ناهنجاری های اسکلتی

ارزیابی اسکلت جنین یکی از بخش‌های مهم آنومالی اسکن است که با هدف بررسی رشد استخوان‌ها، شکل قفسه سینه، ستون فقرات و سایر ساختارهای اسکلتی انجام می‌شود. این بررسی نقش مهمی در تشخیص دیسپلازی‌های اسکلتی و سایر ناهنجاری‌های استخوانی دارد؛ بیماری‌هایی که برخی از آن‌ها می‌توانند بر رشد، عملکرد اندام‌ها یا حتی بقای جنین تأثیر بگذارند.

پزشک معمولاً موارد زیر را بررسی می‌کند:

طول استخوان‌های بلند
شکل و میزان انحنای استخوان‌ها
میزان معدنی شدن استخوان‌ها
اندازه و شکل قفسه سینه
ستون فقرات و دنده‌ها
نسبت اندازه اندام‌ها به سن بارداری

مهم‌ترین ناهنجاری‌های قابل تشخیص:

آکندروپلازی (Achondroplasia)
دیسپلازی تاناتوفوریک (Thanatophoric Dysplasia)
استئوژنز ایمپرفکتا (Osteogenesis Imperfecta)
آکندروژنز (Achondrogenesis)
دیسپلازی کمپوملیک (Campomelic Dysplasia)
دیسپلازی دیاستروفیک (Diastrophic Dysplasia)
هیپوفسفاتازی (Hypophosphatasia)
سندرم کوتاهی دنده-پلی‌داکتیلی (Short Rib-Polydactyly Syndrome)

نکته: کوتاهی استخوان‌های بلند یا تغییر شکل اسکلت همیشه نشان‌دهنده یک دیسپلازی اسکلتی نیست و گاهی می‌تواند ناشی از محدودیت رشد جنین یا تفاوت‌های طبیعی باشد. با این حال، در صورت مشاهده یافته‌های مشکوک، معمولاً انجام سونوگرافی تخصصی، مشاوره ژنتیک و در برخی موارد آزمایش‌های ژنتیکی مانند Chromosomal Micro Array (CMA) یا Whole Exome Sequencing (WES) برای رسیدن به تشخیص دقیق توصیه می‌شود.

برای آشنایی کامل با نحوه بررسی اسکلت جنین، انواع دیسپلازی‌های اسکلتی و یافته‌های مهم سونوگرافی، مقاله های اختصاصی مرتبط را مطالعه کنید: