توالی DNA یک ژن به روش های مختلفی ممکن است تغییر کند. واریانت های ژن (که همچنین با عنوان جهش شناخته می شوند) بسته به اینکه کجا رخ می دهند و اینکه عملکرد پروتئین های ضروری را تغییر می دهند یا خیر، می توانند اثرات متفاوتی بر سلامت داشته باشند. […]
توالی‌یابی DNA روشی برای تعیین ترتیب دقیق بازهای A، C، G و T در DNA است که نقشی کلیدی در درک ژنتیک، بیماری‌ها و درمان‌های پزشکی ایفا می‌کند. با پیشرفت‌های فناورانه، این فرایند از یک پروژه چند ساله به عملی قابل انجام در کمتر از یک ساعت تبدیل شده است. […]
همه واریانت ای ژنی بیماری زا نیستند. واریانت ها بر اساس اینکه می توانند منجر به بروز بیماری ژنتیکی شوند یا نه به انواع بیماری زا، احتمالا بیماری زا، با اهمیت بالینی نامشخص، احتمالا خوش خیم و خوش خیم طبقه بندی می شوند. […]
واریانت های ژنی با تغییر در دستورالعمل ساخت پروتئین های مورد نیاز سلول ها می توانند منجر به اختلال در رشد سلول و ایجاد بیماری شوند. […]
واریانت ها تغییرات دائمی در توالی DNA هستند. واریانت ها ممکن است ارثی یا غیر ارثی باشند و در همه یا فقط در بخشی از سلول های بدن وجود داشته باشد. […]
DNA درون هسته‌ی سلول‌ها به ساختارهایی به نام کروموزوم بسته‌بندی می‌شود که هنگام تقسیم سلولی قابل مشاهده‌اند. هر انسان به‌طور معمول ۴۶ کروموزوم دارد که شامل ۲۳ جفت است؛ ۲۲ جفت آن مشترک بین زن و مرد است و جفت بیست‌وسوم تعیین‌کننده‌ی جنسیت است. کروموزوم‌ها دارای ساختاری مشخص شامل بازوی کوتاه (p) و بازوی بلند (q) هستند که با سانترومر از هم جدا می‌شوند. […]
ماده ژنتیکی اصلی در انسان و تقریباً تمام موجودات زنده است که اطلاعات حیاتی برای ساخت و عملکرد سلول‌ها را در قالب توالی چهار باز شیمیایی ذخیره می‌کند. این مولکول در ساختاری مارپیچی به نام دابل‌هلیکس سازمان یافته و توانایی همانندسازی دقیق از خود را دارد، ویژگی‌ای که برای تقسیم سلولی ضروری است. […]
آزمایش Cell Free Fetal DNA یک نوع آزمایش برای غربالگری ناهنجاری های کروموزومی در دوران بارداری می باشد. در مقایسه با روش های دیگر غربالگری از دقت بسیار بالاتر برخوردار است. در واقع با نمونه […]
آلبینیسم خودی خود نیازی به درمان ندارد. اما عوارض پوستی و چشمی مشکلات مربوط به آنها در اغلب موارد نیاز به درمان دارند. مشکلات چشمی در بسیاری از نوزادان مبتلا به آلبینیسم ممکن است در […]
کلینیک ژن