فهرست:
آکندروژنزیس (Achondrogenesis) چیست؟
آکندروژنزیس (Achondrogenesis) یکی از شدیدترین انواع دیسپلازی‌های اسکلتی (Skeletal Dysplasias) است که در آن تشکیل غضروف و استخوان به‌شدت مختل می‌شود. این بیماری با کوتاهی بسیار شدید اندام‌ها، رشد ناکافی استخوان‌ها و قفسه سینه بسیار کوچک مشخص می‌شود و معمولاً با زندگی پس از تولد سازگار نیست.
شیوع
- ۱ در ۴۰۰۰۰ تولد.
- دومین دیسپلازی اسکلتی کشنده شایع، پس از دیسپلازی تاناتوفوریک.
تشخیص با سونوگرافی
- کوتاهی شدید اندام‌ها (دست و پاها)، قفسه سینه باریک، تنه کوتاه و سر بزرگ.
- با میکروگناتیا، ادم گردن و پلی‌هیدرآمنیوس همراه است.
- دو نوع آکندروژنز وجود دارد:
- نوع اول (20٪) : با الگوب وراثت اتوزومال مغلوب؛ علائم بالبنی شامل: استخوانی‌شدن ناکافی جمجمه و جسم مهره‌ها و همچنین شکستگی دنده‌ها وجود دارد.
- نوع دوم (80٪) : موارد تک غیر تکرار شونده؛ استخوانی‌شدن ناکافی در جسم مهره‌ها وجود دارد اما در جمجمه اینطور نیست و شکستگی دنده وجود ندارد.
یررسی ها
- ارزیابی سونوگرافی دقیق.
- آکندروژنز به دلیل جهش در ژن‌های SLC26A2 ، COL2A1 و TRIP11 رخ می‌دهد. بررسی ژنتیکی برای شناسایی جهش در این ژن ها توصیه می شود.
پیگیری ها
اگر بارداری ادامه پیدا کند، مراقبت های روتین و استاندارد بارداری باید انجام شود.
زایمان
مراقبت های روتین و استاندارد زایمان باید انجام شود.
پیش‌آگهی
این بیماری به دلیل هیپوپلازی شدید ریوی کشنده است.
خطر تکرار
- نوع اول با الگوی وراثت اتوزومال مغلوب: ۲۵٪
- نوع دوم موارد تک غیر تکرار شونده: بدون افزایش خطر تکرار.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید. یا لینک پایین این صفحه را دنبال کنید.
آیا درباره «آکندروژنزیس (Achondrogenesis)» راهنمایی بیشتری می‌خواهید؟
اگر این مطلب درباره وضعیت شما یا خانواده‌تان پرسشی ایجاد کرده است، می‌توانید اطلاعات بیشتری بخوانید، نیاز به مشاوره را ارزیابی کنید یا پیام خود را با تأیید شماره همراه ارسال نمایید.
