ناهنجاری

هیپوفسفاتازیا (Hypophosphatasia) چیست؟
ناهنجاری اسکلتی

هیپوفسفاتازیا (Hypophosphatasia)

تیر ۲۰, ۱۴۰۵
فهرست: هیپوفسفاتازیا (Hypophosphatasia) چیست؟ هیپوفسفاتازیا (Hypophosphatasia; HPP) یک بیماری ژنتیکی نادر است که در اثر کاهش فعالیت آنزیم آلکالین فسفاتاز غیر‌اختصاصی بافتی (Tissue-nonspecific alkaline phosphatase; TNSALP) ایجاد می‌شود. این آنزیم نقش مهمی در رسوب کلسیم […]
سندرم الیس-ون کرولد (Ellis-Van Creveld syndrome) چیست؟
ناهنجاری اسکلتی

سندرم الیس-ون کرولد (Ellis-Van Creveld syndrome)

تیر ۱۸, ۱۴۰۵
فهرست: سندرم الیس-ون کرولد (Ellis-Van Creveld syndrome) چیست؟ سندرم آلیس–ون کرولد (Ellis–van Creveld syndrome یا EvC) یک بیماری ژنتیکی نادر است که عمدتاً بر رشد استخوان‌ها، اندام‌ها، دندان‌ها، ناخن‌ها و قلب تأثیر می‌گذارد. این بیماری […]
دیسپلازی دیاستروفیک (Diastrophic dysplasia) چیست؟
ناهنجاری اسکلتی

دیسپلازی دیاستروفیک (Diastrophic dysplasia)

تیر ۱۵, ۱۴۰۵
فهرست: دیسپلازی دیاستروفیک (Diastrophic dysplasia) چیست؟ دیسپلازی دیاستروفیک (Diastrophic dysplasia) یک بیماری ژنتیکی نادر از گروه دیسپلازی‌های اسکلتی است که با کوتاهی قد، کوتاه شدن اندام‌ها، تغییر شکل مفاصل و ستون فقرات، و ناهنجاری‌های دست و […]
 دیسپلازی کمپوملیک (Campomelic dysplasia) چیست؟
ناهنجاری اسکلتی

دیسپلازی کمپوملیک (Campomelic dysplasia)

تیر ۱۵, ۱۴۰۵
فهرست:  دیسپلازی کمپوملیک (Campomelic dysplasia) چیست؟ دیسپلازی کمپوملیک (Campomelic dysplasia) یک بیماری ژنتیکی نادر و بسیار شدید از گروه دیسپلازی‌های اسکلتی است که با خمیدگی استخوان‌های بلند، ناهنجاری‌های اسکلتی، مشکلات تنفسی و در بسیاری از […]
آتلواستئوژنز (Atelosteogenesis) چیست؟
ناهنجاری اسکلتی

آتلواستئوژنزیس (Atelosteogenesis)

تیر ۱۵, ۱۴۰۵
فهرست: آتلواستئوژنزیس (Atelosteogenesis) چیست؟ آتلواستئوژنزیس (Atelosteogenesis) گروهی از دیسپلازی‌های اسکلتی بسیار شدید و نادر است که با اختلال شدید در رشد استخوان و غضروف مشخص می‌شود. نام این بیماری از واژه‌های یونانی atelos (ناقص) و […]
دیستروفی قفسه سینه خفه‌کننده (Asphyxiating thoracic dystrophy) چیست؟
ناهنجاری اسکلتی

دیستروفی قفسه سینه خفه‌کننده (Asphyxiating thoracic dystrophy)

تیر ۱۵, ۱۴۰۵
فهرست: دیستروفی قفسه سینه خفه‌کننده (Asphyxiating thoracic dystrophy) چیست؟ دیستروفی قفسه سینه خفه‌کننده (Asphyxiating thoracic dystrophy) که با نام Jeune syndrome نیز شناخته می‌شود، یک بیماری ژنتیکی نادر از گروه دیسپلازی‌های اسکلتی است که با […]
آکندروپلازی (Achondroplasia) چیست؟
ناهنجاری اسکلتی

آکندروپلازی (Achondroplasia)

تیر ۱۴, ۱۴۰۵
فهرست: آکندروپلازی (Achondroplasia) چیست؟ Achondroplasia (آکندروپلازی) شایع‌ترین نوع کوتاه‌قامتی ناشی از یک اختلال ژنتیکی است. این بیماری بر رشد استخوان‌ها، به‌ویژه استخوان‌های بلندِ دست و پا، تأثیر می‌گذارد و باعث می‌شود قد فرد کوتاه‌تر از […]
آکندروژنزیس (Achondrogenesis) چیست؟
ناهنجاری اسکلتی

آکندروژنزیس (Achondrogenesis)

تیر ۱۳, ۱۴۰۵
فهرست: آکندروژنزیس (Achondrogenesis) چیست؟ آکندروژنزیس (Achondrogenesis) یکی از شدیدترین انواع دیسپلازی‌های اسکلتی (Skeletal Dysplasias) است که در آن تشکیل غضروف و استخوان به‌شدت مختل می‌شود. این بیماری با کوتاهی بسیار شدید اندام‌ها، رشد ناکافی استخوان‌ها […]
دیسپلازی اسکلتی (Skeletal dysplasia) چیست؟
ناهنجاری اسکلتی

دیسپلازی اسکلتی (Skeletal dysplasia)

تیر ۱۲, ۱۴۰۵
فهرست: دیسپلازی اسکلتی (Skeletal dysplasia) چیست؟ دیسپلازی اسکلتی (Skeletal Dysplasia) به گروهی از بیش از ۴۵۰ اختلال ژنتیکی گفته می‌شود که در آن رشد و تکامل استخوان‌ها و غضروف‌ها به‌طور غیرطبیعی انجام می‌شود. این اختلالات […]