فهرست:

مقدمه

هر ساله هزاران کودک در سراسر جهان با بیماری‌های ژنتیکی ارثی متولد می‌شوند. بسیاری از این بیماری‌ها درمان قطعی ندارند و می‌توانند کیفیت زندگی کودک و خانواده را به شدت تحت تأثیر قرار دهند. در گذشته، زوج‌هایی که در معرض خطر انتقال یک بیماری ژنتیکی بودند، تنها دو گزینه پیش رو داشتند: پذیرش خطر تولد فرزند مبتلا یا انجام آزمایش‌های تشخیصی در دوران بارداری (PND) و تصمیم‌گیری بر اساس نتیجه آن.

امروزه، پیشرفت‌های ژنتیک مولکولی و فناوری‌های کمک‌باروری، امکان شناسایی بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی را پیش از آغاز بارداری فراهم کرده‌اند. PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic/ Molecular Disorders) روشی است که به پزشکان اجازه می‌دهد جنین‌های حاصل از IVF را از نظر یک بیماری ژنتیکی مشخص بررسی کرده و تنها جنین‌هایی را که فاقد بیماری مورد نظر هستند برای انتقال انتخاب کنند.

به این ترتیب، PGT-M می‌تواند خطر انتقال بسیاری از بیماری‌های ارثی را به نسل بعد به میزان قابل توجهی کاهش دهد و به زوج‌های در معرض خطر، فرصت بیشتری برای داشتن فرزندی سالم بدهد.

PGT-M چیست؟

PGT-M مخفف Preimplantation Genetic Testing for Monogenic/ Molecular Disorders است و به معنای آزمایش ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی برای بیماری‌های تک‌ژنی یا مولکولی است.

در این روش، پس از لقاح آزمایشگاهی (IVF) و تشکیل جنین، چند سلول از جنین در مرحله بلاستوسیست نمونه‌برداری می‌شود و DNA این سلول‌ها برای بررسی جهش ژنتیکی مشخصی که در خانواده شناخته شده است مورد آزمایش قرار می‌گیرد.

هدف اصلی PGT-M، انتخاب جنین‌هایی است که به بیماری ژنتیکی مورد نظر مبتلا نیستند تا احتمال تولد کودک مبتلا به آن بیماری به حداقل برسد.

بیماری تک‌ژنی چیست؟

بدن انسان از حدود ۲۰ هزار ژن تشکیل شده است. هر ژن دستور ساخت یک یا چند پروتئین را در اختیار سلول‌ها قرار می‌دهد.

اگر در یک ژن، تغییر یا جهش (Mutation) ایجاد شود، عملکرد طبیعی آن ژن مختل می‌شود و ممکن است یک بیماری ژنتیکی ایجاد شود. به این بیماری‌ها، بیماری‌های تک‌ژنی (Monogenic Disorders) گفته می‌شود؛ زیرا علت آن‌ها تغییر در یک ژن مشخص است.

بیش از 5 هزار بیماری تک‌ژنی تاکنون شناسایی شده‌اند که بسیاری از آن‌ها می‌توانند با PGT-M قابل بررسی باشند، البته به شرط آنکه جهش بیماری‌زا در خانواده مشخص شده باشد.

PGT-M برای چه بیماری‌هایی قابل استفاده است؟

PGT-M برای بسیاری از بیماری‌های ارثی قابل طراحی است، به شرط آنکه جهش مسئول بیماری در خانواده شناسایی شده باشد. از سوی دیگر باید توجه داشت که شناسایی جهش مسوول بیماری شرط لازم برای فراهم شدن امکان انجام PGT-M می باشد، اما در بسیاری از موارد ممکن است علی رغم مشخص بودن جهش، بنا به دلایل مختلف تکنیکی امکان ارائه این خدمت وجود نداشته نباشد. لذا انجام مشاوره ژنتیک دقیق قبل از هر گونه اقدامی جهت انجام این تست، برای بررسی و آگاهی از جوانب مختلف تکنیکی و توانایی ها و محدودیت های آن ضروری می باشد.

چه افرادی کاندید انجام PGT-M هستند؟

PGT-M معمولاً برای زوج‌هایی توصیه می‌شود که در معرض خطر انتقال یک بیماری ژنتیکی شناخته‌شده به فرزندان خود هستند، از جمله:

• زوج‌هایی که هر دو ناقل یک بیماری اتوزوم مغلوب هستند.
• زوج‌هایی که سابقه تولد فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی دارند.
• زوج‌هایی که در بارداری‌های قبلی جنین مبتلا داشته‌اند.
• زوج‌هایی که در آزمایش‌های ژنتیکی پیش از بارداری، ناقل بودن آن‌ها مشخص شده است.
• خانواده‌هایی که جهش بیماری‌زا در آن‌ها شناسایی شده و تمایل دارند خطر انتقال آن را به نسل بعد کاهش دهند.

آیا قبل از PGT-M باید جهش ژنتیکی مشخص باشد؟

بله.

یکی از مهم‌ترین تفاوت‌های PGT-M با PGT-A این است که در PGT-M باید هدف آزمایش از قبل مشخص باشد. به عبارت دیگر، آزمایشگاه باید بداند دقیقاً کدام ژن و کدام جهش بیماری‌زا قرار است بررسی شود.

به همین دلیل، پیش از شروع درمان معمولاً اقدامات زیر انجام می‌شود:

• بررسی پرونده پزشکی خانواده
• مشاوره ژنتیک
• انجام آزمایش ژنتیکی برای شناسایی جهش بیماری‌زا
• طراحی اختصاصی آزمون (Test Development) برای همان خانواده

این مرحله ممکن است چند هفته تا چند ماه زمان ببرد و یکی از ویژگی‌های مهم PGT-M نسبت به سایر انواع PGT است.

آیا PGT-M فقط برای بیماری‌های شدید انجام می‌شود؟

در بیشتر موارد، PGT-M برای بیماری‌هایی به کار می‌رود که باعث ناتوانی شدید، کاهش امید به زندگی یا نیاز به درمان‌های طولانی‌مدت می‌شوند. با این حال، دامنه بیماری‌های قابل بررسی به قوانین کشور، سیاست‌های مرکز درمانی، نوع بیماری و نظر تیم ژنتیک بستگی دارد.

مراحل تکنیکی PGT-M کدامند؟

برخلاف PGT-A و PGT-SR که معمولاً از یک پروتکل نسبتاً ثابت و استاندارد استفاده می‌کنند، PGT-M یک آزمایش کاملاً اختصاصی (Personalized Test) است. از آنجا که هر خانواده ممکن است جهش ژنتیکی متفاوتی داشته باشد، پیش از شروع درمان IVF باید آزمایش ویژه همان خانواده طراحی و اعتبارسنجی شود. به همین دلیل، فرآیند PGT-M معمولاً در دو مرحله مجزا انجام می‌شود: مرحله پیش‌آماده‌سازی (Pre-PGT یا Preclinical Work-up) و مرحله بالینی (Clinical PGT Cycle). به طور کلی مراحل PGT-M شامل این موارد می باشد:

• مشاوره ژنتیک: ابتدا پزشک مشاور ژنتیک، شجره‌نامه خانوادگی، نوع بیماری و الگوی وراثت را بررسی می‌کند. همچنین گزارش آزمایش مولکولی فرد مبتلا یا والدین ارزیابی می‌شود تا جهش بیماری‌زا به‌طور دقیق مشخص شود.با توجه به جوانب مختلف و پیچیدگی های این تکنیک، قبل از هر اقدامی خانواده باید با شرکت در یک جلسه مشاوره ژنتیک از مزایا، محدودیت ها، نتایج احتمالی، مدت زمان انجام انجام تست، میزان دقت و ضرورت انجام تست های تشخیص پیش از تولد جهت تایید نتایج و … آگاه شوند.
• PGT مرحله اول یا Pre-PGT (Preclinical Work-up): این مرحله، مهم‌ترین تفاوت PGT-M با سایر انواع PGT است. در این مرحله هنوز IVF آغاز نشده و هدف، طراحی یک آزمون اختصاصی برای همان خانواده است تا آزمایشگاه بتواند با اطمینان بالا جنین‌های سالم و مبتلا را از یکدیگر تفکیک کند. این فرآیند ممکن است از چند هفته تا چند ماه زمان ببرد. طراحی و آماده‌سازی اولیه (Pre-PGT) بخش جدایی‌ناپذیر این روش است. این مرحله نقش مهمی در افزایش دقت، کاهش احتمال خطا و اطمینان از صحت نتایج آزمایش دارد.
• استفاده از روش های کمک باروری مثل IVF: پس از تکمیل موفقیت‌آمیز مرحله Pre-PGT، چرخه درمان IVF آغاز می‌شود و بعد از اجرای موفقیت آمیز مراحل تحریک تخمدان و جمع‌آوری تخمک، لقاح آزمایشگاهی و رشد جنین تا مرحله بلاستوسیست، مرحله نمونه‌برداری از جنین (Embryo Biopsy) انجام شده و سلول های بیوپسی شده جهت تست به آزمایشگاه ژنتیک منتقل می شوند.
• PGT مرحله دوم: DNA سلول‌های نمونه‌برداری‌شده با استفاده از آزمونی که در مرحله Pre-PGT طراحی شده است بررسی می‌شود. و وضعیت سلامت یا ابتلای جنین ها از نظر بیماری مورد نظر تعیین می شود.
• انتخاب و انتقال جنین: پس از دریافت نتایج، تیم درمان مناسب‌ترین جنین را بر اساس نتایج برای انتقال انتخاب می‌کند.

آیا پس از انجام PGT-M، انجام آزمایش‌های تشخیص پیش از تولد (PND) ضروری است؟

بله، در بسیاری از موارد انجام PND همچنان توصیه می‌شود. اگرچه PGT-M یکی از دقیق‌ترین روش‌های موجود برای شناسایی بیماری‌های تک‌ژنی در جنین‌های حاصل از IVF است، اما دقت ۱۰۰ درصد ندارد. عواملی مانند موزاییسم جنینی، آلودگی نمونه، افت آلل (Allele Dropout) یا سایر محدودیت‌های فنی، هرچند نادر، می‌توانند بر نتیجه آزمایش تأثیر بگذارند. به همین دلیل، انجمن‌های علمی معتبر توصیه می‌کنند که زوجین پیش از شروع درمان درباره مزایا و محدودیت‌های PGT-M مشاوره دریافت کنند و در صورت وجود اندیکاسیون پزشکی یا بر اساس نظر پزشک معالج، انجام آزمایش‌های تشخیص پیش از تولد (PND) مانند نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS) یا آمنیوسنتز برای تأیید نتایج PGT-M مدنظر قرار گیرد. بنابراین، PGT-M احتمال انتقال بیماری ژنتیکی را به میزان قابل توجهی کاهش می‌دهد، اما جایگزین مطلق آزمایش‌های تشخیصی دوران بارداری محسوب نمی‌شود.

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید. یا لینک پایین این صفحه را دنبال کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

فهرست:

مقدمه

تست ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (Preimplantation Genetic Testing؛ PGT) یکی از پیشرفته‌ترین دستاوردهای پزشکی تولیدمثل و دانش ژنتیک است که به زوج‌های در حال درمان با لقاح آزمایشگاهی (IVF) کمک می‌کند تا پیش از انتقال جنین به رحم، وضعیت ژنتیکی آن را بررسی کنند. در این روش، پس از تشکیل جنین در آزمایشگاه، تعداد محدودی سلول از جنین در مرحله بلاستوسیست نمونه‌برداری شده و با استفاده از فناوری‌های پیشرفته ژنتیکی مورد ارزیابی قرار می‌گیرد. سپس، بر اساس نتیجه آزمایش و در کنار ارزیابی کیفیت جنین، مناسب‌ترین جنین برای انتقال انتخاب می‌شود.

PGT امکان شناسایی بسیاری از ناهنجاری‌های کروموزومی و بیماری‌های ژنتیکی را پیش از شروع بارداری فراهم می‌کند. این روش در سال‌های اخیر به یکی از مهم‌ترین ابزارهای پزشکی باروری تبدیل شده و در زوج‌های دارای اندیکاسیون مناسب می‌تواند به انتخاب آگاهانه‌تر جنین برای انتقال کمک کند.

انواع آزمایش‌های PGT

PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy)

در این روش، تعداد کروموزوم‌های جنین بررسی می‌شود تا جنین‌هایی که دارای ناهنجاری‌های تعدادی کروموزومی (مانند تریزومی ۲۱، تریزومی ۱۸ یا مونوزومی X) هستند، شناسایی شوند.

PGT-A معمولاً در شرایطی مانند موارد زیر توصیه می‌شود:

• سن بالای مادر
• شکست‌های مکرر IVF
• سقط‌های مکرر
• سابقه ناهنجاری‌های کروموزومی در بارداری‌های قبلی

در زوج‌های منتخب، استفاده از PGT-A می‌تواند احتمال انتقال یک جنین با تعداد کروموزوم طبیعی (Euploid) را افزایش دهد و در برخی شرایط، خطر سقط ناشی از ناهنجاری‌های کروموزومی را کاهش دهد.

PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders)

PGT-M برای خانواده‌هایی طراحی شده است که در معرض انتقال یک بیماری ژنتیکی تک‌ژنی به فرزند خود قرار دارند.

این روش در بیماری‌های بسیاری مانند مئارد زیر کاربرد دارد.:

• تالاسمی
• فیبروز کیستیک (Cystic Fibrosis)
• فنیل کتونوری

در این روش، جنین‌ها از نظر وجود همان جهش ژنتیکی شناخته‌شده در خانواده بررسی می‌شوند و تنها جنین‌هایی که فاقد بیماری مورد نظر هستند، برای انتقال انتخاب خواهند شد. به این ترتیب، امکان پیشگیری از انتقال بسیاری از بیماری‌های ارثی به نسل بعد فراهم می‌شود.

PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements)

این نوع آزمایش برای افرادی انجام می‌شود که دارای تغییرات ساختمانی کروموزوم‌ها مانند جابجایی‌های کروموزومی (Translocation) هستند.

در این افراد، احتمال تشکیل جنین‌های دارای عدم تعادل کروموزومی افزایش می‌یابد که می‌تواند منجر به ناباروری، سقط مکرر یا تولد نوزاد مبتلا به ناهنجاری‌های کروموزومی شود.

PGT-SR با شناسایی جنین‌های دارای وضعیت کروموزومی متعادل، به انتخاب مناسب‌ترین جنین برای انتقال کمک می‌کند.

تعیین جنسیت جنین با استفاده از PGT

در مواردی که انتخاب جنسیت (تعیین جنسیت) جنین از نظر پزشکی یا بنا بر شرایط خاص و تمایل خانواده مدنظر باشد، این امکان با استفاده از لقاح آزمایشگاهی (IVF) و آزمایش ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (Preimplantation Genetic Testing- PGT) فراهم است. در این روش، پس از تشکیل جنین در آزمایشگاه، نمونه‌برداری از جنین انجام شده و کروموزوم‌های جنسی آن بررسی می‌شوند. سپس جنین با جنسیت مورد نظر و در صورت مناسب بودن از نظر کیفیت، برای انتقال به رحم انتخاب می‌شود (به این روش تعیین جنسبت به کاشت جنین هم گفته می شود.).

مزایای PGT

استفاده از آزمایش‌های PGT در زوج‌های دارای اندیکاسیون مناسب می‌تواند مزایای متعددی داشته باشد، از جمله:

• انتخاب جنین مناسب‌تر برای انتقال
• افزایش احتمال انتقال جنین با کروموزوم‌های طبیعی
• کمک به افزایش احتمال موفقیت درمان IVF در برخی بیماران
• کاهش خطر سقط ناشی از برخی ناهنجاری‌های کروموزومی
• پیشگیری از انتقال بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی ارثی
• کاهش احتمال تولد نوزاد مبتلا به برخی اختلالات ژنتیکی
• کمک به تصمیم‌گیری آگاهانه زوجین در درمان ناباروری

البته باید توجه داشت که PGT تضمین‌کننده بارداری موفق یا تولد نوزاد سالم نیست و نتیجه درمان به عوامل متعددی مانند سن مادر، کیفیت تخمک و اسپرم، کیفیت جنین، وضعیت رحم و سایر شرایط پزشکی بستگی دارد. تصمیم برای انجام PGT باید پس از مشاوره با متخصص ژنتیک و متخصص درمان ناباروری اتخاذ شود.

خدمات تخصصی PGT در کلینیک ژن

در کلینیک ژن، تمامی مراحل مشاوره ژنتیک، بررسی پرونده زوجین، طراحی استراتژی آزمایش، هماهنگی انجام PGT-A، PGT-M و PGT-SR، تفسیر نتایج و انتخاب مناسب‌ترین روش تشخیصی توسط تیمی متشکل از متخصصان ژنتیک پزشکی و با همکاری مراکز معتبر درمان ناباروری انجام می‌شود.

هدف ما ارائه خدماتی دقیق، علمی و مطابق با جدیدترین استانداردهای بین‌المللی است تا هر زوج، متناسب با شرایط بالینی و ژنتیکی خود، مناسب‌ترین مسیر درمانی را طی کند. از مرحله ارزیابی اولیه تا تفسیر نتایج و پاسخ‌گویی به پرسش‌های زوجین، تلاش می‌کنیم خدماتی با کیفیت بالا، دقت علمی و رویکردی فردمحور ارائه دهیم تا تصمیم‌گیری برای آغاز مسیر درمان با اطمینان بیشتری انجام شود.

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید. یا لینک پایین این صفحه را دنبال کنید.

برای آشنایی با انواع مختلف تکنیک های PGT مطالب زیر را مطالعه کنید:

PGT-M چیست؟ راهنمای جامع آزمایش ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی برای پیشگیری از انتقال بیماری‌های تک ژنی

بیشتر بخوانید

PGT-SR چیست؟ راهنمای جامع آزمایش ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی برای بررسی ناهنجاری‌های ساختاری کروموزومی

بیشتر بخوانید

PGT-A چیست؟ راهنمای جامع آزمایش ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی برای بررسی ناهنجاری‌های تعدادی کروموزومی

بیشتر بخوانید

انتخاب جنسیت جنین با روش IVF/PGT

بیشتر بخوانید

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

فهرست:

مقدمه

ناهنجاری‌های کروموزومی یکی از مهم‌ترین علل ناباروری، سقط مکرر، شکست درمان IVF و تولد نوزادان مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی هستند. بسیاری از افراد تصور می‌کنند که این ناهنجاری‌ها تنها به افزایش یا کاهش تعداد کروموزوم‌ها محدود می‌شوند، در حالی که تغییرات ساختاری کروموزوم‌ها نیز می‌توانند تأثیر قابل توجهی بر باروری و سلامت جنین داشته باشند.

در برخی افراد، بخشی از یک کروموزوم جابه‌جا یا وارونه شده است. اگرچه این افراد ممکن است از نظر ظاهری کاملاً سالم باشند، اما هنگام تشکیل تخمک یا اسپرم، احتمال تولید گامت‌های نامتعادل افزایش می‌یابد. در نتیجه، خطر سقط جنین، شکست لانه‌گزینی، تولد نوزاد مبتلا به ناهنجاری‌های کروموزومی یا حتی ناباروری بیشتر می‌شود.

در چنین شرایطی، PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements) می‌تواند به انتخاب جنین‌هایی که تعادل کروموزومی مناسب دارند کمک کند و شانس انتقال یک جنین سالم را افزایش دهد.

PGT-SR چیست؟

PGT-SR یا Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements به معنای آزمایش ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی برای بررسی ناهنجاری‌های ساختاری کروموزوم‌ها است.

این آزمایش در چرخه درمان IVF انجام می‌شود. پس از تشکیل جنین و رسیدن آن به مرحله بلاستوسیست، چند سلول از لایه تروفکتودرم (سلول‌هایی که بعداً جفت را تشکیل می‌دهند) نمونه‌برداری شده و از نظر وجود ناهنجاری‌های ساختاری کروموزومی بررسی می‌شوند.

هدف اصلی PGT-SR، شناسایی جنین‌هایی است که از نظر ساختار کروموزوم‌ها متعادل هستند تا احتمال انتقال جنین‌های دارای عدم تعادل کروموزومی کاهش یابد.

ناهنجاری ساختاری کروموزوم چیست؟

کروموزوم‌ها حامل اطلاعات ژنتیکی هستند و هر انسان طبیعی دارای ۴۶ کروموزوم است. گاهی به جای تغییر در تعداد کروموزوم‌ها، ساختار یک یا چند کروموزوم دچار تغییر می‌شود. به این تغییرات ناهنجاری‌های ساختاری کروموزوم گفته می‌شود.

این تغییرات ممکن است شامل جابه‌جایی یا وارونگی باشند. نکته مهم این است که بسیاری از افراد دارای این ناهنجاری‌ها، از نظر بالینی سالم هستند و از وجود آن‌ها تا زمان بررسی ناباروری، سقط مکرر یا تولد فرزند مبتلا آگاه نمی‌شوند.

انواع ناهنجاری‌های ساختاری کروموزوم

ترانسلوکاسیون متعادل (Balanced Translocation)

این وضعیت یکی از شایع‌ترین اندیکاسیون های انجام PGT-SR است. در این حالت، قطعاتی از دو کروموزوم مختلف با یکدیگر جابه‌جا شده‌اند، اما هیچ ماده ژنتیکی کم یا زیاد نشده است. بنابراین، فرد از نظر بالینی معمولاً کاملاً سالم است. با این حال، هنگام تشکیل تخمک یا اسپرم، احتمال ایجاد گامت‌هایی با عدم تعادل کروموزومی افزایش می‌یابد.

پیامدهای احتمالی این وضعیت شامل ناباروری، سقط مکرر، شکست مکرر IVF و در برخی موارد تشخیص جنین یا تولد فرزند مبتلا به ناهنجاری های متععد مادرزادی می باشد.

ترانسلوکاسیون رابرتسونی (Robertsonian Translocation)

در این نوع ترانسلوکاسیون، دو کروموزوم آکروسنتریک (شامل کروموزوم های شماره ۱۳، ۱۴، ۱۵، ۲۱ و ۲۲) در ناحیه سانترومر به یکدیگر متصل می‌شوند و یک کروموزوم بزرگ‌تر تشکیل می‌دهند. افراد ناقل معمولاً از نظر ظاهری سالم هستند، اما خطر تولید جنین‌های نامتعادل و در برخی موارد افزایش خطر بارداری مبتلا به تریزومی ۲۱ (سندرم داون) یا سایر آنیوپلوئیدی‌های مرتبط وجود دارد.

وارونگی کروموزوم (Inversion)

در این اختلال، بخشی از کروموزوم جدا شده و پس از چرخش ۱۸۰ درجه دوباره در همان محل قرار می‌گیرد. دو نوع اصلی آن عبارت‌اند از:

• وارونگی پاراسانتریک (Paracentric)
• وارونگی پری‌سانتریک (Pericentric)

اگرچه بسیاری از ناقلان این تغییرات سالم هستند، اما در هنگام میوز ممکن است گامت‌های نامتعادل تولید شود که خطر سقط یا ناهنجاری‌های جنینی را افزایش می‌دهد.

چرا ناهنجاری‌های ساختاری باعث سقط یا ناباروری می‌شوند؟

بسیاری از ناقلان ناهنجاری‌های ساختاری از سلامت کامل برخوردار هستند، اما مشکل اصلی هنگام تشکیل سلول‌های جنسی (تخمک و اسپرم) ایجاد می‌شود. در طی میوز، کروموزوم‌های تغییر یافته باید به‌درستی با کروموزوم همولوگ خود جفت شوند. این فرآیند ممکن است منجر به تشکیل گامت‌هایی شود که دارای حذف یا اضافه شدن بخشی از کروموزوم‌ها هستند.

در صورت لقاح این گامت‌ها، جنین حاصل ممکن است:

• فاقد بخشی از اطلاعات ژنتیکی باشد.
• دارای نسخه اضافی از بخشی از کروموزوم باشد.
• رشد طبیعی نداشته باشد.
• در مراحل اولیه سقط شود.
• یا با ناهنجاری‌های مادرزادی متولد شود.

چه افرادی کاندیدای انجام PGT-SR هستند؟

انجام PGT-SR معمولاً در افراد زیر توصیه می‌شود:

• ناقلان ترانسلوکاسیون متعادل
• ناقلان ترانسلوکاسیون رابرتسونی
• افراد دارای وارونگی‌های کروموزومی با خطر تولید گامت نامتعادل
• زوج‌های دارای سابقه سقط مکرر ناشی از ناهنجاری‌های کروموزومی
• افرادی که سابقه تولد فرزند مبتلا به عدم تعادل کروموزومی دارند
• برخی زوج‌های با شکست مکرر IVF که علت آن ناهنجاری ساختاری کروموزوم تشخیص داده شده است

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید. یا لینک پایین این صفحه را دنبال کنید.

برای آگاهی از جنیه های مختلف PGT-SR مطالب زیر را مطالعه کنید:

دقت (Accuracy) و محدودیت‌های PGT-SR؛ آیا نتیجه آزمایش همیشه صحیح است؟

بیشتر بخوانید

PND یا PGT-SR؟ کدام روش بهتر است؟

بیشتر بخوانید

PGT چگونه انجام می‌شود؟

بیشتر بخوانید

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

فهرست:

مقدمه

PGT-SR یکی از پیشرفته‌ترین روش‌های ژنتیکی برای شناسایی ناهنجاری‌های ساختاری نامتعادل (Unbalanced Structural Rearrangements) در جنین‌های حاصل از IVF است. این روش با استفاده از فناوری‌های نوین مانند NGS (Next Generation Sequencing) یا در برخی مراکز Array-CGH، امکان بررسی وضعیت کروموزوم‌های جنین را پیش از انتقال به رحم فراهم می‌کند.

مطالعات نشان داده‌اند که دقت تحلیلی (Analytical Accuracy) PGT-SR در شناسایی ناهنجاری‌های ساختاری هدف، در شرایط استاندارد آزمایشگاهی بیش از ۹۵ تا ۹۸ درصد است. با این حال، همانند هر آزمایش ژنتیکی دیگر، PGT-SR نیز محدودیت‌هایی دارد و نمی‌تواند سلامت ژنتیکی جنین را به‌طور مطلق تضمین کند. از سوی دیگر علی رغم پیشرفت های چشمگیر ایجاده شده در این حوزه، این تکنیک همچنان یک روش غربالگری محسوب شده و در زمره تست های تشخیصی طبقه بندی نمی شود.

عوامل مؤثر بر دقت PGT-SR

دقت این آزمایش به عوامل مختلفی بستگی دارد، از جمله:

• کیفیت نمونه‌برداری از سلول‌های تروفکتودرم
• کیفیت DNA استخراج‌شده
• نوع ناهنجاری ساختاری کروموزوم
• فناوری مورد استفاده (NGS یا Array-CGH)
• نرم‌افزارهای تحلیل داده
• تجربه آزمایشگاه و متخصصان ژنتیک
• احتمال وجود موزاییسم در جنین
• اندازه قطعات کروموزمی درگیر در جابجایی یا وارونگی

به همین دلیل، انتخاب آزمایشگاهی با تجربه در انجام PGT-SR نقش مهمی در کیفیت نتایج دارد.

مهم‌ترین محدودیت‌های PGT-SR

موزاییسم جنینی (Embryonic Mosaicism)

یکی از مهم‌ترین محدودیت‌های PGT-SR، وجود موزاییسم است. در جنین موزائیک، همه سلول‌ها وضعیت کروموزومی یکسانی ندارند؛ برخی سلول‌ها طبیعی و برخی دیگر دارای ناهنجاری کروموزومی هستند. در چنین شرایطی ممکن است:

• نمونه‌برداری تنها از سلول‌های طبیعی انجام شود و نتیجه طبیعی گزارش شود.
• یا برعکس، سلول‌های غیرطبیعی نمونه‌برداری شوند، در حالی که بخش عمده جنین طبیعی باشد.

به همین دلیل، موزاییسم می‌تواند احتمال نتایج مثبت یا منفی کاذب را هرچند به میزان کم افزایش دهد.

عدم تشخیص همه بیماری‌های ژنتیکی

PGT-SR برای شناسایی عدم تعادل‌های ساختاری کروموزومی طراحی شده است و نمی‌تواند تمام بیماری‌های ژنتیکی را تشخیص دهد.به عنوان مثال، این آزمایش معمولاً برای تشخیص موارد زیر طراحی نشده است:

• بیماری‌های تک‌ژنی (مانند SMA، فیبروز کیستیک یا تالاسمی)
• بسیاری از واریانت‌های نقطه‌ای (Single Gene Variants)
• اختلالات اپی‌ژنتیک
• بیماری‌های چندعاملی
• بسیاری از جهش‌های میتوکندریایی

محدودیت در تشخیص تغییرات بسیار کوچک

اگرچه فناوری NGS قدرت تفکیک بالایی دارد، اما اندازه ناهنجاری قابل شناسایی به پلتفرم آزمایشگاهی و طراحی آزمایش بستگی دارد. برخی حذف‌ها یا اضافه‌شدن‌های بسیار کوچک (Microdeletions و Microduplications) ممکن است خارج از محدوده تشخیص آزمایش باشند یا نیاز به روش‌های اختصاصی‌تری داشته باشند.

احتمال عدم دستیابی به نتیجه قطعی

در درصد کمی از موارد، به دلیل کیفیت پایین DNA، تعداد ناکافی سلول‌های نمونه‌برداری‌شده یا مشکلات فنی، ممکن است نتیجه آزمایش به صورت No Result یا غیرقابل تفسیر (Inconclusive) باشد و نیاز به نمونه‌برداری مجدد یا تصمیم‌گیری بالینی دیگری وجود داشته باشد.

آیا PGT-SR تضمین‌کننده تولد نوزاد سالم است؟

خیر.

اگرچه PGT-SR خطر انتقال جنین دارای ناهنجاری ساختاری نامتعادل را به میزان قابل توجهی کاهش می‌دهد، اما نمی‌تواند سلامت کامل جنین را تضمین کند.

این آزمایش نمی‌تواند از بروز موارد زیر پیشگیری کند.

• جهش‌های جدید (De novo Mutations)
• بسیاری از بیماری‌های تک‌ژنی
• ناهنجاری‌های مادرزادی غیرژنتیکی
• اختلالات ناشی از عوامل محیطی یا عفونت‌ها
• برخی اختلالات رشدی جنین

آیا پس از PGT-SR انجام آزمایش‌های دوران بارداری لازم است؟

بله.

بر اساس توصیه انجمن‌های معتبر بین‌المللی، بارداری حاصل از PGT-SR نیز باید تحت مراقبت‌های معمول و اختصاصی دوران بارداری قرار گیرد.

آزمایش‌های تشخیصی مانند نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS) یا آمنیوسنتز با نظر و صلاحدید متخصصین زنان و با درنظر گرفتن محدودیت های مرتبط با روش های تهاجمی نمونه برداری برای تأیید نتیجه PGT-SR توصیه می شود. همچنین انجام سونوگرافی‌های استاندارد، به‌ویژه آنومالی اسکن، همچنان ضروری است.

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید. یا لینک پایین این صفحه را دنبال کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

فهرست:

مقدمه

زوج‌هایی که یکی از آن‌ها ناقل ناهنجاری‌های ساختاری کروموزوم است، معمولاً دو گزینه اصلی پیش رو دارند:

1. بارداری طبیعی و انجام تشخیص پیش از تولد (Prenatal Diagnosis یا PND)
2. انجام IVF همراه با PGT-SR و انتقال جنین‌های دارای تعادل کروموزومی

هر یک از این روش‌ها مزایا، محدودیت‌ها و شرایط خاص خود را دارند و انتخاب بین آن‌ها باید پس از مشاوره با متخصص ژنتیک و متخصص درمان ناباروری انجام شود.

روش اول: بارداری طبیعی همراه با PND

در این رویکرد، زوجین بدون انجام IVF باردار می‌شوند و پس از تشکیل بارداری، وضعیت کروموزومی جنین بررسی می‌شود. این بررسی معمولاً با یکی از روش‌های زیر انجام می‌شود:

• نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS) در هفته ۱۰ تا ۱۳ بارداری
• آمنیوسنتز در هفته ۱۵ تا ۲۰ بارداری

در صورت تشخیص ناهنجاری کروموزومی نامتعادل، والدین می‌توانند با دریافت مشاوره تخصصی درباره ادامه یا خاتمه بارداری تصمیم‌گیری کنند.

مزایای PND

• عدم نیاز به IVF
• مناسب برای زوج‌هایی که باروری طبیعی دارند.
• هزینه اولیه کمتر نسبت به IVF همراه با PGT-SR
• امکان تشخیص قطعی وضعیت کروموزومی جنین در دوران بارداری

محدودیت‌های PND

• ناهنجاری پس از بارداری تشخیص داده می‌شود.
• ممکن است زوجین با تصمیم دشوار خاتمه بارداری مواجه شوند.
• در صورت ابتلای جنین، بارداری پایان می‌یابد و لازم است بارداری مجدد برنامه‌ریزی شود.
• در برخی زوج‌ها، تجربه چندین سقط یا ختم بارداری می‌تواند از نظر جسمی و روانی بسیار دشوار باشد.

روش دوم: IVF همراه با PGT-SR

در این روش ابتدا تخمک‌ها و اسپرم در آزمایشگاه لقاح داده می‌شوند و پس از تشکیل جنین، پیش از انتقال به رحم، بررسی ژنتیکی انجام می‌شود. تنها جنین‌هایی که از نظر ناهنجاری ساختاری کروموزومی متعادل هستند، برای انتقال انتخاب می‌شوند.

مزایای PGT-SR

• کاهش احتمال انتقال جنین دارای ناهنجاری ساختاری نامتعادل
• کاهش احتمال سقط ناشی از عدم تعادل کروموزومی
• کاهش احتمال نیاز به ختم بارداری به دلیل ناهنجاری کروموزومی
• انتخاب جنین پیش از آغاز بارداری
• کاهش فشار روانی ناشی از انتظار برای نتایج PND

محدودیت‌های PGT-SR

• نیاز به انجام IVF حتی در زوج‌هایی که ممکن است باروری طبیعی داشته باشند.
• هزینه بیشتر نسبت به بارداری طبیعی
• تضمین‌کننده تولد نوزاد سالم نیست.
• ممکن است در برخی سیکل‌ها هیچ جنین متعادلی برای انتقال وجود نداشته باشد.
• همچنان انجام مراقبت‌های استاندارد دوران بارداری و در برخی شرایط، آزمایش‌های تشخیصی مانند CVS یا آمنیوسنتز توصیه می‌شود.

مقایسه PND و PGT-SR

آیا PGT-SR جایگزین PND است؟

خیر.

یکی از باورهای نادرست این است که پس از انجام PGT-SR دیگر نیازی به بررسی‌های دوران بارداری وجود ندارد. در حالی که انجمن‌های علمی معتبر توصیه می‌کنند که حتی در بارداری‌های حاصل از PGT-SR نیز مراقبت‌های معمول دوران بارداری ادامه یابد و همچنین، انجام آزمایش‌های تشخیصی مانند CVS یا آمنیوسنتز با نظر و صلاحدید متخصص زنان و با در نظر گرفتن محدودیت های روش های تهاجمی نمونه برداری، مدنظر قرار گیرد.

در چه شرایطی PGT-SR انتخاب مناسب‌تری است؟

PGT-SR معمولاً در شرایط زیر می‌تواند مزایای بیشتری داشته باشد:

• زوج‌های ناقل ترانسلوکاسیون متعادل یا رابرتسونی
• سابقه چندین سقط ناشی از ناهنجاری‌های کروموزومی
• سابقه تولد فرزند مبتلا به عدم تعادل کروموزومی
• زوج‌هایی که به دلایل شخصی یا پزشکی تمایل دارند تا حد امکان از مواجهه با تصمیم‌گیری درباره ختم بارداری پیشگیری کنند.
• زوج‌هایی که به هر دلیل در حال انجام IVF هستند.

در چه شرایطی PND مناسب‌تر است؟

PND ممکن است در زوج‌هایی مناسب‌تر باشد که:

• باروری طبیعی دارند و انجام IVF برای آن‌ها ضرورت ندارد.
• احتمال تشکیل جنین سالم از نظر کروموزومی در آن‌ها بالا است.
• با انجام آزمایش‌های تشخیصی دوران بارداری و تصمیم‌گیری بر اساس نتایج آن مشکلی ندارند.
• پس از دریافت مشاوره ژنتیک، این مسیر را با آگاهی کامل انتخاب می‌کنند.

جمع‌بندی

هیچ‌کدام از روش‌های PND یا PGT-SR را نمی‌توان به‌طور مطلق «بهتر» از دیگری دانست. این دو روش در دو مرحله متفاوت از فرآیند باروری به کار می‌روند و هر کدام مزایا و محدودیت‌های خاص خود را دارند.

PGT-SR با انتخاب جنین‌های دارای تعادل کروموزومی پیش از انتقال، می‌تواند احتمال انتقال جنین نامتعادل، سقط و نیاز به ختم بارداری را در بسیاری از زوج‌های ناقل ناهنجاری‌های ساختاری کاهش دهد. در مقابل، PND امکان تشخیص قطعی وضعیت کروموزومی جنین را پس از تشکیل بارداری فراهم می‌کند و همچنان یکی از ارکان اصلی مراقبت‌های بارداری پرخطر محسوب می‌شود.

بنابراین، انتخاب بین این دو روش باید بر اساس نوع ناهنجاری کروموزومی، وضعیت باروری، سابقه پزشکی و خانوادگی، سن مادر، شرایط اقتصادی و ترجیحات زوجین، و پس از مشاوره ژنتیک انجام شود.

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید. یا لینک پایین این صفحه را دنبال کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

فهرست:

مقدمه

آزمایش ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی برای بررسی آنیوپلوئیدی (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy؛ PGT-A) یکی از پیشرفته‌ترین روش‌های تشخیص ژنتیکی در پزشکی تولیدمثل است که با هدف بررسی تعداد کروموزوم‌های جنین پیش از انتقال به رحم انجام می‌شود. این روش به پزشکان کمک می‌کند تا در میان جنین‌های حاصل از لقاح آزمایشگاهی (IVF)، جنین‌هایی را که از نظر تعداد کروموزوم‌ها طبیعی هستند، شناسایی کرده و در صورت مناسب بودن سایر شرایط، برای انتقال انتخاب کنند.

برخلاف بسیاری از آزمایش‌های ژنتیکی که در دوران بارداری انجام می‌شوند، PGT-A پیش از شروع بارداری انجام می‌شود. به همین دلیل، این روش بخشی از فرآیند درمان IVF محسوب می‌شود و تنها در جنین‌هایی قابل انجام است که در آزمایشگاه و با استفاده از لقاح آزمایشگاهی ایجاد شده‌اند.

چرا تعداد کروموزوم‌های جنین اهمیت دارد؟

هر سلول طبیعی بدن انسان دارای ۴۶ کروموزوم است که در قالب ۲۳ جفت کروموزوم سازمان‌دهی شده‌اند. نیمی از این کروموزوم‌ها از مادر و نیمی دیگر از پدر به ارث می‌رسند.

در هنگام تشکیل تخمک و اسپرم، تقسیم سلولی ویژه‌ای به نام میوز (Meiosis) رخ می‌دهد تا تعداد کروموزوم‌ها از ۴۶ به ۲۳ کاهش یابد. پس از لقاح، ترکیب ۲۳ کروموزوم مادری و ۲۳ کروموزوم پدری دوباره تعداد طبیعی ۴۶ کروموزوم را ایجاد می‌کند.

گاهی در طی این فرآیند، خطاهایی در جداسازی کروموزوم‌ها رخ می‌دهد. در نتیجه، جنین ممکن است یک یا چند کروموزوم اضافه یا کمتر از حد طبیعی داشته باشد. این وضعیت آنیوپلوئیدی (Aneuploidy) نامیده می‌شود. بیشتر جنین‌های آنیوپلوئید توانایی ادامه رشد طبیعی را ندارند و یا پیش از لانه‌گزینی از بین می‌روند، یا منجر به سقط خودبه‌خودی می‌شوند. تنها تعداد محدودی از ناهنجاری‌های کروموزومی با تولد نوزاد زنده سازگار هستند (مانند سندرم داون). در واقع آنیوپلوئیدی یکی از شایع‌ترین علل شکست لانه‌گزینی، سقط خودبه‌خودی و برخی ناهنجاری‌های کروموزومی مانند سندرم داون است.

هدف اصلی PGT-A چیست؟

نکته‌ای که گاهی باعث سوءبرداشت می‌شود این است که PGT-A با هدف “درمان” یا “اصلاح” جنین انجام نمی‌شود.این آزمایش هیچ تغییری در ژنتیک جنین ایجاد نمی‌کند و قادر به اصلاح کروموزوم‌های غیرطبیعی نیست.

هدف اصلی PGT-A تنها شناسایی وضعیت کروموزومی جنین است تا پزشک بتواند در کنار سایر عوامل مانند کیفیت ظاهری جنین، مناسب‌ترین جنین را برای انتقال انتخاب کند. به عبارت دیگر، PGT-A یک روش انتخاب جنین (Embryo Selection Tool) است، نه یک روش درمان ژنتیکی.

این آزمایش هیچ تغییری در ژنتیک جنین ایجاد نمی‌کند و قادر به اصلاح کروموزوم‌های غیرطبیعی نیست.

PGT-A چه بیماری‌هایی را تشخیص می‌دهد؟

یکی از پرسش‌های رایج بیماران این است که آیا PGT-A همه بیماری‌های ژنتیکی را بررسی می‌کند؟ پاسخ: خیر.

PGT-A تنها تعداد کروموزوم‌ها را بررسی می‌کند و برای تشخیص بیماری‌های تک‌ژنی طراحی نشده است.به عنوان مثال، این آزمایش می‌تواند ناهنجاری‌هایی مانند موارد زیر را شناسایی کند:

• تریزومی ۲۱ (سندرم داون)
• تریزومی ۱۸ (سندرم ادواردز)
• تریزومی ۱۳ (سندرم پاتو)
• مونوزومی X (سندرم ترنر)
• سایر آنیوپلوئیدی‌های کروموزومی

اما بیماری‌هایی مانند موارد زیر با PGT-A قابل تشخیص نیستند و برای این موارد از PGT-M استفاده می‌شود.:

• تالاسمی
• فیبروز کیستیک
• فنیل کتونوری

PGT-A با چه تکنیکی انجام می شود؟

در حال حاضر، دقیق‌ترین روش برای بررسی کروموزوم‌های جنین، توالی‌یابی نسل جدید (Next Generation Sequencing؛ NGS) است.

این فناوری امکان بررسی هم‌زمان تمام ۲۴ نوع کروموزوم (۲۲ اتوزوم و X و Y) را با دقت بالا فراهم می‌کند.در برخی مراکز ممکن است از فناوری‌هایی مانند SNP Array یا aCGH نیز استفاده شود، اما امروزه NGS به‌عنوان روش استاندارد در بسیاری از آزمایشگاه‌های پیشرفته شناخته می‌شود.

آیا PGT-A باعث افزایش موفقیت IVF می‌شود؟

این سؤال یکی از بحث‌برانگیزترین موضوعات پزشکی باروری است. مطالعات متعدد نشان داده‌اند که در برخی گروه‌های منتخب بیماران، انتقال جنینی که از نظر کروموزومی طبیعی (Euploid) است، می‌تواند احتمال موفقیت هر انتقال را افزایش داده و خطر سقط ناشی از ناهنجاری‌های کروموزومی را کاهش دهد.

با این حال، شواهد علمی نشان نمی‌دهند که انجام PGT-A برای همه زوج‌های تحت درمان IVF به‌طور قطعی باعث افزایش نرخ تولد نوزاد زنده شود. بنابراین، تصمیم برای انجام این آزمایش باید بر اساس شرایط بالینی، سن مادر، سابقه درمان و نظر متخصص ناباروری و ژنتیک اتخاذ شود.

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید. یا لینک پایین این صفحه را دنبال کنید.

برای آگاهی از جنیه های نختلف PGT-A مطالب زیر را مطالعه کنید:

آنیوپلوئیدی یا اختلال تعداد کروموزم ها چیست و چگونه ایجاد می‌شود؟

بیشتر بخوانید

آیا PGT-A باعث افزایش موفقیت IVF می‌شود؟

بیشتر بخوانید

PGT چگونه انجام می‌شود؟

بیشتر بخوانید

دقت (Accuracy) و محدودیت‌های PGT-A؛ آیا نتیجه آزمایش همیشه صحیح است؟

بیشتر بخوانید

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

فهرست:

آنیوپلوئیدی (Aneuploidy) به وضعیتی گفته می‌شود که در آن، یک سلول یا جنین دارای تعداد غیرطبیعی کروموزوم باشد؛ یعنی به جای ۴۶ کروموزوم طبیعی، یک یا چند کروموزوم اضافه یا کمتر داشته باشد. این اختلال شایع‌ترین ناهنجاری ژنتیکی در جنین انسان است و یکی از مهم‌ترین علل ناباروری، شکست لانه‌گزینی، سقط خودبه‌خودی و برخی ناهنجاری‌های مادرزادی محسوب می‌شود.

بیشتر موارد آنیوپلوئیدی در نتیجه خطاهایی ایجاد می‌شوند که هنگام تشکیل تخمک یا اسپرم رخ می‌دهند. برای درک بهتر این موضوع، ابتدا باید با نحوه تشکیل سلول‌های جنسی آشنا شویم.

تقسیم میوز؛ فرآیندی که پایه سلامت ژنتیکی جنین را تعیین می‌کند

تمام سلول‌های طبیعی بدن انسان دارای ۴۶ کروموزوم هستند، اما سلول‌های جنسی (تخمک و اسپرم) باید تنها ۲۳ کروموزوم داشته باشند تا پس از لقاح، جنین دوباره ۴۶ کروموزوم طبیعی را به دست آورد. این کاهش تعداد کروموزوم‌ها طی فرآیندی به نام میوز (Meiosis) انجام می‌شود. میوز نوعی تقسیم سلولی اختصاصی است که تنها در سلول‌های جنسی رخ می‌دهد . اگر ابن تقسیم سلولی به‌درستی انجام نشود، ممکن است یک سلول جنسی یک کروموزوم اضافه یا یک کروموزوم کمتر از حد طبیعی دریافت کند.

آیا آنیوپلوئیدی فقط در تخمک ایجاد می‌شود؟

خیر، اما در بیشتر موارد منشأ آن تخمک است.

مطالعات نشان داده‌اند که حدود ۸۰ تا ۹۰ درصد آنیوپلوئیدی‌های کروموزومی منشأ مادری دارند و تنها درصد کمتری از آن‌ها ناشی از خطاهای اسپرم هستند. دلیل این موضوع به تفاوت زیست‌شناسی تولید تخمک و اسپرم مربوط می‌شود.

تخمک‌های زنان از دوران جنینی تشکیل می‌شوند و ممکن است ده‌ها سال در مرحله‌ای از تقسیم سلولی متوقف بمانند. با افزایش سن، احتمال بروز خطا در جدایش کروموزوم‌ها افزایش می‌یابد. در مقابل، اسپرم‌ها به‌طور مداوم در طول زندگی مرد تولید می‌شوند و مدت توقف آن‌ها در چرخه تقسیم سلولی بسیار کوتاه‌تر است.

چرا افزایش سن مادر خطر آنیوپلوئیدی را افزایش می‌دهد؟

سن مادر مهم‌ترین عامل خطر برای ایجاد آنیوپلوئیدی است. با افزایش سن، کیفیت تخمک‌ها کاهش می‌یابد و احتمال بروز خطا در تقسیم میوز بیشتر می‌شود. علاوه بر این، ساختارهایی مانند دوک تقسیم (Spindle Apparatus) و پروتئین‌های مسئول اتصال کروموزوم‌ها نیز کارایی خود را تا حدی از دست می‌دهند. به همین دلیل، احتمال تشکیل جنین‌های آنیوپلوئید به‌طور قابل توجهی با افزایش سن مادر افزایش می‌یابد.

آیا اسپرم نیز می‌تواند باعث آنیوپلوئیدی شود؟

بله، اگرچه سهم آن کمتر است. برخی عوامل می‌توانند احتمال ایجاد اسپرم‌های دارای ناهنجاری کروموزومی را افزایش دهند، از جمله:

• سن بالای پدر
• برخی اختلالات شدید اسپرم
• قرار گرفتن در معرض اشعه یا مواد شیمیایی خاص
• برخی ناهنجاری‌های کروموزومی در پدر

با این حال، سهم پدر در ایجاد آنیوپلوئیدی معمولاً کمتر از سهم مادر است.

آیا همه جنین‌های آنیوپلوئید از بین می‌روند؟

بیشتر جنین‌های آنیوپلوئید حتی پیش از لانه‌گزینی رشد خود را متوقف می‌کنند یا در هفته‌های ابتدایی بارداری منجر به سقط می‌شوند. با این حال، برخی ناهنجاری‌های کروموزومی با تولد نوزاد زنده سازگار هستند، از جمله:

• تریزومی ۲۱ (سندرم داون)
• تریزومی ۱۸ (سندرم ادواردز)
• تریزومی ۱۳ (سندرم پاتو)
• مونوزومی X (سندرم ترنر)
• برخی ناهنجاری‌های کروموزوم‌های جنسی مانند XXY (سندرم کلاین‌فلتر)

شدت علائم این اختلالات بسته به نوع کروموزوم درگیر و میزان عدم تعادل ژنتیکی متفاوت است.

آیا می‌توان از ایجاد آنیوپلوئیدی جلوگیری کرد؟

در حال حاضر، هیچ روش اثبات‌شده‌ای برای پیشگیری کامل از ایجاد آنیوپلوئیدی وجود ندارد. از آنجا که این اختلال عمدتاً ناشی از خطاهای طبیعی در تقسیم سلولی است، مصرف مکمل‌ها، رژیم‌های غذایی یا داروها نمی‌توانند به‌طور قطعی از بروز آن جلوگیری کنند.

نقش PGT-A نیز پیشگیری از ایجاد آنیوپلوئیدی نیست؛ بلکه شناسایی جنین‌هایی است که از نظر تعداد کروموزوم‌ها طبیعی هستند تا در صورت وجود اندیکاسیون، اطلاعات بیشتری برای انتخاب جنین مناسب جهت انتقال در اختیار تیم درمان قرار گیرد.

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید. یا لینک پایین این صفحه را دنبال کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

فهرست:

این احتمالاً مهم‌ترین پرسشی است که زوج‌های متقاضی IVF از پزشک خود می‌پرسند. در نگاه اول، پاسخ بسیار ساده به نظر می‌رسد:

اگر بتوان جنینی را که از نظر کروموزومی طبیعی است انتخاب کرد، احتمال موفقیت درمان نیز باید بیشتر شود.

اما واقعیت علمی پیچیده‌تر از این است.

مطالعات انجام‌شده طی دو دهه گذشته نشان داده‌اند که PGT-A یک ابزار برای انتخاب جنین است، نه درمان ناباروری. این روش کیفیت تخمک، کیفیت اسپرم، وضعیت رحم یا سایر عوامل مؤثر بر بارداری را تغییر نمی‌دهد؛ بلکه اطلاعات بیشتری درباره وضعیت کروموزومی جنین در اختیار تیم درمان قرار می‌دهد تا در صورت وجود اندیکاسیون، مناسب‌ترین جنین برای انتقال انتخاب شود.

موفقیت IVF به چه عواملی بستگی دارد؟

یکی از اشتباهات رایج این است که موفقیت IVF تنها به وضعیت ژنتیکی جنین نسبت داده می‌شود. در حالی که نتیجه نهایی درمان تحت تأثیر مجموعه‌ای از عوامل قرار دارد، از جمله:

• سن مادر
• کیفیت و تعداد تخمک‌ها
• کیفیت اسپرم
• کیفیت بلاستوسیست
• سلامت و آمادگی آندومتر (رحم خانم)
• تکنیک‌های آزمایشگاه IVF
• بیماری‌های زمینه‌ای مادر
• وضعیت هورمونی و ایمنی
• وضعیت کروموزومی جنین

بنابراین حتی اگر یک جنین از نظر کروموزومی طبیعی (Euploid) باشد، باز هم ممکن است به دلایل دیگر لانه‌گزینی انجام نشود یا بارداری ادامه پیدا نکند.

در چه بیمارانی PGT-A می‌تواند مفیدتر باشد؟

اگرچه انجام PGT-A برای همه افراد توصیه نمی‌شود، اما شواهد نشان می‌دهد که در برخی گروه‌های بیماران، این روش می‌تواند مزایای قابل توجهی داشته باشد. این گروه‌ها عبارت‌اند از:

زنان با سن بالاتر (به‌ویژه 40 سال و بیشتر)

با افزایش سن، احتمال آنیوپلوئیدی در تخمک‌ها به‌طور چشمگیری افزایش می‌یابد. در این گروه، PGT-A می‌تواند به شناسایی جنین‌های یوپلوئید کمک کند و در برخی مطالعات، احتمال موفقیت هر انتقال جنین را افزایش داده و خطر سقط ناشی از آنیوپلوئیدی را کاهش دهد. با این حال، درباره افزایش نرخ تجمعی تولد زنده به ازای هر سیکل برداشت تخمک، شواهد همچنان محدود است.

زوج‌های دارای سقط مکرر

بخش قابل توجهی از سقط‌های سه‌ماهه اول ناشی از ناهنجاری‌های کروموزومی جنین است. از نظر تئوری، انتخاب جنین Euploid می‌تواند احتمال سقط ناشی از آنیوپلوئیدی را کاهش دهد. با این حال، مطالعات آینده‌نگر تاکنون نشان نداده‌اند که PGT-A در همه زوج‌های مبتلا به سقط مکرر باعث افزایش نرخ تولد زنده نسبت به انتظار طبیعی یا سایر رویکردها می‌شود؛ بنابراین تصمیم‌گیری باید به‌صورت فردمحور انجام شود. این موضوع اهمیت مشاوره ژنتیک قبل از تصمیم به استفاده از این تکنیک را آشکارتر می کند.

شکست مکرر لانه‌گزینی

در برخی بیماران، علت شکست مکرر انتقال جنین ممکن است آنیوپلوئیدی باشد. در این شرایط، PGT-A می‌تواند یکی از ابزارهای بررسی باشد، اما هنوز شواهد کافی برای توصیه آن به همه بیماران مبتلا به شکست مکرر لانه‌گزینی وجود ندارد. بنابراین تصمیم‌گیری مشابه مورد قبلی باید به‌صورت فردمحور و یعر از انجام مشاوره ژنتیم دقیق انجام شود.

سابقه تشخیص جنین آنیوپلوئید در بارداری یا سیکل‌های قبلی IVF

در مواردیکه قبلا با انجام اقدامات تشخیصی در دوران بارداری مانند آمنیوسنتز، یا بررسی های ژنتیکی انجام شده بر روی نمونه جنین سقط شده، جنین مبتلا به آنیوپلوییدی تشخبص داده شده باشد، زوجین می توانند از مزایای PGT-A سود ببرند.

آیا PGT-A احتمال سقط را کاهش می‌دهد؟

شواهد نشان می‌دهد که انتقال جنین Euploid معمولاً با کاهش خطر سقط ناشی از آنیوپلوئیدی همراه است. البته باید توجه داشت که همه سقط‌ها ناشی از ناهنجاری کروموزومی نیستند.

عوامل دیگری نیز می‌توانند باعث سقط شوند. مانند:

• اختلالات انعقادی
• ناهنجاری‌های رحم
• بیماری‌های خودایمنی
• مشکلات هورمونی
• عفونت‌ها

بنابراین PGT-A تنها می‌تواند خطر بخشی از سقط‌ها را کاهش دهد، نه همه آن‌ها.

PGT-A چه کارهایی انجام می‌دهد و چه کارهایی انجام نمی‌دهد؟

یکی از رایج‌ترین دلایل ایجاد انتظارات غیرواقع‌بینانه از PGT-A، آشنایی ناکافی با توانایی‌ها و محدودیت‌های این روش است. بسیاری از زوج‌ها تصور می‌کنند که انجام PGT-A به معنای تضمین تولد یک نوزاد کاملاً سالم است، در حالی که این تصور از نظر علمی صحیح نیست.

جدول زیر به‌صورت خلاصه نشان می‌دهد که این آزمایش چه اطلاعاتی در اختیار پزشک و زوجین قرار می‌دهد و چه مواردی خارج از توانایی آن است.

PGT-A می‌تواند…	PGT-A نمی‌تواند…
تعداد کروموزوم‌های جنین را بررسی کند.	سلامت کامل جنین را تضمین کند.
بسیاری از آنیوپلوئیدی‌ها مانند تریزومی ۲۱، ۱۸ و ۱۳ را شناسایی کند.	همه بیماری‌های ژنتیکی را تشخیص دهد.
به شناسایی جنین‌های یوپلوئید (Euploid) کمک کند.	بیماری‌های تک‌ژنی مانند SMA، تالاسمی، CF یا DMD را تشخیص دهد
احتمال انتقال برخی جنین‌های آنیوپلوئید را کاهش دهد.	کیفیت ژنتیکی یا زیستی جنین را بهبود بخشد.
در برخی بیماران، خطر سقط ناشی از آنیوپلوئیدی را کاهش دهد.	از همه علل سقط جنین جلوگیری کند.
اطلاعات بیشتری برای انتخاب جنین مناسب در اختیار تیم درمان قرار دهد.	موفقیت IVF یا تولد نوزاد سالم را تضمین کند.
کروموزوم‌های جنسی (X و Y) را نیز بررسی کند.	جایگزین آزمایش‌های غربالگری و تشخیصی دوران بارداری شود.
در برخی موارد، موزاییسم را شناسایی کند.	همه انواع موزاییسم یا همه تغییرات ژنتیکی کوچک را با دقت کامل تشخیص دهد.

جمع‌بندی

بر اساس شواهد موجود و راهنماهای معتبر بین‌المللی، می‌توان نتایج زیر را بیان کرد:

PGT-A یک روش انتخاب جنین است، نه درمان ناباروری.

استفاده روتین از PGT-A برای همه زوج‌های تحت IVF توصیه نمی‌شود.

در برخی گروه‌های منتخب، مانند زنان با سن بالاتر یا زوج‌هایی با اندیکاسیون‌های مشخص، PGT-A می‌تواند در انتخاب جنین مناسب برای انتقال مفید باشد.

PGT-A ممکن است احتمال انتقال یک جنین با کروموزوم‌های طبیعی را افزایش داده و خطر سقط ناشی از آنیوپلوئیدی را کاهش دهد، اما تضمین‌کننده بارداری موفق یا تولد نوزاد سالم نیست.

تصمیم برای انجام PGT-A باید پس از مشاوره با متخصص ژنتیک و متخصص درمان ناباروری و بر اساس شرایط اختصاصی هر زوج اتخاذ شود.

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید. یا لینک پایین این صفحه را دنبال کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

فهرست:

مقدمه

یکی از رایج‌ترین پرسش‌های زوجین این است که آزمایش PGT دقیقاً چگونه انجام می‌شود؟ آیا از جنین نمونه‌برداری می‌شود؟ آیا این کار به جنین آسیب می‌رساند؟

برای پاسخ به این سؤال، ابتدا باید بدانیم که PGT بخشی از فرآیند لقاح آزمایشگاهی (IVF) است و بدون IVF امکان انجام آن وجود ندارد. برخلاف آزمایش‌های ژنتیکی دوران بارداری مانند NIPT، آمنیوسنتز یا CVS که پس از تشکیل بارداری انجام می‌شوند، PGT پیش از انتقال جنین به رحم انجام می‌شود. به همین دلیل، این روش امکان بررسی وضعیت ژنتیکی جنین را قبل از آغاز بارداری فراهم می‌کند.

فرآیند انجام PGT شامل چند مرحله اصلی است

مرحله اول: تحریک تخمدان (Ovarian Stimulation)

در یک سیکل طبیعی، معمولاً تنها یک تخمک بالغ می‌شود. اما برای انجام IVF و PGT، پزشک تلاش می‌کند چندین تخمک بالغ به دست آورد تا تعداد بیشتری جنین برای بررسی در اختیار باشد.

به همین منظور، داروهای هورمونی به مدت چند روز تجویز می‌شوند. طی این مدت، رشد فولیکول‌ها با سونوگرافی و آزمایش خون به‌طور منظم کنترل می‌شود.

هدف این مرحله، افزایش تعداد تخمک‌های بالغ و در نتیجه افزایش احتمال تشکیل جنین‌های مناسب برای انتقال است.

مرحله دوم: برداشت تخمک (Oocyte Retrieval)

پس از رسیدن فولیکول‌ها به اندازه مناسب، با تزریق داروی محرک نهایی، بلوغ تخمک‌ها کامل می‌شود.

حدود ۳۴ تا ۳۶ ساعت بعد، تخمک‌ها طی یک عمل سرپایی و با هدایت سونوگرافی از تخمدان خارج می‌شوند.

این روش معمولاً تحت بیهوشی یا آرام‌بخشی انجام می‌شود و اغلب کمتر از ۳۰ دقیقه طول می‌کشد.

مرحله سوم: لقاح آزمایشگاهی (IVF یا ICSI)

پس از برداشت تخمک‌ها، هر تخمک با اسپرم لقاح داده می‌شود. این کار ممکن است به دو روش انجام شود:

IVF کلاسیک

در این روش، تعداد زیادی اسپرم در کنار هر تخمک قرار می‌گیرند تا لقاح به‌صورت طبیعی در محیط آزمایشگاه انجام شود.

ICSI (تزریق اسپرم داخل سیتوپلاسم)

در این روش، یک اسپرم سالم مستقیماً به داخل تخمک تزریق می‌شود.

مرحله چهارم: رشد جنین در آزمایشگاه

پس از لقاح، جنین‌ها در محیط‌های کشت اختصاصی و تحت شرایط کاملاً کنترل‌شده رشد می‌کنند. در چند روز اول، تقسیمات سلولی به ترتیب زیر رخ می‌دهد:

• روز اول: زیگوت
• روز دوم: ۲ تا ۴ سلول
• روز سوم: ۶ تا ۸ سلول
• روز چهارم: مورولا
• روز پنجم: بلاستوسیست

امروزه تقریباً تمام مراکز معتبر دنیا نمونه‌برداری را در مرحله بلاستوسیست انجام می‌دهند. بلاستوسیست مرحله‌ای از تکامل جنین است که معمولاً در روز پنجم پس از لقاح تشکیل می‌شود. در این مرحله، جنین حدود 100 الی 200 دارد و از دو بخش اصلی تشکیل شده است:

• توده سلولی داخلی (Inner Cell Mass): این بخش در آینده جنین را تشکیل می‌دهد.
• تروفواکتودرم (Trophectoderm): این سلول‌ها بعدها جفت را تشکیل خواهند داد.

این تفاوت، اساس انجام PGT-A است.

مرحله پنجم: نمونه‌برداری از جنین (Embryo Biopsy)

یکی از مهم‌ترین مراحل PGT-A، نمونه‌برداری از جنین است. در این مرحله، جنین زیر میکروسکوپ بسیار پیشرفته قرار می‌گیرد و با استفاده از لیزر، سوراخ کوچکی در لایه بیرونی جنین یا زونا پلوسیدا (Zona Pellucida) ایجاد می‌شود. سپس جنین‌شناس با استفاده از میکروپیپت، چند سلول از تروفکتودرم را جدا می‌کند.

نکته بسیار مهم این است که: در PGT از سلول‌هایی نمونه‌برداری می‌شود که در آینده جفت را تشکیل می‌دهند، نه از سلول‌هایی که مستقیماً جنین را می‌سازند. به همین دلیل، در مراکز باتجربه، این روش معمولاً تأثیر قابل‌توجهی بر توانایی ادامه رشد جنین ندارد، هرچند مانند هر مداخله آزمایشگاهی، بدون ریسک مطلق نیست.

مرحله ششم: انجماد جنین (Cryopreservation)

پس از نمونه‌برداری، تقریباً تمام مراکز معتبر، جنین را با روش ویتریفیکیشن (Vitrification) منجمد می‌کنند. دلیل این کار آن است که انجام آزمایش ژنتیکی معمولاً زمان نیاز دارد و انتقال جنین باید پس از آماده شدن نتیجه انجام شود. امروزه نرخ بقای بلاستوسیست‌ها پس از ذوب شدن، در مراکز مجهز بسیار بالا است و معمولاً بیش از ۹۵ درصد گزارش می‌شود.

مرحله هفتم: بررسی ژنتیکی با فناوری NGS

اگرچه مراحل کلی انجام PGT در همه موارد مشابه است، اما روش انجام آزمایش PGT برای همه افراد یکسان نیست. بسته به مشکل یا بیماری زمینه‌ای، هدف از انجام آزمایش و نوع PGT (PGT-M، PGT-SR یا PGT-A)، از تکنیک‌ها و فناوری‌های مختلف ژنتیکی برای بررسی جنین استفاده می‌شود تا دقیق‌ترین و قابل‌اعتمادترین نتیجه به دست آید.

مرحله هشتم: انتخاب جنین برای انتقال

پس از آماده شدن نتیجه، وضعیت هر جنین از نظر اختلال ژنتیکی مورد نظر مشخص می‌شود. در کنار این اطلاعات، کیفیت مورفولوژیک جنین و شرایط بالینی بیمار نیز بررسی می‌شود تا مناسب‌ترین جنین برای انتقال انتخاب شود.

انتقال جنین سالم معمولاً در یک سیکل بعدی و پس از آماده‌سازی مناسب آندومتر انجام می‌شود.

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید. یا لینک پایین این صفحه را دنبال کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.

آزمایشگاه ژنتیک کلینیک ژن بهترین آزمایشگاه ژنتیک ایران و تهران است.

فهرست:

• آنچه باید قبل از انجام آزمایش ژنتیک بدانید
• مشاوره ژنتیک قبل از آزمایش
• هدف از انجام آزمایش ژنتیک چیست
  • آزمایش تشخیصی
  • آزمایش پیش علامت یا آزمایش پیش بینی کننده
  • غربالگری ناقلی
  • فارماکوژنتیک
  • تشخیص قبل از تولد (PND)
  • غربالگری نوزادان
  • تست قبل از لانه گزینی (PGT)
• ‏آیا آزمایشات ژنتیک خطر دارند
• نمونه مورد نیاز برای آزمایش ژنتیک چگونه تهیه می شود
  • نمونه خون
  • سواب گونه
  • آمنیوسنتز
  • نمونه برداری از پرزهای جفت (CVS)
• آماده شدن نتیجه تست ژنتیک چه مدت طول می کشد؟
• نتایج احتمالی تست های ژنتیک
  • نتیجه مثبت
  • نتیجه منفی
  • ‏نتایج با اهمیت بالینی نامعلوم
• مشاوره ژنتیک بعد از آزمایش

آزمایشگاه ژنتیک کلینیک ژن، یک آزمایشگاه جامع ارائه کننده کلیه آزمایشات ژنتیک، مولکولی، سیتوژنتیک و سیتوژنتیک مولکولی می باشد. در این مجموعه در کنار خدمات مشاوره ژنتیک، کلیه خدمات آزمایشگاهی، تشخیصی و پیشگیری ژنتیک در مقاطع قبل از ازدواج، قبل از لانه گزینی جنین (PGT)، قبل از بارداری، حین بارداری و قبل از تولد (PND) و نیز در دوران نوزادی، کودکی و بزرگسالی به متقاضیان ارائه می شود.

آنچه باید قبل از انجام آزمایش ژنتیک بدانید

آزمایش ژنتیک شامل بررسی محتوای ژنتیک شامل کروموزم ها و DNA شما است. آزمایش ژنتیک می تواند تغییرات (جهش) در کروموزم ها یا ژن های شما را نشان دهد که این تغییرات ممکن است باعث بیماری شوند.‏

‏اگرچه آزمایش ژنتیک می تواند اطلاعات مهمی را برای تشخیص، تعیین خطر ابتلا، درمان و پیشگیری از بیماری فراهم کند، اما در تفسیر نتیجه آزمایش محدودیت هایی وجود دارد. به عنوان مثال، اگر فرد سالمی هستید، نتیجه مثبت آزمایش ژنتیک همیشه به این معنی نیست که به یک بیماری مبتلا خواهید شد. از سوی دیگر، در برخی شرایط، نتیجه منفی تضمین نمی کند که بیماری خاصی نخواهید داشت.‏

مشاوره ژنتیک قبل از آزمایش

‏انجام مشاوره ژنتیک قبل و بعد از هر نوع آزمایش ژنتیک گام بسیار مهمی در فرآیند آزمایش ژنتیک است.‏

قبل از انجام آزمایش ژنتیک، تا جایی که می توانید اطلاعات بیشتری در مورد سابقه پزشکی خود و خانواده‌تان جمع آوری کنید و این اطلاعات را در اختیار پزشک مشاور ژنتیک خود قرار دهید. ارائه این اطلاعات کمک می کند پزشک مشاور ژنتیک شما، تخمین بهتری در مورد احتمال دخالت علل ژنتیکی در ایجا بیماری شما، ریسک تکرار، بهترین گزینه های آزمایشات تشخیصی و نتایج احتمالی آزمایشات به شما ارائه کند

‏اگر برای یک اختلال ژنتیک که در خانواده شما وجود دارد آزمایش می شوید، ممکن است بخواهید در مورد تصمیم خود برای انجام آزمایش ژنتیک با خانواده خود صحبت کنید. داشتن این مکالمات قبل از آزمایش می تواند به شما این حس را بدهد که خانواده شما چگونه ممکن است به نتایج آزمایش شما پاسخ دهند، یا با شما همکاری کنند و چگونه ممکن است این نتایج بر آنها تأثیر بگذارد.‏

‏همه بیمه نامه های درمانی هزینه آزمایش ژنتیک را پرداخت نمی کنند. بنابراین، قبل از انجام آزمایش ژنتیک، با ارائه دهنده بیمه خود مشورت کنید تا ببینید چه چیزی تحت پوشش قرار می گیرد.‏

هدف از انجام آزمایش ژنتیک چیست

‏ آزمایش ژنتیک با اهداف مختلفی ممکن است انجام شود

آزمایش تشخیصی

اگر علائم بیماری را دارید که ممکن است ناشی از تغییرات ژنتیکی یا جهش ها باشد، آزمایش ژنتیک می تواند نشان دهد که آیا شما واجد این اختلال هستید یا خیر. به عنوان مثال، آزمایش ژنتیک ممکن است برای تأیید تشخیص فیبروز کیستیک یا بیماری هانتینگتون استفاده شود.‏

آزمایش پیش علامت یا آزمایش پیش بینی کننده

اگر سابقه خانوادگی یک بیماری ژنتیک دارید، انجام آزمایش ژنتیک قبل از بروز علائم ممکن است نشان دهد که آیا در معرض خطر ابتلا به آن بیماری هستید یا خیر. به عنوان مثال، این نوع آزمایش ممکن است برای شناسایی خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان روده بزرگ مفید باشد.‏

غربالگری ناقلی

اگر سابقه خانوادگی یک اختلال ژنتیک دارید یا در یک گروه قومی هستید که در معرض خطر بالای ابتلا به یک اختلال ژنتیک خاص هستند یا در صورت وجود نسبت خویشاوندی با همسرتان، یک آزمایش غربالگری ناقلی می تواند ژن های مرتبط با طیف گسترده ای از بیماری ها و جهش های ژنتیک را تشخیص دهد و می تواند تشخیص دهد که آیا شما و همسرتان ناقل بیماری های یکسانی هستید یا خیر.‏

فارماکوژنتیک

اگر یک بیماری یا بیماری خاص دارید، این نوع آزمایش ژنتیک ممکن است به تعیین اینکه چه دارو و چه دوزی از دوز برای شما موثرتر و مفیدتر خواهد بود، کمک کند.‏

تشخیص قبل از تولد (PND)

اگر باردار هستید، آزمایش ها می توانند برخی از انواع ناهنجاری ها را در کروموزوم ها یا ژن های کودک شما تشخیص دهند. این کار با نمونه گیری از جنین با روش آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS) انجام می شود. آزمایش های جدیدتر به نام NIPT یا سل فری (Cell Free Fetal DNA) ،  DNA نوزاد را از طریق آزمایش خون مادر بررسی می کند.‏

غربالگری نوزادان

در این روش انواع مختلف بیماری های متابولیک بر روی نمونه اخذ شده از پاشنه پای نوزاد مورد بررسی قرار می گیرد. این نوع آزمایش ژنتیک مهم است زیرا اگر نتایج نشان دهد که اختلالی مانند کم کاری تیروئید مادرزادی، بیماری سلول داسی شکل یا فنیل کتونوری (PKU) وجود دارد، مراقبت و درمان می تواند بلافاصله آغاز شود.‏

تست قبل از لانه گزینی (PGT)

در این آزمایش (PGT) جنین های حاصل از روش های درمان کمک باروری مانند IVF، قبل از انتقال به رحم مادر از نظر ناهنجاری های ژنتیک غربالگری می شوند. جنین های بدون ناهنجاری به امید رسیدن به بارداری در رحم کاشته می شوند‏.

‏آیا آزمایشات ژنتیک خطر دارند

به طور کلی، آزمایش های ژنتیک خطر فیزیکی کمی دارند. اغلب این آزمایش ها با استفاده از نمونه خون یا سواب گونه انجام می شوند و تقریبا هیچ خطری ندارد. با این حال، تست های دوران بارداری مانند آمنیوسنتز یا نمونه گیری از پرزهای جفتی (CVS) خطر کمی برای از دست دادن بارداری (سقط جنین) دارند.‏

‏آزمایش ژنتیک می تواند جوانب عاطفی، اجتماعی و مالی نیز داشته باشد. مشاوره ژنتیک قبل از آزمایش می تواند به شما در درک این موراد کمک کند.

نمونه مورد نیاز برای آزمایش ژنتیک چگونه تهیه می شود

‏بسته به نوع آزمایش، نمونه ای از خون، پوست، مایع آمنیوتیک یا سایر بافت های شما جمع آوری شده و برای تجزیه و تحلیل به بخش های مربوطه آزمایشگاه ارسال می شود.‏

نمونه خون

یکی از اعضای تیم مراقبت های بهداشتی شما با قرار دادن یک سوزن در ورید بازوی شما نمونه را می گیرد. برای آزمایش های غربالگری نوزادان، نمونه خون از طریق پاشنه پا نوزاد گرفته می شود.‏

سواب گونه

برای برخی از آزمایشات، با استفاده از یک اپلیکاتور یک نمونه سواب از داخل گونه شما برای آزمایش ژنتیک جمع آوری می شود.‏

آمنیوسنتز

در این آزمایش ژنتیک قبل از تولد، پزشک متخصص زنان آموزش دیده یک سوزن نازک و توخالی را از دیواره شکم شما وارد رحم می کند تا مقدار کمی مایع آمنیوتیک را برای آزمایش جمع آوری کند.‏

نمونه برداری از پرزهای جفت (CVS)

برای این آزمایش ژنتیک قبل از تولد، پزشک متخصص زنان آموزش دیده یک نمونه بافت از جفت تهیه می کند. بسته به شرایط شما، نمونه ممکن است با یک لوله (کاتتر) از طریق دهانه رحم یا از طریق دیواره شکم و رحم با استفاده از یک سوزن نازک گرفته شود.‏

آماده شدن نتیجه تست ژنتیک چه مدت طول می کشد؟

‏مدت زمانی که طول می کشد تا نتایج آزمایش ژنتیک خود را دریافت کنید به نوع آزمایش بستگی دارد. قبل از آزمایش با پزشک مشاور ژنتیک خود در مورد زمانی که می توانید انتظار نتایج را داشته باشید صحبت کنید.

با توجه به حساسیت آزمایشات ژنتیک و لزوم رعایت استانداردها و دقت بالا در برخی موارد ممکن است نیاز به نمونه گیری مجدد برای تکرار تست وجود داشته باشد. در این موارد و همچنین در برخی موارد به علت عوامل مختلف تکنیکی این احتمال وجود دارد که نتیجه تست دیرتر از زمان تعیین شده قبلی آماده شود.

نتایج احتمالی تست های ژنتیک

نتیجه مثبت

اگر نتیجه آزمایش ژنتیک مثبت باشد، به این معنی است که تغییر ژنتیک مورد آزمایش تشخیص داده شده است. اقداماتی که پس از دریافت نتیجه مثبت انجام می دهید به دلیل انجام آزمایش ژنتیک بستگی دارد.‏

‏- اگر هدف این است که ‏یک بیماری خاص را تشخیص دهید،‏‏ یک نتیجه مثبت به شما و پزشکتان کمک می کند تا برنامه درمانی و مدیریتی مناسب را تعیین کنید.‏

‏‏- اگر هدف این است که دریابید که آیا ناقل ژنی هستید که می تواند باعث بیماری در فرزندتان‏‏ شود و آزمایش مثبت است، مشاور ژنتیک می تواند به شما کمک کند تا خطر ابتلا به این بیماری را در فرزندتان تعیین کنید. نتایج آزمایش همچنین می تواند اطلاعاتی را ارائه دهد که باید در هنگام تصمیم گیری شما و شریک زندگی تان در نظر بگیرید.‏

‏‏- اگر هدف این است که تعیین کنید که آیا ممکن است به یک بیماری خاص مبتلا شوید،‏‏ آزمایش مثبت لزوما به این معنی نیست که به آن اختلال مبتلا خواهید شد. به عنوان مثال، داشتن ژن سرطان پستان (‏‏BRCA1‏‏ یا ‏‏BRCA2‏‏) به این معنی است که شما در مقطعی از زندگی خود در معرض خطر بالای ابتلا به سرطان سینه هستید، اما با اطمینان نشان نمی دهد که به سرطان سینه مبتلا خواهید شد.

‏با مشاور ژنتیک خود در مورد معنای نتیجه مثبت برای شما صحبت کنید. در برخی موارد، می توانید تغییراتی در سبک زندگی ایجاد کنید که ممکن است خطر ابتلا به یک بیماری را کاهش دهد، حتی اگر ژنی داشته باشید که شما را مستعد ابتلا به یک اختلال می کند. نتایج همچنین ممکن است به شما در انتخاب های مربوط به درمان، تنظیم خانواده، مشاغل و پوشش بیمه کمک کند.‏

علاوه بر این، می توانید در تحقیقات یا ثبت های مربوط به اختلال یا وضعیت ژنتیک خود شرکت کنید. این گزینه ها ممکن است به شما کمک کنند تا از پیشرفت های جدید در پیشگیری یا درمان مطلع شوید.‏

نتیجه منفی

نتیجه منفی به این معنی است که یک ژن جهش یافته توسط آزمایش شناسایی نشده است، که می تواند اطمینان بخش باشد، اما تضمین 100 درصدی نیست که شما این اختلال را ندارید. دقت آزمایش های ژنتیک برای تشخیص ژن های جهش یافته بسته به شرایطی که برای آن آزمایش می شود و اینکه آیا جهش ژنی قبلا در یکی از اعضای خانواده شناسایی شده است یا خیر، متفاوت است.‏

‏حتی اگر ژن جهش یافته را نداشته باشید، لزوما به این معنی نیست که هرگز به این بیماری مبتلا نخواهید شد. به عنوان مثال، اکثر افرادی که به سرطان پستان مبتلا می شوند، ژن سرطان پستان (‏‏BRCA1‏‏ یا ‏‏BRCA2‏‏) ندارند. همچنین، آزمایش ژنتیک ممکن است نتواند تمام نقایص ژنتیک را تشخیص دهد.‏

‏نتایج با اهمیت بالینی نامعلوم

در برخی موارد، یک آزمایش ژنتیک ممکن است اطلاعات مفیدی در مورد ژن مورد نظر ارائه ندهد یا منجر به شناسایی یافته های با اهمیت بالینی نامشخص (VUS – Variant of uncertain significance) شود . همه افراد در نحوه ظاهر شدن ژن ها تغییراتی دارند و اغلب این تغییرات بر سلامت شما تأثیر نمی گذارد. اما گاهی اوقات تمایز بین یک ژن عامل بیماری و تنوع ژنی بی ضرر می تواند دشوار باشد. این تغییرات واریانت هایی با اهمیت نامعلوم نامیده می شوند. در این شرایط، آزمایش های بعدی، بررسی سایر افراد خانواده یا بررسی های دوره ای ژن در طول زمان ممکن است ضروری باشد.‏

مشاوره ژنتیک بعد از آزمایش

‏مهم نیست که نتایج آزمایش ژنتیک شما چیست، با مشاور ژنتیک در مورد سوالات یا نگرانی هایی که ممکن است داشته باشید صحبت کنید. این به شما کمک می کند تا بفهمید نتایج برای شما و خانواده تان چه معنایی دارد.‏

در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید. یا لینک پایین این صفحه را دنبال کنید.

این متن برای نخستین بار در وب سایت کلینیک ژن منتشر شده است برای دسترسی به متن کامل با دنبال کردن لینک در عنوان مطلب به وب سایت کلینیک ژن مراجعه کنید.