Laya Fakhri, نویسنده در کلینیک ژن

دیسپلازی اسکلتی (Skeletal dysplasia)

فهرست: دیسپلازی اسکلتی (Skeletal dysplasia) چیست؟ دیسپلازی اسکلتی (Skeletal Dysplasia) به گروهی از بیش از ۴۵۰ اختلال ژنتیکی گفته می‌شود که در آن رشد و تکامل استخوان‌ها و غضروف‌ها به‌طور غیرطبیعی انجام می‌شود. این اختلالات […]

سینداکتیلی یا انگشتان بهم چسبیده (Syndactyly)

تیر ۱۲, ۱۴۰۵

فهرست: سینداکتیلی یا انگشتان بهم چسبیده (Syndactyly)چیست؟ سینداکتیلی (Syndactyly) یا چسبندگی انگشتان یکی از شایع‌ترین ناهنجاری‌های مادرزادی اندام است که در آن دو یا چند انگشت دست یا پا به طور کامل یا جزئی به […]

پلی‌داکتیلی یا انگشت اضافه (Polydactyly)

تیر ۱۲, ۱۴۰۵

فهرست: پلی‌داکتیلی (Polydactyly) چیست؟ پلی‌داکتیلی (Polydactyly) یا چندانگشتی یک ناهنجاری مادرزادی است که در آن نوزاد با یک یا چند انگشت اضافه در دست یا پا متولد می‌شود. این انگشت اضافی ممکن است کاملاً رشد […]

دست چنبری (Clubhands)

تیر ۱۲, ۱۴۰۵

فهرست: دست چنبری (Clubhands) چیست؟ دست چنبری (Clubhand) یک ناهنجاری مادرزادی اندام فوقانی (دست ها) است که در آن دست به دلیل رشد ناکامل یا فقدان استخوان‌های ساعد، به طور غیرطبیعی به سمت یکی از […]

پاچنبری (Clubfoot)

تیر ۱۲, ۱۴۰۵

فهرست: پاچنبری (Clubfoot) چیست؟ پاچنبری (Clubfoot) یا تالیپس اکوینوواروس مادرزادی (Congenital Talipes Equinovarus; CTEV) یک ناهنجاری مادرزادی است که در آن یک یا هر دو پا از بدو تولد به سمت داخل و پایین چرخیده‌اند. […]

کلینوداکتیلی (Clinodactyly)

تیر ۱۱, ۱۴۰۵

فهرست: کلینوداکتیلی (Clinodactyly) چیست؟ کلینوداکتیلی (Clinodactyly) به انحراف یا خمیدگی دائمی یک انگشت در صفحه کف دست (به سمت انگشت مجاور) گفته می‌شود. این حالت معمولاً از بدو تولد وجود دارد و شایع‌ترین انگشتی که […]

آرتروگریپوزیس (Arthrogryposis)

تیر ۱۱, ۱۴۰۵

فهرست: Arthrogryposis (آرتروگریپوزیس) چیست؟ آرتروگریپوزیس (Arthrogryposis) یک بیماری واحد نیست، بلکه یک اصطلاح توصیفی برای گروهی از اختلالات مادرزادی است که با وجود محدودیت حرکتی و انقباض (Contracture) در دو یا چند مفصل هنگام تولد […]

گایدلاین ACMG - ریزآرایه کروموزومی ArraY - Array CGH

راهنماهای عملی کالج آمریکایی ژنتیک پزشکی (ACMG): ارزیابی ژنتیک بالینی در شناسایی علت اختلالات طیف اوتیسم

بهمن ۲۴, ۱۴۰۴

فهرست: مقدمه این سند یافته‌های کلیدی زیر را در مورد سبب‌شناسی اختلالات طیف اوتیسم (Autism Spectrum Disorders – ASDs) برجسته می‌سازد. مبنای ژنتیکی شواهد، قویاً از ژنتیکی بودن مبنای ASDs حمایت می‌کنند و وراثت چندعاملی، […]

راهنماهای عملی کالج آمریکایی ژنتیک پزشکی (ACMG): فناوری مبتنی بر ریزآرایه و توصیه‌هایی برای کاربرد آن در تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی در ژنتیک پزشکی

بهمن ۲۴, ۱۴۰۴

فهرست: مقدمه این سند راهنمایی هایی را در مورد استفاده از فناوری مبتنی بر ریزآرایه (Microarray Technology) ، به‌طور خاص آنالیز ریزآرایه کروموزومی یا Chromosomal Microarray Analysis (CMA)، در ژنتیک پزشکی برای تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی […]

سندرم نوار آمنیوتیک‏ (Amniotic band syndrome)

دی ۱۶, ۱۴۰۴

فهرست: سندرم نوار آمنیوتیک‏ (Amniotic band syndrome) چیست؟ سندرم نوار آمنیوتیک‏ (Amniotic band syndrome) یا ABS زمانی رخ می‌دهد که لایه داخلی کیسه آمنیوتیک (آمنیون) آسیب دیده و رشته‌هایی از آن جدا شده و به […]