیص پیش از تولد بسیار دشوار است اما شک به این وضعیت در هفته ۲۴ بارداری می تواند افزایش یابد. شکاف های پاریتو-اکسیپیتال و سیلوین مغزی صاف به نظر می رسند و معمولا فضای زیر عنکبوتیه افزایش می یابد.
- در تمام موارد ناهنجاری های مغزی بدون ناهنجاری همراه، مانند موارد ونتریکولومگالی و آژنزی کورپوس کالوزوم، یک اسکن سونوگرافی دقیق در حدود هفته ۲۶ باید انجام شود تا لیسنسفالی زمینه ای رد شود.
- ۲ نوع لیسنسفالی وجود دارد:
- نوع اول: آژیریا (agyria) ناشی از عدم مهاجرت عصبی. قشر مغز کاملا صاف و ضخیم است.
- نوع دوم: مهاجرت گسترده و بسیار نامنظم عصبی با عدم لایه بندی. قشر مغز در این حالت به عنوان “سنگ فرش” یا “cobblestone” توصیف می شود.
ناهنجاری های مرتبط
- ناهنجاری های کروموزومی: بدون افزایش خطر تکرار.
- لیسنسفالی می تواند به خودی خود رخ دهد، اما معمولا با سندرم های ژنتیکی همراه است:
- سندرم میلر-دیکر: فرم اسپورادیک; لیسنسفالی نوع I ، میکروسفالی ، نقایص قلبی ، پلی داکتلی.
- سندرم واکر-واربورگ: اتوزومال مغلوب; لیسنسفالی نوع II ، آژنزی کورپوس کالوزوم ، ناهنجاری های مخچه ، آب مروارید.
بررسی ها
- ارزیابی دقیق سونوگرافی ، از جمله نوروسونوگرافی.
- MRI مغز جنین بعد از هفته ۳۲ بارداری برای تشخیص اختلالات مهاجرت عصبی.
- کاریوتایپ جنین: برای تشخیص سندرم میلر-دیکر (حذف 17p13.3).
- کاریوتایپ والدین: برای تشخیص جابجایی های متعادل احتمالی شامل 17p.
پیگیری
- پیگیری هر ۴ هفته.
زایمان
- مراقبت و زایمان استاندارد.
پیش آگهی
- امید به زندگی حدود ۱۰ سال با تاخیر شدید در تکامل سیستم عصبی است.
خطر تکرار
- در موراد جابجایی متعادل والدین: خطر تکرار زیاد است.
- موراد ایزوله: عدم افزایش خطر عود.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
