فهرست:
هیپوفسفاتازیا (Hypophosphatasia) چیست؟
هیپوفسفاتازیا (Hypophosphatasia; HPP) یک بیماری ژنتیکی نادر است که در اثر کاهش فعالیت آنزیم آلکالین فسفاتاز غیراختصاصی بافتی (Tissue-nonspecific alkaline phosphatase; TNSALP) ایجاد میشود. این آنزیم نقش مهمی در رسوب کلسیم (کلسیفیکاسیون) طبیعی استخوانها و دندانها دارد.
در افراد مبتلا، کاهش فعالیت این آنزیم باعث میشود استخوانها و دندانها بهخوبی کلسیفیه نشوند و در نتیجه، نرم و شکننده باقی بمانند.
شیوع
- هیپوفسفاتازی یک اختلال ارثی است که بر رشد استخوانها و دندانها تأثیر میگذارد. این بیماری میتواند در هر زمانی از قبل از تولد تا بزرگسالی ظاهر شود.
- نوع قبل از تولد: ۱ در ۱۰۰۰۰۰ تولد.
- نوع پس از تولد: ۱ در ۱۰۰۰۰ تولد.
تشخیص با سونوگرافی
- در نوع پریناتال ، میکرومیلیای شدید، هیپوپلازی شدید قفسه سینه و هیپومینرالیزاسیون منتشر (کاهش اکوژنیسیته) که تمام استخوانها به جز ترقوه را درگیر میکند، وجود دارد.
بررسی ها
- ارزیابی سونوگرافی دقیق.
- هیپوفسفاتازی به دلیل جهش در ژن ALPL است که منجر به تولید نسخه غیرطبیعی آلکالین فسفاتاز میشود که نمیتواند به طور مؤثر در فرآیند کانیسازی شرکت کند. میزان نقص عملکرد متفاوت است: شدت آن از موارد پنهان تشخیص داده شده بر اساس ویژگیهای بیوشیمیایی تا موارد کشنده تشخیص داده شده در جنین متغیر است.
- اگر جهش در خانواده مشخص باشد، تشخیص پیش از تولد به بهترین شکل با نمونهبرداری از پرزهای کوریونی و تجزیه و تحلیل DNA انجام میشود.
پیگیری
- اگر بارداری ادامه یابد، مراقبت های روتین و استاندارد بارداری باید انجام شود.
زایمان
- مراقبت های روتین و استاندارد زایمان باید انجام شود.
پیشآگهی
- نوع قبل از تولد: کشنده به دلیل هیپوپلازی شدید ریوی.
- نوع پس از تولد: میتواند در دوران کودکی یا بزرگسالی ظاهر شود. کودکان مبتلا ممکن است قد کوتاهی با پاهای خمیده یا زانوهای ضربدری، مفاصل مچ دست و مچ پا بزرگ و شکل غیرطبیعی جمجمه داشته باشند. در بزرگسالان، از دست دادن زودرس دندانها و شکستگیهای مکرر در استخوانهای پا و ران وجود دارد که باعث درد مزمن میشود.
خطر تکرار
- نوع پیش از تولد اتوزومال مغلوب است: ۲۵٪.
- نوع پس از تولد یا اتوزومال مغلوب یا اتوزومال غالب است: ۲۵٪ یا ۵۰٪.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
