ناهنجاری
ناهنجاری های دیواره شکم
در آنومالی اسکن، دیواره شکم جنین از نظر بسته بودن کامل، محل اتصال بند ناف و وجود هرگونه نقص ساختمانی بررسی میشود. ناهنجاریهای دیواره شکم از جمله مهمترین نقایص مادرزادی قابل تشخیص در دوران بارداری […]
ناهنجاری مادرزادی
ناهنجاری
ناهنجاری های دستگاه تناسلی جنین
در آنومالی اسکن، دستگاه تناسلی خارجی جنین نیز تا حد امکان ارزیابی میشود. اگرچه هدف اصلی این بررسی تعیین جنسیت نیست، اما ارزیابی ساختمان طبیعی اندامهای تناسلی میتواند به تشخیص برخی ناهنجاریهای مادرزادی و اختلالات […]
ناهنجاری دستگاه تناسلی
کیست تخمدان در دوران جنینی (Ovarian cyst)
فهرست: کیست تخمدان (Ovarian cyst) جنین چیست؟ کیست تخمدان جنینی (Fetal Ovarian Cyst) شایعترین توده داخل شکمی در جنین دختر است که به صورت یک کیسه پر از مایع در یکی از تخمدانها تشکیل میشود. […]
ناهنجاری اسکلتی
دیسپلازی تاناتوفوریک (Thanatophoric dysplasia)
فهرست: دیسپلازی تاناتوفوریک (Thanatophoric dysplasia) چیست؟ دیسپلازی تاناتوفوریک (Thanatophoric dysplasia) یک دیسپلازی اسکلتی ژنتیکی بسیار شدید است که با کوتاهی شدید اندامها، کوچک بودن قفسه سینه و اختلال در رشد استخوانها مشخص میشود. این بیماری […]
ناهنجاری اسکلتی
سندرم پلیداکتیلی دنده کوتاه (Short rib polydactyly syndrome)
فهرست: سندرم پلیداکتیلی دنده کوتاه (Short rib polydactyly syndrome) چیست؟ سندرم پلیداکتیلی دنده کوتاه (Short Rib Polydactyly Syndrome) گروهی از دیسپلازیهای اسکلتی ژنتیکی بسیار نادر و شدید هستند که با کوتاهی دندهها، کوچک بودن قفسه […]
ناهنجاری اسکلتی
تراتوم ساکروکوکسیژیال (Sacrococcygeal teratoma)
فهرست: تراتوم ساکروکوکسیژیال (Sacrococcygeal teratoma) چیست؟ تراتوم ساکروکوکسیژیال (Sacrococcygeal teratoma) یک تومور نسبتاً نادر است که در ناحیه دنبالچه (کوکسیکس) در نوزادان شکل میگیرد و شایعترین تومور مادرزادی محسوب میشود. این تومور از سلولهای زایای اولیه […]
ناهنجاری اسکلتی
استخوانسازی ناقص یا استئوژنزیس ایمپرفکتا (Osteogenesis imperfecta)
فهرست: استخوانسازی ناقص یا استئوژنزیس ایمپرفکتا (Osteogenesis imperfecta) چیست؟ استخوانسازی ناقص که با نام «بیماری استخوانهای شیشهای» نیز شناخته میشود، یک اختلال ژنتیکی است که باعث میشود استخوانها بهشدت شکننده شده و بهراحتی، و گاهی […]
ناهنجاری اسکلتی
هیپوفسفاتازیا (Hypophosphatasia)
فهرست: هیپوفسفاتازیا (Hypophosphatasia) چیست؟ هیپوفسفاتازیا (Hypophosphatasia; HPP) یک بیماری ژنتیکی نادر است که در اثر کاهش فعالیت آنزیم آلکالین فسفاتاز غیراختصاصی بافتی (Tissue-nonspecific alkaline phosphatase; TNSALP) ایجاد میشود. این آنزیم نقش مهمی در رسوب کلسیم […]
ناهنجاری اسکلتی
سندرم الیس-ون کرولد (Ellis-Van Creveld syndrome)
فهرست: سندرم الیس-ون کرولد (Ellis-Van Creveld syndrome) چیست؟ سندرم آلیس–ون کرولد (Ellis–van Creveld syndrome یا EvC) یک بیماری ژنتیکی نادر است که عمدتاً بر رشد استخوانها، اندامها، دندانها، ناخنها و قلب تأثیر میگذارد. این بیماری […]
ناهنجاری اسکلتی
دیسپلازی دیاستروفیک (Diastrophic dysplasia)
فهرست: دیسپلازی دیاستروفیک (Diastrophic dysplasia) چیست؟ دیسپلازی دیاستروفیک (Diastrophic dysplasia) یک بیماری ژنتیکی نادر از گروه دیسپلازیهای اسکلتی است که با کوتاهی قد، کوتاه شدن اندامها، تغییر شکل مفاصل و ستون فقرات، و ناهنجاریهای دست و […]