تغییرات در مناطقی از DNA که حاوی ژن نیستند (DNA غیر کد کننده یا noncoding DNA) در صورتیکه الگو و ساختار یک پروتئین حیاتی را تغییر دهند می توانند رشد طبیعی را مختل کنند یا باعث ایجاد بیماری شوند. […]
تغییر در تعداد کروموزوم ها به دلیل ایجا عدم تعادل در محتوای ژنتیکی، می تواند باعث ایجاد مشکلاتی در رشد، تکامل و عملکرد سیستم های بدن شود. […]
تغییرات ساختاری کروموزوم ها در اثر شکست و اتصال مجدد در کروموزوم ها ایجاد می شود و در صورتیکه منجر به حذف یا اضافه شدن ماده ژنتیکی شود، می تواند باعث ایجاد مشکلاتی در رشد، تکامل و عملکرد سیستم های بدن شود. […]
تغییر تعداد کپی ژن ها، از واریانت های درج، حذف و تکثیر DNA ناشی می شود. این تغییرات در برخی موارد عامل بروز بیماری و در برخی موارد عامل تفاوت های طبیعی بین افراد است. […]
توالی DNA یک ژن به روش های مختلفی ممکن است تغییر کند. واریانت های ژن (که همچنین با عنوان جهش شناخته می شوند) بسته به اینکه کجا رخ می دهند و اینکه عملکرد پروتئین های ضروری را تغییر می دهند یا خیر، می توانند اثرات متفاوتی بر سلامت داشته باشند. […]
توالی‌یابی DNA روشی برای تعیین ترتیب دقیق بازهای A، C، G و T در DNA است که نقشی کلیدی در درک ژنتیک، بیماری‌ها و درمان‌های پزشکی ایفا می‌کند. با پیشرفت‌های فناورانه، این فرایند از یک پروژه چند ساله به عملی قابل انجام در کمتر از یک ساعت تبدیل شده است. […]
همه واریانت ای ژنی بیماری زا نیستند. واریانت ها بر اساس اینکه می توانند منجر به بروز بیماری ژنتیکی شوند یا نه به انواع بیماری زا، احتمالا بیماری زا، با اهمیت بالینی نامشخص، احتمالا خوش خیم و خوش خیم طبقه بندی می شوند. […]
واریانت های ژنی با تغییر در دستورالعمل ساخت پروتئین های مورد نیاز سلول ها می توانند منجر به اختلال در رشد سلول و ایجاد بیماری شوند. […]
واریانت ها تغییرات دائمی در توالی DNA هستند. واریانت ها ممکن است ارثی یا غیر ارثی باشند و در همه یا فقط در بخشی از سلول های بدن وجود داشته باشد. […]
DNA درون هسته‌ی سلول‌ها به ساختارهایی به نام کروموزوم بسته‌بندی می‌شود که هنگام تقسیم سلولی قابل مشاهده‌اند. هر انسان به‌طور معمول ۴۶ کروموزوم دارد که شامل ۲۳ جفت است؛ ۲۲ جفت آن مشترک بین زن و مرد است و جفت بیست‌وسوم تعیین‌کننده‌ی جنسیت است. کروموزوم‌ها دارای ساختاری مشخص شامل بازوی کوتاه (p) و بازوی بلند (q) هستند که با سانترومر از هم جدا می‌شوند. […]
کلینیک ژن