بایگانی‌های ناهنجاری های مادرزادی

هیپوفسفاتازیا (Hypophosphatasia)

فهرست: هیپوفسفاتازیا (Hypophosphatasia) چیست؟ هیپوفسفاتازیا (Hypophosphatasia; HPP) یک بیماری ژنتیکی نادر است که در اثر کاهش فعالیت آنزیم آلکالین فسفاتاز غیر‌اختصاصی بافتی (Tissue-nonspecific alkaline phosphatase; TNSALP) ایجاد می‌شود. این آنزیم نقش مهمی در رسوب کلسیم […]

سندرم الیس-ون کرولد (Ellis-Van Creveld syndrome)

تیر ۱۸, ۱۴۰۵

فهرست: سندرم الیس-ون کرولد (Ellis-Van Creveld syndrome) چیست؟ سندرم آلیس–ون کرولد (Ellis–van Creveld syndrome یا EvC) یک بیماری ژنتیکی نادر است که عمدتاً بر رشد استخوان‌ها، اندام‌ها، دندان‌ها، ناخن‌ها و قلب تأثیر می‌گذارد. این بیماری […]

دیسپلازی دیاستروفیک (Diastrophic dysplasia)

تیر ۱۵, ۱۴۰۵

فهرست: دیسپلازی دیاستروفیک (Diastrophic dysplasia) چیست؟ دیسپلازی دیاستروفیک (Diastrophic dysplasia) یک بیماری ژنتیکی نادر از گروه دیسپلازی‌های اسکلتی است که با کوتاهی قد، کوتاه شدن اندام‌ها، تغییر شکل مفاصل و ستون فقرات، و ناهنجاری‌های دست و […]

دیسپلازی کمپوملیک (Campomelic dysplasia)

تیر ۱۵, ۱۴۰۵

فهرست: دیسپلازی کمپوملیک (Campomelic dysplasia) چیست؟ دیسپلازی کمپوملیک (Campomelic dysplasia) یک بیماری ژنتیکی نادر و بسیار شدید از گروه دیسپلازی‌های اسکلتی است که با خمیدگی استخوان‌های بلند، ناهنجاری‌های اسکلتی، مشکلات تنفسی و در بسیاری از […]

آتلواستئوژنزیس (Atelosteogenesis)

تیر ۱۵, ۱۴۰۵

فهرست: آتلواستئوژنزیس (Atelosteogenesis) چیست؟ آتلواستئوژنزیس (Atelosteogenesis) گروهی از دیسپلازی‌های اسکلتی بسیار شدید و نادر است که با اختلال شدید در رشد استخوان و غضروف مشخص می‌شود. نام این بیماری از واژه‌های یونانی atelos (ناقص) و […]

آکندروپلازی (Achondroplasia)

تیر ۱۴, ۱۴۰۵

فهرست: آکندروپلازی (Achondroplasia) چیست؟ Achondroplasia (آکندروپلازی) شایع‌ترین نوع کوتاه‌قامتی ناشی از یک اختلال ژنتیکی است. این بیماری بر رشد استخوان‌ها، به‌ویژه استخوان‌های بلندِ دست و پا، تأثیر می‌گذارد و باعث می‌شود قد فرد کوتاه‌تر از […]

آکندروژنزیس (Achondrogenesis)

تیر ۱۳, ۱۴۰۵

فهرست: آکندروژنزیس (Achondrogenesis) چیست؟ آکندروژنزیس (Achondrogenesis) یکی از شدیدترین انواع دیسپلازی‌های اسکلتی (Skeletal Dysplasias) است که در آن تشکیل غضروف و استخوان به‌شدت مختل می‌شود. این بیماری با کوتاهی بسیار شدید اندام‌ها، رشد ناکافی استخوان‌ها […]