فهرست:
سندرم الیس-ون کرولد (Ellis-Van Creveld syndrome) چیست؟
سندرم آلیس–ون کرولد (Ellis–van Creveld syndrome یا EvC) یک بیماری ژنتیکی نادر است که عمدتاً بر رشد استخوانها، اندامها، دندانها، ناخنها و قلب تأثیر میگذارد. این بیماری به نام دو پزشک، Richard Ellis و Simon van Creveld نامگذاری شده است.
شیوع
- ۱ در ۱۰۰۰۰۰ تولد.
تشخیص با سونوگرافی
- کوتاهی اندامهای آکروملیک و مزوملیک
- پلیداکتیلی پس محوری
- قفسه سینه باریک
- دیسپلازی اکتودرمال
- نقایص قلبی
ناهنجاریهای مرتبط
- نقصهای قلبی در بیش از ۵۰٪ موارد وجود دارد: دهلیز منفرد، نقص دیواره بین دهلیزی، آترزی آئورت، آئورت صعودی هیپوپلاستیک، بطن چپ هیپوپلاستیک
بررسی ها
پیگیری
- مراقبت های روتین و استاندارد بارداری باید انجام شود.
زایمان
- مراقبت های روتین و استاندارد زایمان باید انجام شود.
پیشآگهی
- مرگ و میر نوزادان: ۵۰٪. به دلیل هیپوپلازی ریوی و مشکلات قلبی.
- پیشآگهی کلی برای بیماران مبتلا به وجود یا عدم وجود ناهنجاریهای قلبی بستگی دارد.
- هوش طبیعی است.
خطر تکرار
- وراثت اتوزومال مغلوب: ۲۵٪.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
آیا درباره «سندرم الیس-ون کرولد (Ellis-Van Creveld syndrome)» راهنمایی بیشتری میخواهید؟
اگر این مطلب درباره وضعیت شما یا خانوادهتان پرسشی ایجاد کرده است، میتوانید اطلاعات بیشتری بخوانید، نیاز به مشاوره را ارزیابی کنید یا پیام خود را با تأیید شماره همراه ارسال نمایید.
