بررسى كروموزومى بر روى نمونه هاى آمنيوسنتز يا پرزهاى جفتى (CVS)روش معمول بررسى براى تشخيص قبل از تولد سندرم داون ، تريزومى ١٨ يا تريزومى ١٣ و ساير ناهنجارى هاى كروموزومى مى باشد٠ آماده شدن جواب آزمايش بين دو تا سه هفته به طول مى انجامد و در اين مدت خانواده در اضطراب آماده شدن جواب آزمايش هستند. به همين دليل مراجعه به مراكز معتبر و مشاورين متخصص مي تواند خانواده را در كاهش اين اضطراب ياري دهد. با اين وجود در مواردى خانواده ترجيح مي دهند پاسخ آزمايش آنان سريعتر آماده شود و در مواردى نيز به دليل مراجعه دير هنگام خانواده فرصت صبر سه هفته اى به دليل ملاحظات قانونى، شرعى يا اخلاقى وجود ندارد.
به همين منظور تكنيك هاي جديد سيتوژنتيك ملكولي تا حد زيادي مي توانند در جهت رفع اين مشكل
موثر باشند. تكنيك هاي MLPA و QFPCR از جمله اين تكنيك ها هستند. به كمك اين تكنيك ها اين فرصت وجود دارد تا در مدت يك روز وضعيت جنين از نظر ناهنجاري هاى شايع كروموزومى بررسى شود.
تشخيص سريع ناهنجاري هاي قبل از تولد توسط تكنيك MLPA و QFPCR در بعد وسيع براي اولين بار در كشور با سرمايه موسسه نسل اميد و در پروژه هاي تحقيقاتي دانشگاه علوم پزشكي تهران و با طراحى مديريت و سرپرستي علمي و اجرايي دكتر سعيد رضا غفارى راه اندازي شدند. در حال حاضر اين روش ها به منظورهاي تشخيصي قبل از تولد و بعد از مشاوره و بررسي سوابق فاميلي و مشاور دقيق ژنتيكي توسط دكتر غفارى يا همكاران ايشان از ابتدا در كلينيك ژن ، يا موسسه نسل اميد قابل بوده است.
اين روش ها مطمئنا كمك زيادى به خانواده ها و پزشكان در جهت حصول سريع نتيجه مي كنند. با اين وجود ملاحظات مختلفي پيرامون استفاده از اين تكنيك ها وجود دارد و لذا در برخي موارد استفاده از آنها به جاي كاريوتيپ توصيه نمي شود. به همين دليل هميشه مي بايست قبل از استفاده از اين روش يك متخصص ژنتيك آشنا به جوانب مختلف تكنيك خانواده و پزشك را در اين زمينه راهنمايي كند.
