فهرست:
آکندروپلازی (Achondroplasia) چیست؟
Achondroplasia (آکندروپلازی) شایعترین نوع کوتاهقامتی ناشی از یک اختلال ژنتیکی است. این بیماری بر رشد استخوانها، بهویژه استخوانهای بلندِ دست و پا، تأثیر میگذارد و باعث میشود قد فرد کوتاهتر از حد معمول باشد، در حالی که اندازه تنه معمولاً نزدیک به طبیعی است.
شیوع
۱ در ۲۵۰۰۰ تولد.
یافته های سونوگرافی
- اندامهای کوتاه، دستها و انگشتان کوتاه، سر بزرگ با برآمدگی پیشانی و پل بینی فرورفته، و اسکولیوز کمری.
- کوتاه شدن اندامها و ویژگیهای معمول صورت در هفتههای بالای ۲۲ بارداری آشکار میشوند.
بررسی ها
- ارزیابی سونوگرافی دقیق.
- آکندروپلازی به دلیل جهش در ژن FGFR3 ایجاد می شود. این بیماری الگوی وراثتی اتوزومال غالب دارد.
- رزیابی قبل یا بعد از تولد شامل تجزیه و تحلیل DNA برای تایید تشخیص امکان پذیر است.
پیگیری
- سونوگرافی هر ۴ هفته یک بار جهت بررسی رشد سر جنین
زایمان
- مراقبت های روتین و استاندارد زایمان باید انجام شود.
- اگر دور سر جنین بیشتر از ۴۰ سانتیمتر باشد باید سزارین انجام شود.
پیش آگهی
- نوع هموزیگوت: به دلیل هیپوپلازی شدید ریوی کشنده است.
- نوع هتروزیگوت: هوش و امید به زندگی طبیعی است. محدودیتهای تنفسی به دلیل کوچک بودن قفسه سینه و ایجاد تنگی کانال مهرهای (نقصهای عصبی محیطی) ممکن است کیفیت زندگی را کاهش دهد.
خطر تکرار
- یکی از والدین مبتلا: ۵۰٪
- اگر هر دو والدین مبتلا باشند: ۵۰٪ خطر آکندروپلازی هتروزیگوت، ۲۵٪ خطر آکندروپلازی هموزیگوت و ۲۵٪ احتمال داشتن فرزند سالم.
- جهش جدید : ریسک تکرار کم.
در صورت تمایل به دریافت مشاوره ژنتیک یا نیاز به انجام تست ژنتیک، جهت هماهنگی و تعیین نوبت مراجعه اینجا را کلیک کنید.
