ناهنجاریهای مادرزادی به تغییرات ساختاری یا عملکردی گفته میشود که از دوران جنینی شکل میگیرند و ممکن است هنگام تولد یا در سالهای بعد تشخیص داده شوند. این ناهنجاریها میتوانند یک اندام یا چند دستگاه بدن را درگیر کنند و در اثر عوامل ژنتیکی، اختلالات کروموزومی، عوامل محیطی یا ترکیبی از این موارد ایجاد شوند.
در این بخش، همه مطالب مرتبط با انواع ناهنجاریهای مادرزادی، علل و عوامل خطر، روشهای تشخیص پیش از تولد و پس از تولد، آزمایشهای ژنتیکی، راهکارهای درمانی و نقش مشاوره ژنتیک گردآوری شدهاند. برای مشاهده توضیحات کامل درباره هر ناهنجاری، میتوانید مطالب این دستهبندی را مطالعه کنید.