ناهنجاری مادرزادی

سینوس ادراری تناسلی (Urogenital sinus) چیست؟
ناهنجاری دستگاه تناسلی

سینوس ادراری تناسلی (Urogenital sinus)

جولای 15, 2026 Laya Fakhri
فهرست: سینوس ادراری تناسلی (Urogenital sinus) چیست؟ سینوس ادراری تناسلی (Urogenital sinus) یا سینوس ادراری-تناسلی پایدار (Persistent Urogenital Sinus; PUGS) یک ناهنجاری مادرزادی نادر است که در آن مجرای ادرار (پیشابراه) و واژن به جای […]
پلی‌هیدرآمنیوس (Polyhydramnios) چیست؟
ناهنجاری مادرزادی

پلی‌هیدرآمنیوس (Polyhydramnios)

جولای 11, 2026 Laya Fakhri
فهرست: پلی‌هیدرآمنیوس (Polyhydramnios) چیست؟ پلی‌هیدرآمنیوس (Polyhydramnios) به افزایش غیرطبیعی حجم مایع آمنیوتیک اطراف جنین در دوران بارداری گفته می‌شود. مایع آمنیوتیک نقش مهمی در رشد طبیعی جنین، محافظت از او و تکامل ریه‌ها و دستگاه […]
الیگوهیدرآمنیوس (Oligohydramnios) چیست؟
ناهنجاری مادرزادی

الیگوهیدرآمنیوس (Oligohydramnios)

جولای 11, 2026 Laya Fakhri
فهرست: الیگوهیدرآمنیوس (Oligohydramnios) چیست؟ الیگوهیدرآمنیوس (Oligohydramnios) به معنی کم‌بود غیرطبیعی مایع آمنیوتیک (مایع دور جنین) در طول بارداری است. این وضعیت زمانی رخ می‌دهد که حجم مایع آمنیوتیک کمتر از مقدار طبیعی برای سن بارداری باشد. شیوع تشخیص […]
دیسپلازی تاناتوفوریک (Thanatophoric dysplasia) چیست؟
ناهنجاری اسکلتی

دیسپلازی تاناتوفوریک (Thanatophoric dysplasia)

جولای 11, 2026 Laya Fakhri
فهرست: دیسپلازی تاناتوفوریک (Thanatophoric dysplasia) چیست؟ دیسپلازی تاناتوفوریک (Thanatophoric dysplasia) یک دیسپلازی اسکلتی ژنتیکی بسیار شدید است که با کوتاهی شدید اندام‌ها، کوچک بودن قفسه سینه و اختلال در رشد استخوان‌ها مشخص می‌شود. این بیماری […]
سندرم پلی‌داکتیلی - دنده کوتاه (Short rib polydactyly syndrome) چیست؟
ناهنجاری اسکلتی

سندرم پلی‌داکتیلی دنده کوتاه (Short rib polydactyly syndrome)

جولای 11, 2026 Laya Fakhri
فهرست: سندرم پلی‌داکتیلی دنده کوتاه (Short rib polydactyly syndrome) چیست؟ سندرم پلی‌داکتیلی دنده کوتاه (Short Rib Polydactyly Syndrome) گروهی از دیسپلازی‌های اسکلتی ژنتیکی بسیار نادر و شدید هستند که با کوتاهی دنده‌ها، کوچک بودن قفسه […]
تراتوم ساکروکوکسیژیال (Sacrococcygeal teratoma) چیست؟
ناهنجاری اسکلتی

تراتوم ساکروکوکسیژیال (Sacrococcygeal teratoma)

جولای 11, 2026 Laya Fakhri
فهرست: تراتوم ساکروکوکسیژیال (Sacrococcygeal teratoma) چیست؟ تراتوم ساکروکوکسیژیال (Sacrococcygeal teratoma) یک تومور نسبتاً نادر است که در ناحیه دنبالچه (کوکسیکس) در نوزادان شکل می‌گیرد و شایع‌ترین تومور مادرزادی محسوب می‌شود. این تومور از سلول‌های زایای اولیه […]
استخوان‌سازی ناقص یا استئوژنزیس ایمپرفکتا (Osteogenesis imperfecta) چیست؟
ناهنجاری اسکلتی

استخوان‌سازی ناقص یا استئوژنزیس ایمپرفکتا (Osteogenesis imperfecta)

جولای 11, 2026 Laya Fakhri
فهرست: استخوان‌سازی ناقص یا استئوژنزیس ایمپرفکتا (Osteogenesis imperfecta) چیست؟ استخوان‌سازی ناقص که با نام «بیماری استخوان‌های شیشه‌ای» نیز شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی است که باعث می‌شود استخوان‌ها به‌شدت شکننده شده و به‌راحتی، و گاهی […]
هیپوفسفاتازیا (Hypophosphatasia) چیست؟
ناهنجاری اسکلتی

هیپوفسفاتازیا (Hypophosphatasia)

جولای 11, 2026 Laya Fakhri
فهرست: هیپوفسفاتازیا (Hypophosphatasia) چیست؟ هیپوفسفاتازیا (Hypophosphatasia; HPP) یک بیماری ژنتیکی نادر است که در اثر کاهش فعالیت آنزیم آلکالین فسفاتاز غیر‌اختصاصی بافتی (Tissue-nonspecific alkaline phosphatase; TNSALP) ایجاد می‌شود. این آنزیم نقش مهمی در رسوب کلسیم […]
سندرم الیس-ون کرولد (Ellis-Van Creveld syndrome) چیست؟
ناهنجاری اسکلتی

سندرم الیس-ون کرولد (Ellis-Van Creveld syndrome)

جولای 9, 2026 Laya Fakhri
فهرست: سندرم الیس-ون کرولد (Ellis-Van Creveld syndrome) چیست؟ سندرم آلیس–ون کرولد (Ellis–van Creveld syndrome یا EvC) یک بیماری ژنتیکی نادر است که عمدتاً بر رشد استخوان‌ها، اندام‌ها، دندان‌ها، ناخن‌ها و قلب تأثیر می‌گذارد. این بیماری […]