فهرست:
آکندروژنزیس (Achondrogenesis) چیست؟
آکندروژنزیس (Achondrogenesis) یکی از شدیدترین انواع دیسپلازیهای اسکلتی (Skeletal Dysplasias) است که در آن تشکیل غضروف و استخوان بهشدت مختل میشود. این بیماری با کوتاهی بسیار شدید اندامها، رشد ناکافی استخوانها و قفسه سینه بسیار کوچک مشخص میشود و معمولاً با زندگی پس از تولد سازگار نیست.
شیوع
- ۱ در ۴۰۰۰۰ تولد.
- دومین دیسپلازی اسکلتی کشنده شایع، پس از دیسپلازی تاناتوفوریک.
تشخیص با سونوگرافی
- کوتاهی شدید اندامها (دست و پاها)، قفسه سینه باریک، تنه کوتاه و سر بزرگ.
- با میکروگناتیا، ادم گردن و پلیهیدرآمنیوس همراه است.
- دو نوع آکندروژنز وجود دارد:
- نوع اول (20٪) : با الگوب وراثت اتوزومال مغلوب؛ علائم بالبنی شامل: استخوانیشدن ناکافی جمجمه و جسم مهرهها و همچنین شکستگی دندهها وجود دارد.
- نوع دوم (80٪) : موارد تک غیر تکرار شونده؛ استخوانیشدن ناکافی در جسم مهرهها وجود دارد اما در جمجمه اینطور نیست و شکستگی دنده وجود ندارد.
یررسی ها
- ارزیابی سونوگرافی دقیق.
- آکندروژنز به دلیل جهش در ژنهای SLC26A2 ، COL2A1 و TRIP11 رخ میدهد. بررسی ژنتیکی برای شناسایی جهش در این ژن ها توصیه می شود.
پیگیری ها
اگر بارداری ادامه پیدا کند، مراقبت های روتین و استاندارد بارداری باید انجام شود.
زایمان
مراقبت های روتین و استاندارد زایمان باید انجام شود.
پیشآگهی
این بیماری به دلیل هیپوپلازی شدید ریوی کشنده است.
خطر تکرار
- نوع اول با الگوی وراثت اتوزومال مغلوب: ۲۵٪
- نوع دوم موارد تک غیر تکرار شونده: بدون افزایش خطر تکرار.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
