بیماری های ژنتیک

پاراپلژی اسپاستیک ارثی (Hereditary Spastic Paraplegia)

فهرست: پاراپلژی اسپاستیک ارثی چیست؟ پاراپلژی اسپاستیک ارثی (که با نام‌های «پاراپارزی اسپاستیک ارثی» یا Hereditary Spastic Paraplegia به اختصار HSP نیز شناخته می‌شود) نام گروه بزرگی از بیماری‌های ژنتیکی نادر سیستم عصبی است که […]

دیستروفی عضلانی دوشن و بکر (Duchenne and Becker Muscular Dystrophy)

مرداد ۳۰, ۱۴۰۵

مقدمه: دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) و دیستروفی عضلانی بکر (BMD) چیست؟ دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) و دیستروفی عضلانی بکر (BMD) از شایع‌ترین اختلالات ژنتیکی ارثی در جهان به شمار می‌روند. هر دو این بیماری ها […]

کم‌خونی داسی‌شکل (Sickle Cell Disease)چیست؟

بیماری کم‌خونی داسی‌شکل یا سیکل‌سل (Sickle Cell Disease)

مرداد ۲۹, ۱۴۰۵

فهرست: بیماری کم‌خونی داسی‌شکل یا سیکل‌سل چیست؟ آنمی داسی‌شکل، که با نام‌های «سیکل سل» یا «کم‌خونی داسی‌شکل» نیز شناخته می‌شود، یک بیماری ارثی خون است که در آن شکل طبیعی گلبول‌های قرمز دچار تغییر می‌شود. […]

هموفیلی ب (Hemophilia B)

مرداد ۲۸, ۱۴۰۵

فهرست: هموفیلی B یا Hemophilia B چیست؟ هموفیلی B، که با نام بیماری کریسمس (Christmas Disease) نیز شناخته می‌شود، بعد از هموفیلی A دومین نوع شایع هموفیلی است که به‌دلیل کمبود یا نقص عملکردی فاکتور […]

فنیل‌کتونوری یا Phenylketonuria (PKU)

مرداد ۲۸, ۱۴۰۵

فهرست: فنیل‌کتونوری یا Phenylketonuria (PKU) چیست؟ فنیل کتونوری (Phenylketonuria ) که با نام اختصاری PKU نیز شناخته می‌شود یکی از شایع‌ترین بیماری‌های متابولیک ارثی است. در افراد مبتلا به این بیماری، بدن توانایی تجزیه صحیح […]

هموفیلی آ (Hemophilia A)

مرداد ۲۸, ۱۴۰۵

فهرست: هموفیلی A یا Hemophilia A چیست؟ هموفیلی A یکی از شایع‌ترین اختلالات ارثی انعقاد خون است که به‌دلیل کمبود یا نقص عملکردی فاکتور انعقادی VIII (هشت) ایجاد می‌شود. هموفیلی A بیشتر در مردان دیده […]

تالاسمی آلفا (Alpha Thalassemia)

مرداد ۲۷, ۱۴۰۵

مقدمه: تالاسمی آلفا (Alpha Thalassemia) چیست؟ تالاسمی آلفا (Alpha Thalassemia) یکی از شایع‌ترین بیماری‌های ارثی خون است که در اثر کاهش یا توقف تولید زنجیره آلفای هموگلوبین ایجاد می‌شود. هموگلوبین پروتئینی در گلبول‌های قرمز است که […]

تالاسمی بتا (Beta Thalassemia)

مرداد ۲۷, ۱۴۰۵

فهرست: تالاسمی بتا (Beta Thalassemia) چیست؟ تالاسمی بتا (Beta Thalassemia) یکی از شایع‌ترین بیماری‌های ارثی خون است که در اثر کاهش یا توقف تولید زنجیره بتای هموگلوبین ایجاد می‌شود. هموگلوبین پروتئینی در گلبول‌های قرمز است […]

سندرم ایکس شکننده (Fragile X Syndrome)

مرداد ۲۷, ۱۴۰۵

فهرست: سندرم ایکس شکننده (Fragile X Syndrome – FXS) چیست؟ سندرم ایکس شکننده (Fragile X Syndrome – FXS) یا سندرم فراژیل ایکس، یک بیماری ژنتیکی است. این بیماری شایع‌ترین علت ارثی ناتوانی ذهنی و یکی […]