ناهنجاری
ناهنجاری های اسکلتی
ارزیابی اسکلت جنین یکی از بخش‌های مهم آنومالی اسکن است که با هدف بررسی رشد استخوان‌ها، شکل قفسه سینه، ستون فقرات و سایر ساختارهای اسکلتی انجام می‌شود. این بررسی نقش مهمی در تشخیص دیسپلازی‌های اسکلتی […]
ناهنجاری اسکلتی
ناهنجاری اسکلتی
دیسپلازی تاناتوفوریک (Thanatophoric dysplasia)
فهرست: دیسپلازی تاناتوفوریک (Thanatophoric dysplasia) چیست؟ دیسپلازی تاناتوفوریک (Thanatophoric dysplasia) یک دیسپلازی اسکلتی ژنتیکی بسیار شدید است که با کوتاهی شدید اندام‌ها، کوچک بودن قفسه سینه و اختلال در رشد استخوان‌ها مشخص می‌شود. این بیماری […]
ناهنجاری اسکلتی
سندرم پلی‌داکتیلی دنده کوتاه (Short rib polydactyly syndrome)
فهرست: سندرم پلی‌داکتیلی دنده کوتاه (Short rib polydactyly syndrome) چیست؟ سندرم پلی‌داکتیلی دنده کوتاه (Short Rib Polydactyly Syndrome) گروهی از دیسپلازی‌های اسکلتی ژنتیکی بسیار نادر و شدید هستند که با کوتاهی دنده‌ها، کوچک بودن قفسه […]
ناهنجاری اسکلتی
تراتوم ساکروکوکسیژیال (Sacrococcygeal teratoma)
فهرست: تراتوم ساکروکوکسیژیال (Sacrococcygeal teratoma) چیست؟ تراتوم ساکروکوکسیژیال (Sacrococcygeal teratoma) یک تومور نسبتاً نادر است که در ناحیه دنبالچه (کوکسیکس) در نوزادان شکل می‌گیرد و شایع‌ترین تومور مادرزادی محسوب می‌شود. این تومور از سلول‌های زایای اولیه […]
ناهنجاری اسکلتی
استخوان‌سازی ناقص یا استئوژنزیس ایمپرفکتا (Osteogenesis imperfecta)
فهرست: استخوان‌سازی ناقص یا استئوژنزیس ایمپرفکتا (Osteogenesis imperfecta) چیست؟ استخوان‌سازی ناقص که با نام «بیماری استخوان‌های شیشه‌ای» نیز شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی است که باعث می‌شود استخوان‌ها به‌شدت شکننده شده و به‌راحتی، و گاهی […]
ناهنجاری اسکلتی
هیپوفسفاتازیا (Hypophosphatasia)
فهرست: هیپوفسفاتازیا (Hypophosphatasia) چیست؟ هیپوفسفاتازیا (Hypophosphatasia; HPP) یک بیماری ژنتیکی نادر است که در اثر کاهش فعالیت آنزیم آلکالین فسفاتاز غیر‌اختصاصی بافتی (Tissue-nonspecific alkaline phosphatase; TNSALP) ایجاد می‌شود. این آنزیم نقش مهمی در رسوب کلسیم […]
ناهنجاری اسکلتی
سندرم الیس-ون کرولد (Ellis-Van Creveld syndrome)
فهرست: سندرم الیس-ون کرولد (Ellis-Van Creveld syndrome) چیست؟ سندرم آلیس–ون کرولد (Ellis–van Creveld syndrome یا EvC) یک بیماری ژنتیکی نادر است که عمدتاً بر رشد استخوان‌ها، اندام‌ها، دندان‌ها، ناخن‌ها و قلب تأثیر می‌گذارد. این بیماری […]
ناهنجاری اسکلتی
دیسپلازی دیاستروفیک (Diastrophic dysplasia)
فهرست: دیسپلازی دیاستروفیک (Diastrophic dysplasia) چیست؟ دیسپلازی دیاستروفیک (Diastrophic dysplasia) یک بیماری ژنتیکی نادر از گروه دیسپلازی‌های اسکلتی است که با کوتاهی قد، کوتاه شدن اندام‌ها، تغییر شکل مفاصل و ستون فقرات، و ناهنجاری‌های دست و […]
ناهنجاری اسکلتی
دیسپلازی کمپوملیک (Campomelic dysplasia)
فهرست: دیسپلازی کمپوملیک (Campomelic dysplasia) چیست؟ دیسپلازی کمپوملیک (Campomelic dysplasia) یک بیماری ژنتیکی نادر و بسیار شدید از گروه دیسپلازی‌های اسکلتی است که با خمیدگی استخوان‌های بلند، ناهنجاری‌های اسکلتی، مشکلات تنفسی و در بسیاری از […]
ناهنجاری اسکلتی
آتلواستئوژنزیس (Atelosteogenesis)
فهرست: آتلواستئوژنزیس (Atelosteogenesis) چیست؟ آتلواستئوژنزیس (Atelosteogenesis) گروهی از دیسپلازی‌های اسکلتی بسیار شدید و نادر است که با اختلال شدید در رشد استخوان و غضروف مشخص می‌شود. نام این بیماری از واژه‌های یونانی atelos (ناقص) و […]