در آنومالی اسکن، دستگاه گوارش جنین از نظر شکل، محل قرارگیری و عملکرد طبیعی برخی اندامها بررسی میشود. ارزیابی معده، رودهها و دیواره شکم میتواند به تشخیص بسیاری از ناهنجاریهای مادرزادی دستگاه گوارش کمک کند. برخی از این ناهنجاریها بهصورت منفرد دیده میشوند، در حالی که برخی دیگر ممکن است با اختلالات کروموزومی، سندرمهای ژنتیکی یا سایر ناهنجاریهای مادرزادی همراه باشند.
پزشک معمولاً موارد زیر را بررسی میکند:
- وجود و محل قرارگیری معده
- اندازه و ظاهر معده
- نمای رودهها و اکوژنیسیته آنها
- قطر رودهها (در صورت اتساع)
- دیواره شکم و محل اتصال بند ناف
- وجود توده یا کیستهای داخل شکم
- وجود مایع آزاد در حفره شکم (آسیت)
مهمترین ناهنجاریهای قابل تشخیص:
- آترزی دئودنوم (Duodenal Atresia)
- آترزی مری (Esophageal Atresia) (در برخی موارد بهصورت غیرمستقیم)
- بیماری هیرشپرونگ (Hirschsprung’s disease)
- کیست های شکمی (Abdominal cysts)
- آترزی آنورکتال (Anorectal Atresia)
نکته: مشاهده یک ناهنجاری در دستگاه گوارش همیشه به معنای وجود یک بیماری ژنتیکی نیست، اما برخی یافتهها، مانند امفالوسل، روده اکوژن یا آترزی دئودنوم، میتوانند با اختلالات کروموزومی، فیبروز کیستیک (Cystic Fibrosis) یا برخی سندرمهای ژنتیکی همراه باشند. در این شرایط، پزشک ممکن است انجام بررسیهای تکمیلی مانند مشاوره ژنتیک، آزمایشهای تشخیصی پیش از تولد یا سونوگرافیهای سریال را توصیه کند.
برای آشنایی بیشتر با نحوه بررسی دستگاه گوارش جنین، یافتههای طبیعی، ناهنجاریهای قابل تشخیص و اقدامات لازم پس از مشاهده هر یک از این یافتهها، مقاله اختصاصی «بررسی ناهنجاریهای دستگاه گوارش در آنومالی اسکن» را مطالعه کنید.
بیماری هیرشپرونگ (Hirschsprung’s disease)
آترزی مری (Esophageal atresia)
آترزی دوازدهه (دئودنوم) (Duodenal atresia)
آترزی آنورکتال یا مقعد بسته (Anorectal atresia)
کیست های شکمی (Abdominal cysts)
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
