بیماری های ژنتیک

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (Congenital Adrenal Hyperplasia)

فهرست: هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (Congenital Adrenal Hyperplasia) چیست؟ هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH) نام گروهی از بیماری‌های ژنتیکی ارثی است که در آن‌ها یکی از آنزیم‌های ضروری برای ساخت هورمون کورتیزول در غدد فوق‌کلیوی (آدرنال) دچار […]

فیبروز کیستیک یا Cystic Fibrosis (CF)

مهر ۲۲, ۱۴۰۵

فهرست: فیبروز کیستیک یا Cystic Fibrosis (CF) چیست؟ فیبروز کیستیک یک بیماری ژنتیکی چندسیستمی است که عملکرد سلول‌های پوششی مجاری تنفسی، دستگاه گوارش، غدد عرق و برخی اندام‌های دیگر را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این […]

بیماری شارکو–ماری–توث (Charcot–Marie–Tooth disease)

مهر ۲۰, ۱۴۰۵

فهرست: بیماری شارکو–ماری–توث (Charcot–Marie–Tooth disease) چیست؟ بیماری شارکو–ماری–توث (Charcot–Marie–Tooth disease؛ CMT) گروهی از بیماری‌های ژنتیکی اعصاب محیطی است که عمدتاً اعصاب مسئول حرکت عضلات و انتقال حس را درگیر می‌کند. این بیماری می‌تواند به‌تدریج باعث […]

سندرم بلوم (Bloom syndrome)

مهر ۱۸, ۱۴۰۵

فهرست: سندرم بلوم (Bloom syndrome) چیست؟ سندرم بلوم (Bloom syndrome) یک بیماری ژنتیکی نادر است که با اختلال رشد پیش از تولد و پس از آن، حساسیت پوست به نور خورشید و افزایش قابل‌توجه خطر […]

سندرم ولفرام (Wolfram syndrome)

مهر ۱۸, ۱۴۰۵

فهرست: سندرم ولفرام (Wolfram syndrome) چسیت؟ سندرم ولفرام (Wolfram syndrome) یک بیماری ژنتیکی نادر و چندسیستمی است که می‌تواند به‌تدریج بر عملکرد پانکراس، عصب بینایی، گوش داخلی، دستگاه ادراری و سیستم عصبی تأثیر بگذارد. دو […]

سندرم اسمیت–لملی–اوپیتز (Smith-Lemli-Opitz syndrome)

مهر ۱۵, ۱۴۰۵

فهرست: سندرم اسمیت–لملی–اوپیتز (Smith-Lemli-Opitz syndrome) چیست؟ سندرم اسمیت–لملی–اوپیتز (Smith-Lemli-Opitz syndrome؛ SLOS) یک بیماری ژنتیکی نادر است که در اثر اختلال در ساخت کلسترول در بدن ایجاد می‌شود. این بیماری می‌تواند طیف گسترده‌ای از مشکلات رشدی […]