Laya Fakhri, نویسنده در کلینیک ژن

آشنایی با انواع وضعیت‌های ژنتیکی و پیامدهای آن‌ها: هموزیگوت، هتروزیگوت و کامپاند هتروزیگوت چیست؟

فهرست: مقدمه پس از انجام آزمایش‌های ژنتیکی مانند تعیین توالی اگزوم (Whole Exome Sequencing)، تعیین توالی ژنوم (Whole Genome Sequencing) یا پنل‌های ژنی، بسیاری از افراد در گزارش خود با اصطلاحاتی مانند هموزیگوت (Homozygous)، هتروزیگوت […]

آکندروپلازی (Achondroplasia)

تیر ۱۴, ۱۴۰۵

فهرست: آکندروپلازی (Achondroplasia) چیست؟ Achondroplasia (آکندروپلازی) شایع‌ترین نوع کوتاه‌قامتی ناشی از یک اختلال ژنتیکی است. این بیماری بر رشد استخوان‌ها، به‌ویژه استخوان‌های بلندِ دست و پا، تأثیر می‌گذارد و باعث می‌شود قد فرد کوتاه‌تر از […]

آکندروژنزیس (Achondrogenesis)

تیر ۱۳, ۱۴۰۵

فهرست: آکندروژنزیس (Achondrogenesis) چیست؟ آکندروژنزیس (Achondrogenesis) یکی از شدیدترین انواع دیسپلازی‌های اسکلتی (Skeletal Dysplasias) است که در آن تشکیل غضروف و استخوان به‌شدت مختل می‌شود. این بیماری با کوتاهی بسیار شدید اندام‌ها، رشد ناکافی استخوان‌ها […]

دیسپلازی اسکلتی (Skeletal dysplasia)

تیر ۱۲, ۱۴۰۵

فهرست: دیسپلازی اسکلتی (Skeletal dysplasia) چیست؟ دیسپلازی اسکلتی (Skeletal Dysplasia) به گروهی از بیش از ۴۵۰ اختلال ژنتیکی گفته می‌شود که در آن رشد و تکامل استخوان‌ها و غضروف‌ها به‌طور غیرطبیعی انجام می‌شود. این اختلالات […]

سینداکتیلی یا انگشتان بهم چسبیده (Syndactyly)

تیر ۱۲, ۱۴۰۵

فهرست: سینداکتیلی یا انگشتان بهم چسبیده (Syndactyly)چیست؟ سینداکتیلی (Syndactyly) یا چسبندگی انگشتان یکی از شایع‌ترین ناهنجاری‌های مادرزادی اندام است که در آن دو یا چند انگشت دست یا پا به طور کامل یا جزئی به […]

پلی‌داکتیلی یا انگشت اضافه (Polydactyly)

تیر ۱۲, ۱۴۰۵

فهرست: پلی‌داکتیلی (Polydactyly) چیست؟ پلی‌داکتیلی (Polydactyly) یا چندانگشتی یک ناهنجاری مادرزادی است که در آن نوزاد با یک یا چند انگشت اضافه در دست یا پا متولد می‌شود. این انگشت اضافی ممکن است کاملاً رشد […]

دست چنبری (Clubhands)

تیر ۱۲, ۱۴۰۵

فهرست: دست چنبری (Clubhands) چیست؟ دست چنبری (Clubhand) یک ناهنجاری مادرزادی اندام فوقانی (دست ها) است که در آن دست به دلیل رشد ناکامل یا فقدان استخوان‌های ساعد، به طور غیرطبیعی به سمت یکی از […]

پاچنبری (Clubfoot)

تیر ۱۲, ۱۴۰۵

فهرست: پاچنبری (Clubfoot) چیست؟ پاچنبری (Clubfoot) یا تالیپس اکوینوواروس مادرزادی (Congenital Talipes Equinovarus; CTEV) یک ناهنجاری مادرزادی است که در آن یک یا هر دو پا از بدو تولد به سمت داخل و پایین چرخیده‌اند. […]

کلینوداکتیلی (Clinodactyly)

تیر ۱۱, ۱۴۰۵

فهرست: کلینوداکتیلی (Clinodactyly) چیست؟ کلینوداکتیلی (Clinodactyly) به انحراف یا خمیدگی دائمی یک انگشت در صفحه کف دست (به سمت انگشت مجاور) گفته می‌شود. این حالت معمولاً از بدو تولد وجود دارد و شایع‌ترین انگشتی که […]

Arthrogryposis (آرتروگریپوزیس)

تیر ۱۱, ۱۴۰۵

فهرست: Arthrogryposis (آرتروگریپوزیس) چیست؟ آرتروگریپوزیس (Arthrogryposis) یک بیماری واحد نیست، بلکه یک اصطلاح توصیفی برای گروهی از اختلالات مادرزادی است که با وجود محدودیت حرکتی و انقباض (Contracture) در دو یا چند مفصل هنگام تولد […]