تست ژنتیکی- کلینیک ژن
آزمایشات ژنتیک

نتایج تست‌های ژنتیک چه معنایی دارند؟

نتایج تست‌های ژنتیکی همیشه ساده نیستند، و این موضوع در اغلب موارد تفسیر و توضیح آنها را چالش‌برانگیز می‌کند. بنابراین، مهم است که بیماران و خانواده‌هایشان قبل و بعد از انجام تست، در مورد معنای بالقوه نتایج تست ژنتیکی مورد مشاوره قرار بگیرند . هنگام تفسیر نتایج تست، ارائه دهندگان مراقبت‌های بهداشتی سابقه پزشکی فرد، سابقه خانوادگی و نوع تست ژنتیکی  انجام شده را در نظر می‌گیرند. […]

آزمایشات ژنتیک

چگونه می‌توانم مطمئن شوم که یک تست ژنتیک معتبر (valid) و مفید (useful) است؟

قبل از انجام تست ژنتیک، مهم است که از معتبر و مفید بودن تست مطمئن شوید. یک تست ژنتیکی در صورتی معتبر است که نتیجه دقیقی (accurate) ارائه دهد. دو معیار اصلی برای دقت (accuracy) در تست‌های ژنتیکی اعمال می‌شود: اعتبار تحلیلی (analytical validity) و اعتبار بالینی (clinical validity). معیار دیگر کیفیت یک تست ژنتیکی، مفید بودن یا سودمندی بالینی (clinical utility) آن است. […]

آزمایشات ژنتیک

رضایت آگاهانه (informed consent) چیست؟

قبل از اینکه فردی تست ژنتیک انجام دهد، درک کامل از روش تست، مزایا و محدودیت‌های تست و پیامدهای احتمالی نتایج تست بسیار مهم است. فرآیند آموزش فرد در مورد تست و کسب اجازه برای انجام تست، رضایت آگاهانه نامیده می‌شود. «آگاهانه» به این معنی است که فرد اطلاعات کافی برای تصمیم‌گیری آگاهانه در مورد تست دارد؛ «رضایت» به توافق داوطلبانه فرد برای انجام تست اشاره دارد. […]

آزمایشات ژنتیک

انواع مختلف تست‌های ژنتیکی کدامند؟

انواع مختلفی از تست‌های ژنتیکی برای تجزیه و تحلیل تغییرات در ژن‌ها، کروموزوم‌ها یا پروتئین‌ها در دسترس هستند. هر کدام از این تست ها بر اساس نوع بیماری که به آن مشکوک هستیم می توانند در رسیدم به تشخیص کمک کننده باشند. […]

آزمایشات ژنتیک

تست ژنتیک چیست؟

تست ژنتیک نوعی آزمایش پزشکی است که تغییرات در ژن‌ها، کروموزوم‌ها یا پروتئین‌ها را شناسایی می‌کند. نتایج یک تست ژنتیک می‌تواند یک بیماری ژنتیکی مشکوک را تأیید یا رد کند یا به تعیین احتمال ابتلا یا انتقال یک اختلال ژنتیکی به فرد کمک کند. […]

آزمایشات ژنتیک

QF-PCR

در این آزمایش که برروی نمونه مایع آمنیوتیک انجام می شود می توان جنین را از نظر ناهنجاری های تعداد کرومزومی در کروموزمهای ۲۱، ۱۳، ۱۸، X و Y بررسی کرد. برتری این آزمایش در […]

آزمایشات ژنتیک

آمنیوسنتز

این آزمایش بر روی نمونه گرفته شده از مایع آمنیون انجام می شود. آمنیوسنتز چرا انجام می شود: برای بررسی کرومزوموم ها در جنین از نظر تعداد و ساختار کرومزوم ها. این آزمایش در چه […]