فهرست:
آکندروپلازی (Achondroplasia) چیست؟
Achondroplasia (آکندروپلازی) شایع‌ترین نوع کوتاه‌قامتی ناشی از یک اختلال ژنتیکی است. این بیماری بر رشد استخوان‌ها، به‌ویژه استخوان‌های بلندِ دست و پا، تأثیر می‌گذارد و باعث می‌شود قد فرد کوتاه‌تر از حد معمول باشد، در حالی که اندازه تنه معمولاً نزدیک به طبیعی است.
شیوع
۱ در ۲۵۰۰۰ تولد.
یافته های سونوگرافی
- اندام‌های کوتاه، دست‌ها و انگشتان کوتاه، سر بزرگ با برآمدگی پیشانی و پل بینی فرورفته، و اسکولیوز کمری.
- کوتاه شدن اندام‌ها و ویژگی‌های معمول صورت در هفته‌های بالای ۲۲ بارداری آشکار می‌شوند.
بررسی ها
- ارزیابی سونوگرافی دقیق.
- آکندروپلازی به دلیل جهش در ژن FGFR3 ایجاد می شود. این بیماری الگوی وراثتی اتوزومال غالب دارد.
- رزیابی قبل یا بعد از تولد شامل تجزیه و تحلیل DNA برای تایید تشخیص امکان پذیر است.
پیگیری
- سونوگرافی هر ۴ هفته یک بار جهت بررسی رشد سر جنین
زایمان
- مراقبت های روتین و استاندارد زایمان باید انجام شود.
- اگر دور سر جنین بیشتر از ۴۰ سانتی‌متر باشد باید سزارین انجام شود.
پیش آگهی
- نوع هموزیگوت: به دلیل هیپوپلازی شدید ریوی کشنده است.
- نوع هتروزیگوت: هوش و امید به زندگی طبیعی است. محدودیت‌های تنفسی به دلیل کوچک بودن قفسه سینه و ایجاد تنگی کانال مهره‌ای (نقص‌های عصبی محیطی) ممکن است کیفیت زندگی را کاهش دهد.
خطر تکرار
- یکی از والدین مبتلا: ۵۰٪
- اگر هر دو والدین مبتلا باشند: ۵۰٪ خطر آکندروپلازی هتروزیگوت، ۲۵٪ خطر آکندروپلازی هموزیگوت و ۲۵٪ احتمال داشتن فرزند سالم.
- جهش جدید : ریسک تکرار کم.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید. یا لینک پایین این صفحه را دنبال کنید.
آیا درباره «آکندروپلازی (Achondroplasia)» راهنمایی بیشتری می‌خواهید؟
اگر این مطلب درباره وضعیت شما یا خانواده‌تان پرسشی ایجاد کرده است، می‌توانید اطلاعات بیشتری بخوانید، نیاز به مشاوره را ارزیابی کنید یا پیام خود را با تأیید شماره همراه ارسال نمایید.
