فهرست:
سندرم الیس-ون کرولد (Ellis-Van Creveld syndrome) چیست؟
سندرم آلیس–ون کرولد (Ellis–van Creveld syndrome یا EvC) یک بیماری ژنتیکی نادر است که عمدتاً بر رشد استخوانها، اندامها، دندانها، ناخنها و قلب تأثیر میگذارد. این بیماری به نام دو پزشک، Richard Ellis و Simon van Creveld نامگذاری شده است.
شیوع
- ۱ در ۱۰۰۰۰۰ تولد.
تشخیص با سونوگرافی
- کوتاهی اندامهای آکروملیک و مزوملیک
- پلیداکتیلی پس محوری
- قفسه سینه باریک
- دیسپلازی اکتودرمال
- نقایص قلبی
ناهنجاریهای مرتبط
- نقصهای قلبی در بیش از ۵۰٪ موارد وجود دارد: دهلیز منفرد، نقص دیواره بین دهلیزی، آترزی آئورت، آئورت صعودی هیپوپلاستیک، بطن چپ هیپوپلاستیک
بررسی ها
- ارزیابی سونوگرافی دقیق.
- سندرم الیس-وان کرولد در اثر جهش در ژن EVC یا EVC2 ایجاد میشود .
پیگیری
- مراقبت های روتین و استاندارد بارداری باید انجام شود.
زایمان
- مراقبت های روتین و استاندارد زایمان باید انجام شود.
پیشآگهی
- مرگ و میر نوزادان: ۵۰٪. به دلیل هیپوپلازی ریوی و مشکلات قلبی.
- پیشآگهی کلی برای بیماران مبتلا به وجود یا عدم وجود ناهنجاریهای قلبی بستگی دارد.
- هوش طبیعی است.
خطر تکرار
- وراثت اتوزومال مغلوب: ۲۵٪.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
